Huntingtonova bolezen - dedna neozdravljiva bolezen

Huntingtonova bolezen je nevrodegenerativna bolezen, povezana z nastankom strupenih beljakovinskih spojin s sodelovanjem mutiranih beljakovin, tvorjenih v živčnem tkivu. Nova študija je odkrila več kot dvesto beljakovin, ki medsebojno delujejo z lovintinom, beljakovino, ki je odgovorna za razvoj te genetsko določene bolezni. Bolezen Chorea Huntington je kronična dedna progresivna bolezen, ki vodi do korejske hiperkineze in demence.

Simptomi in simptomi bolezni

Huntingtonova bolezen je neozdravljiva in je dedna na genetski ravni. Na celični ravni se ta bolezen manifestira z nastankom mutantnih oblik Huntingtinovega proteina, ki je sposoben ustvariti netopne toksične spojine z drugimi beljakovinami živčnega tkiva, katerih kopičenje vodi do nepopravljivih poškodb striatuma in možganske skorje. Huntingtonova bolezen je navzven izražena v videzu agresivnosti, znaki shizofrenije nehotene motorične aktivnosti in sčasoma povzroči izgubo spomina. Praviloma se bolezen manifestira v starosti. Trajanje Huntingtonove bolezni lahko doseže 15 let in se končno konča s smrtjo. vzrok za kap srčni infarkt ali zapleti, ki jih povzročajo različne nalezljive bolezni.

Raziskovalne metode za Huntingtonovo bolezen

Znanstveniki na Inštitutu za starostne procese v Kaliforniji, Kalifornija, so izvedli obsežno skeniranje več kot dvesto proteinov iz živčnega in mišičnega tkiva miši in ljudi, da bi našli način za zdravljenje Huntingtonove bolezni. Večina skupine je tako ali drugače proučevala interakcijo z mutantno obliko lovca. Za skeniranje sta bili uporabljeni dve neodvisni metodi. Prva metoda je, da se mutant Huntingtin in testne beljakovine vgradijo v gene kvasovk in hkrati vključijo "signalni" gen, ki pomaga določiti stopnjo interakcije med prvima dvema. Druga metoda temelji na uporabi imobiliziranega prečiščenega Huntingtina kot sorbenta z nadaljnjo identifikacijo proteinov.

Huntingtinova bolezen - rezultati raziskav

Ugotovljeno je bilo, da je Huntingtin dejansko beljakovina, katere mutacija vodi do "lepljenja" beljakovin različnih celičnih komponent. Namen raziskave je bil ugotoviti, ali so za to pomembne beljakovine živčne celice procesi nekako vplivajo na potek bolezni. Kot rezultat je bilo ugotovljeno, da je približno 45% od 60 preučevanih proteinov prispevalo k razvoju patologije in obratno, njihovo »izklop« pa bi lahko vodilo v izboljšanje celotne klinične slike. Zato so raziskave znanstvenikov lahko izhodišče za razvoj možnih načinov, ki bodo pomagali pri zdravljenju Huntingtonove bolezni - bolezni, ki je eden najpomembnejših problemov družbe v sodobnem svetu, skupaj z Alzheimerjevi sindromi in Parkinsonove bolezni. Robert Hughes, ki je vodil raziskavo, je dejal, da je zaradi tega mogoče določiti seznam teh beljakovin, ki bi pomagale pri razvoju novih zdravil, namenjenih zdravljenju Huntingtonove bolezni.