Genetska analiza krvi za pravočasno odkrivanje genetskih bolezni

Trenutno ima genetika pomembno vlogo pri zdravljenju različnih vrst bolezni. Zaradi sodobne genetske analize je mogoče zaznati prisotnost določenih patoloških procesov pri bolnikih. Poleg tega bo ta študija razkrila nagnjenost osebe do določene bolezni. Tudi genetske informacije se široko uporabljajo v kriminologiji, določajo sorodstvo itd. Zdaj obstajajo različni načini genetske analize s svojimi inherentnimi cilji in cilji. Najpogosteje temelji na dednosti in variabilnosti.

Kaj je ta analiza?

V središču je raziskava zbirka številnih izračunov, poskusov in opazovanj, katerih naloga je določiti dedne lastnosti in preučiti lastnosti genov. Zdravniki priporočajo ženskam, da opravijo genetsko diagnostiko tudi med načrtovanjem otrok. S tem je mogoče vnaprej izračunati napoved zdravja vašega bodočega otroka, ugotoviti morebitne dedne patologije in poiskati načine za reševanje morebitnih težav. Najpogosteje ženske opravijo podobno analizo že ob začetku nosečnosti in zahvaljujoč mu se ugotovi vzrok spontanih splavov in prirojenih malformacij.

Kdaj se med nosečnostjo opravi genetska preiskava krvi?

Med nosečnostjo se mora nujno izvajati v takih primerih:

• pri ženskah, starejših od 35 let;
• če obstaja genetska bolezen v družini enega od staršev nerojenega otroka;
• ko se je rodil prejšnji otrok s kakršno koli prirojenimi malformacijami;

• med zanositvijo ali rojstvom otroka so učinki kakršnih koli škodljivih dejavnikov na žensko (sevanje, jemanje številnih zdravil, rentgenski žarki, alkohol, droge itd.);
• če je nosečnica med nosečnostjo doživela akutno virusno okužbo (rdečkost, toksoplazmoza, gripa, ARVI);
• v prisotnosti ženske v preteklosti mrtvorojenih otrok ali spontanih splavov;
• Postopek je treba izvesti za vse nosečnice, ki so ogrožene, glede na ultrazvočne informacije in biokemične krvne preiskave. Ženska ima genetske predispozicije.

Ginekolog, ki nadzoruje nosečnost, mora nosečnici predpisati združljivost matere in dednih bolezni, če je članica iste rizične skupine. To še posebej velja za starost 35 let, saj je v tem času tveganje za nastanek napak in mutacij v plodu močno povečano. Da bi se izognili negativnim posledicam nosečnosti, je treba žensko analizirati glede genetskih bolezni in združljivosti.

Namen študije

Pri izvajanju laboratorijskih raziskav, ki temeljijo na genetski analizi krvi, obstajajo naslednje glavne usmeritve:

• analiza genetske združljivosti, ki določa materinstvo, očetovstvo in druge krvne odnose;
• vzpostavitev genetske predispozicije za razširjene bolezni;
• odkrivanje povzročiteljev infekcij;
• vzpostavitev človeškega genetskega potnega lista.

Genska pripadnost

Prav tako se imenuje test očetovstva ali DNK analiza. Da bi jo izvedli, niso potrebne medicinske indikacije, izvaja se zasebno, če starši to želijo. Ta sorta se pogosto uporablja v oddelku za premoženje, pri razvezi zakonske zveze in drugih sodnih postopkih. Stopnjo sorodnosti otroka lahko določimo še pred rojstvom, med nosečnostjo. Pogosto pa izvajajo genetsko analizo krvi pri novorojenčkih.

Otrokova predispozicija

Zahvaljujoč analizi dednih bolezni lahko dosežete 100% rezultat in določite otrokovo dovzetnost za takšne možne bolezni in stanja:

• miokardni infarkt;
• tromboza;
• arterijska hipertenzija;
• bolezni prebavil;
• osteoporoza;
• bolezni ščitnice;
• diabetes mellitus;
• bronhopulmonalnih patoloških procesov.

