Ehlersov sindrom: znaki in zdravljenje bolezni

Ehlersov sindrom je pogost genetske bolezni značilna mutacija v vezivnega tkiva. Po statističnih podatkih ima približno 1 otrok od 100.000 to patologijo. Čeprav je po mnenju znanstvenikov ta številka veliko večja, saj večina znakov tega sindroma ni zelo izrazita in ostane nepriznana.

Simptomi

Obstaja več vrst te bolezni, od katerih ima vsaka svoja odstopanja. Vendar še vedno obstajajo nekateri simptomi, ki jasno kažejo, da obstaja sindrom Ehlers Danlos. Na primer:

• Močna gibljivost sklepov. Pacient lahko preprosto upogne prste pod različnimi koti in v nasprotni naravni smeri. Zaradi tega se lahko pojavijo pogoste motnje.
• Dobro raztegljiva koža, ki jo je mogoče zlahka ločiti od kolen, lic, ključnice, komolcev itd.
• Slab razvoj motorja.
• Razpoka zrkla ali nenadna odstranitev mrežnice (značilnost za bolezen tipa VI).
• Hemoragična diateza. To spremlja pojav krvavitev in hematomov različnih velikosti. Lahko pride do krvavitev iz prebavil, dlesni. Pri dekletih pride do krvavitve iz maternice.
• Z rahlo poškodbo kože se zdijo raztrgane rane zelo dolge.
• Povečana elastičnost sluznice. To je mogoče videti v primeru, ko bolnik zlahka doseže jezik do nosu. Toda v nekaterih primerih je ta funkcija lahko prisotna pri popolnoma zdravih ljudeh.
• Srčno popuščanje.
• Pojav vozlov pod kožo na sprednji površini golenice, ki je posledica rasti maščobnega tkiva.
• Lahko se pojavi sindrom Ehlers Danlos deformacija prsnega koša in ukrivljenost hrbtenice. Hkrati se zmanjša mišični tonus, ki se pogosto zamenjuje z drugo boleznijo.
• Podroben pregled bolnika lahko razkrije anevrizme v možganskih žilah.

Razlogi

Glavni dejavnik, ki vodi do pojava te patologije, je mutacija gena PLODI, ki zmanjšuje aktivnost določenih encimov in tvorbo hidroksilizina v kolagenih. Splošna manifestacija sindroma je posledica dejstva, da je prizadeto vezivno tkivo prisotno v skoraj vseh tkivih človeškega telesa.

Sindrom Ehlers Danlos: zdravljenje

Osebe, ki jim je bila ta diagnoza postavljena, so stalno v stiku s kardiologom, zlasti to velja za bolnike, ki imajo znake bolezni, povezane s kršitvijo srca. V drugih primerih sindrom Ehlerja Danlosa kot takega ne zahteva zdravljenja. Edina stvar, ki jo strokovnjaki lahko svetujejo, je krepitev telesa z izvajanjem posebnih vaj, med katerimi morate popraviti boleče sklepe. Prav tako je obvezno upoštevati prehrano, bogato z beljakovinskih izdelkov. Ne motite poteka masaže in fizioterapije. Zdravljenje tega sindroma je uporaba vitaminov in mineralov.