Genetski prenos bolezni: avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, mitohondrijsko, X- in Y-kromosomsko dedovanje t

Najpogostejša patologija prenaša tip dedne avtosomne ​​dominantnosti. To je monogeno dedovanje enega od znakov. Poleg tega se lahko bolezni prenesejo na otroke z avtosomno recesivno in avtosomno dominantno dediščino, pa tudi z mitohondrijsko lastnostjo.

Vrste dediščine

Monogeno dedovanje gena je lahko recesivno in prevladujoče, mitohondrijsko, avtosomno ali povezano s spolnimi kromosomi. Pri prečkanju lahko dobite potomce z različnimi vrstami lastnosti:

• avtosomno recesivno;
• avtosomno dominantno;
• mitohondrijski;
• X-prevladujoč oprijem;
• X recesivna sklopka;
• Y-sklopka.

Različne vrste dedovanja lastnosti - avtosomno prevladujoče, avtosomno recesivne in druge, so sposobne prenašati mutantne gene v različne generacije.

Značilnosti avtosomno dominantnega tipa dedovanja

Za avtosomno dominantno dedovanje bolezni je značilen prenos mutantnega gena v heterozigotno stanje. Potomci, ki so prejeli mutantni alel, lahko imajo gensko bolezen. Hkrati je verjetnost manifestacije spremenjenega gena pri moških in ženskah enaka.

Če se manifestira v heterozigotih, znak dedovanja nima resnega vpliva na zdravje in funkcijo reprodukcije. Homozigoti z mutantnim genom, ki je prešel avtosomno dominanten način dedovanja, običajno niso sposobni preživetja.

Pri starših se mutantni gen nahaja v spolnem gametu skupaj z zdravimi celicami, verjetnost njegovega pridobivanja pri otrocih pa je 50%. Če dominantni alel ni popolnoma spremenjen, bodo otroci takih staršev popolnoma zdravi na ravni gena. Z nizko stopnjo penance se mutantni gen morda ne pojavi v vsaki generaciji.

Najpogostejši tip dednega avtosomnega prevladujočega prenosa bolezni je generacija iz generacije v generacijo. Pri tej vrsti dedovanja pri bolnem otroku eden od staršev trpi za isto boleznijo. Če pa je v družini samo en starš, drugi pa so zdravi geni, potem otroci ne morejo podedovati mutantnega gena.

Primer avtosomno dominantnega dedovanja

Avtosomno dominanten način dedovanja lahko prenaša več kot 500 različnih patologij, med njimi: Marfanov sindrom, Ehlers-Danlos, distrofija, Recklingheisenova bolezen, Huntington.

V študiji rodovnika lahko zasledimo avtosomno dominantno vrsto dedovanja. Primeri tega so lahko različni, vendar je najbolj presenetljivo Huntingtonove bolezni. Zanj so značilne patološke spremembe v živčnih celicah v strukturah prednjega možma. Bolezen se kaže v pozabljivosti, demenci, manifestaciji neprostovoljnih kretenj. Najpogosteje se ta bolezen pojavi po 50 letih.

Ko izsledite rodovnik, lahko ugotovite, da je vsaj eden od staršev trpel za isto patologijo in ga prenesel na avtosomno dominanten način. Če ima pacient enokrvni brat ali sestra, vendar nima nobene manifestacije bolezni, potem sta starša prenesla patologijo na podlagi heterozigotne lastnosti Aa, pri kateri se genske motnje pojavijo pri 50% otrok. Posledično lahko tudi potomci bolnika rodijo 50% otrok z modificiranim genom Aa.

Avtosomno recesivni tip

Pri avtosomno recesivnem dedovanju sta oče in mati nosilca patogena. Pri takšnih starših je 50% otrok rojenih nosilcev, 25% - zdravih in enako število - bolnih. Verjetnost prenosa patološkega znaka pri dekletih in fantih je enaka. Vendar pa se bolezni avtosomno recesivne narave ne morejo prenesti na vsako generacijo, temveč se pojavijo v eni ali dveh generacijah potomcev.

Primer bolezni, ki se prenašajo z avtosomno recesivno vrsto, je lahko:

• Toya-Sachsova bolezen;
• presnovne motnje;
• cistično fibrozo itd.

Pri otrocih z avtosomno recesivno vrsto genske patologije se izkaže, da so starši povezani. To pogosto opazimo v zaprtih naseljih, kakor tudi v krajih, kjer so dovoljene zakonske zveze.

X kromosomsko dedovanje

X-romosomski tip dedovanja pri deklicah in fantih se kaže na različne načine. To je posledica prisotnosti dveh X kromosomov pri ženskah in enega v moškem. Ženski spolni kromosom dobi enega od staršev, fantje pa le matere.

Po tej vrsti dedovanja se najpogosteje patogeni material prenaša na ženske, saj je bolj verjetno, da bodo prejemale patogene od očeta ali matere. Če je nosilec prevladujočega gena v družini oče, potem bodo vsi fantje zdravi, dekleta pa bodo manifestirala patologijo.

Ko se recesivni tip X-vezave kromosomov bolezni pojavi pri fantih s hemizigotnim tipom. Ženske bodo vedno nosilke bolnega gena, ker so heterozigotne (v večini primerov), če pa ima ženska homozigotni znak, se lahko zboli.

Primer patologij z recesivnim X kromosomom so lahko: barvna slepota, distrofija, Hunterjeva bolezen, hemofilija.

Mitohondrijski tip

Ta vrsta dedovanja je relativno nova. Mitohondrije se prenašajo s citoplazmo jajc, v kateri je več kot 20.000 mitohondrijev. Vsak vsebuje kromosom. S to vrsto dedovanja se patologije prenašajo le skozi materinsko linijo. Od takih mater so vsi otroci rojeni bolni.

Ko se mitohondrijski znak dednosti manifestira pri moških, se rodijo zdravi otroci, saj tega gena ni mogoče prenesti z očeta na otroka, ker v spermi ni mitohondrija.