Če pravočasno izvajate raziskave in odkrivate genetske bolezni pri otrocih, tudi med nosečnostjo, je možno varno dostaviti plod in popraviti njegovo zdravje. Z metodami tradicionalne diagnostike je mogoče najti DNK infekcijskih povzročiteljev v telesu z maksimalno hitrostjo, razvrstiti in nadzorovati, najti pravilen terapevtski potek.

Katere patologije lahko odkrijete?

Z izvajanjem, na primer, analize dednosti in variabilnosti, je mogoče zaznati takšne razširjene patološke procese kot Edwardsov sindrom, Dol in t. D. Genetski potni list posameznika se oblikuje iz zaključka genetskega strokovnjaka z uporabo tehnike genetske analize. Predstavlja posebno obliko kombinirane DNK analize z vsebino podatkov v profilu o človeški edinstvenosti. Takšne informacije so lahko zelo koristne v življenju, če obstajajo kakršne koli zdravstvene težave in genetske predispozicije.

Raziskovalne metode

Tradicionalne ali neinvazivne metode genetske analize vključujejo:

• Ultrazvok;
• biokemični test krvi.

Ultrazvok ploda, kot tudi opravljanje genetske analize med nosečnostjo, se opravi za obdobje 10 do 14 tednov. V tem času je mogoče identificirati genetske bolezni pri otrocih.

Krvni test se izvede na zgodnejši datum, omogoča določanje dedne in kromosomske patologije, če jo ima.

Če obstaja sum, po predhodni genetski analizi, najkasneje v četrtem četrtem tednu, se ponovno izvedejo ultrazvok. Ta metoda omogoča identifikacijo majhnih napak v razvoju otroka. Genetski krvni test med nosečnostjo je zelo pomemben.

Invazivne metode

Pri potrjevanju suma ženska zahteva imenovanje invazivnih metod dedne analize:

• biopsija horiona, to je študija celic, ki so osnova za tvorbo posteljice;
• amniocenteza (študija amnijske tekočine);
• placentocentezo, to je postopek, ki identificira učinke okužbe, ki jo je utrpela ženska med nosečnostjo;
• cordocentesis - študija popkovnične krvi.

Če pravočasno analizo genetske združljivosti, kot tudi analizo dednih bolezni, lahko najdete in ugotovite približno štiristo patoloških sort možnih pet tisoč.

Izvedite genetsko analizo med nosečnostjo

Glavne metode genetske analize krvi so neškodljive in varne za mater in otroka. Ultrazvok se izvaja preko trebuha ženske preko posebne naprave. Transvaginalni ultrazvok se uporablja redkeje (v tem primeru je naprava vstavljena v nožnico).

Biokemična analiza poteka z uporabo pacientove krvi. Vzame se iz vene.

Metode invazivne zahtevajo vnos neposredno v žensko telo. Na primer, v primeru amniocenteze se maternica prebije s posebno iglo in iz nje se vzame plodna tekočina. S pomočjo ultrazvoka se hkrati izvaja stalen nadzor.

Z biopsijo choriona je mišljena punkcija v žensko trebušno votlino, da se zbere material, ki vsebuje celice, potrebne za študijo, to je bazo posteljice. V nekaterih primerih se za to analizo uporablja vsebina maternice.

Placentocentezo izvajamo najpogosteje v drugem trimesečju pod splošno anestezijo, ker se tak postopek šteje za resen.

Cordocentesis je metoda genetske analize med nosečnostjo, ne prej kot osemnajst tednov. S punkcijo se iz popkovnice odvzame kri skozi maternično votlino. V tem primeru ženska prav tako olajša bolečino.

Genetska preiskava krvi - cena

Stroški genetske analize se gibljejo od 2 500 do 85 000 rubljev. Tako visoka cena pomeni popolno genetsko preiskavo odraslega ali otroka. DNA test - 9 990 rubljev. To je odvisno od kompleksnosti študije, regije in laboratorija.

Pregledali smo genetski test krvi. Upamo, da so vam bile informacije koristne.