Sindrom prekletstva Undine: vzroki, simptomi, diagnoza in značilnosti zdravljenja

Nekatere bolezni se manifestirajo v različnih legendah in mitih o bitjih, ki ljubezen in čudež opravljajo zaradi človeka. Včasih se te zgodbe na žalost končajo tako za ljudi kot za bitja. Takšna bolezen je sindrom prekletstva Ondine. Kaj je ta bolezen in kako se manifestira, lahko razumemo iz stare legende. Ondine je morska deklica, ki se je zaljubila v moškega in se požrtvovala, postala je njegov spremljevalec v življenju.

Med zaroko je princ, ki ga je očarala njena lepota, obljubil, da jo bo ljubil in živel z njo do zadnjega diha. Sirena je po rojstvu otroka izgubila nesmrtnost in začela živeti kot navadna oseba. Nekoč je videla princa z mladim dekletom in spoznala, da jo varuje. Ona ga je preklela z besedami: "Lahko dihaš le čez dan, ponoči boš umrl."

Dihalni center

V človeških možganih se nahajajo centri, ki urejajo delovanje sistemov in organov, njihove pomožne elemente.

Tako se uravnava delovanje dihalnega sistema medulla, ki se nahaja med mostom in velikim odprtjem okcipitalne kosti. Je nadaljevanje hrbtenjače in izgleda zelo podobno.

Apneja - njene vrste in značilnosti

Zadrževanje dihanja, ki je apneja, je razdeljeno na več tipov. Obstajajo tri vrste apneje:

• Obstruktivno - se pojavi, kadar pride do zapore zraka pri prehodu skozi dihalne poti. To skupno odstopanje od norme se pojavi pri 90% ljudi in je pogosto vzrok za smrčanje ponoči.
• Central - ima zapleten mehanizem nastanka, imenovan pa je tudi prekletstvo Ondina. To je pogoj, ki se v medicinski praksi imenuje klasični kongenitalni hipoventilacijski sindrom.
• Mešano - kombinacija teh dveh vrst, vendar se osrednja pojavlja pri poškodbah in boleznih centralnega živčnega sistema.

Zadržanje dihanja za 10–15 sekund z apnejo za eno uro se ne šteje za odstopanje. Z obstruktivno spalno apnejo, med zadrževanjem dihanja, možgani pošljejo signale in oseba se zbudi. Ribja kletka se zmanjša, delovanje diafragme se poveča in je možno dihati. Dih za nekaj časa je obnovljen.

Patogeneza hipoventilacijskega sindroma

Prekletstvo Ondina - sindrom, v katerem ni nobenih anatomskih nepravilnosti v strukturi organov dihal in njegovo središče v možganih. Glavni dejavnik alveolarne hipoventilacije je kršitev dihalne verige med spanjem. Treba je opozoriti, da organizem takih bolnikov ni občutljiv na hipokapnijo in hipoksemijo.

Na centralni in periferni ravni postanejo kemoreceptorji, ki sprožijo respiratorni refleks, neobčutljivi na ogljikov dioksid. Dihalna jedra v medulla oblongata se ne odzivajo na draženje in ne zaznavajo telesnih signalov, ki se lahko kažejo pri boleznih, poškodbah in po kirurških posegih. Na periferni ravni so glavne strukture dihalne mišice in pljučnega tkiva.

Prekletstvo Ondina - avtosomni dominantni sindrom redke bolezni ki se kaže v kršitvi avtonomne kontrole dihanja.

Zgodovina odkrivanja

Kaj je sindrom prekletstva Ondine? Znanstveniki dolgo časa niso mogli pojasniti vzrokov. Leta 1962 sta J. Sevringus in R. Mitchell opisala to bolezen in ugotovila primarno respiratorno odpoved, ki je bila povezana s kršitvijo poti CNS, kar je zelo redko. Leta 2003 je francoska genetika odkrila gen, ki je odgovoren za zastoj dihanja. Tak gen je PHOX2B. Leta 1978 se je kombinacija Ondinovega sindroma in Hirschsprungove bolezni (prirojena aganglioza) imenovala Haddadov sindrom.

Gen za zadrževanje dihal

Ta gen se nahaja na kromosomu 4 na mestu p12. Njegova glavna vloga je sodelovanje pri razvoju avtonomnega živčnega sistema. Prekletstvo Undine je sindrom, ki se pojavi, ko proces kodiranja mutira in poveča njegove ponovitve v nukleotidnih serijah (širjenje polialanskega trakta).

Običajno število njenih ponovitev ne presega 20, vendar jih je več, bolj je bolezen napredovala. Starši so asimptomatski nosilci preutacije tega gena. Variabilnost teh predikcij je 5-10%. Prekletstvo Ondina je sindrom prirojene hipoventilacije, ki prizadene 1 od 200.000 novorojenčkov. Mutacije tega gena najdemo pri 90% bolnikov.

Simptomi

Pomembni simptomi so utrujenost in slab spomin. V novorojenčka To je bradikardija, ki je kombinirana z zakasnjenim blatom. Otrok je stalno podprt s pomočjo umetnega pljučnega prezračevalnega sistema, ki zagotavlja, da je telo opremljeno s kisikom. Študija sindroma Undine, vzrokov, simptomov in njihovega zdravljenja ima pomembno vlogo pri odpravljanju ponovne oživitve dihanja.

Dolg spanec ne prinaša olajšave, kronična zaspanost povzroča nepazljivost in utrujenost. Pomanjkanje spanja povzroča glavobole, ki so posledica presnovnih motenj (tiamin in magnezij) in hipoksije. Pri majhnih otrocih opazimo cianozo kože.

Diagnostika

Glavna diagnostična metoda za novorojenčke in dojenčke je spremljanje s polisomnografsko študijo s kontrolo števila epizod apneje in njenega trajanja. V tej starosti imajo otroci tudi disfunkcije večih organov.

Polisomnografijo izvajamo skupaj s snemanjem dela srca, možganske aktivnosti, aktivnosti srčne mišice in video snemanja bolnikovega spanca. Hkrati z registracijo dihalnega ritma se nadzoruje srčni utrip, kar omogoča izvajanje kardiorespiratornega spremljanja.

Diagnozo sindroma Undine je treba izvesti v obdobju predporodnega razvoja zarodka, kar bo na tej ravni omogočilo spremljanje in odpravljanje razvoja respiratorne odpovedi. Izvajajo se laboratorijske raziskave krvi za hormone, biokemične parametre, elektrolite in druge parametre. Omogočajo vam, da ugotovite splošno stanje in možne spremembe v telesu.

Zdravljenje

Pri medicinskem klasifikatorju bolezni je prirojeni hipoventilacijski sindrom kodo G - 47,35. Ta bolezen je genetska in zdravljenje ne more biti medicinsko. Glavne metode, ki se uporabljajo za spodbujanje freničnega živca in diafragme, so:

• Umetno prezračevanje kot prisilni zrak in izpušni sistem za zagotovitev dihanja. Je zelo fiziološko groba za dihalni sistem.
• Voznik ritma dihanja "Mark 4". To je ameriška naprava, ki ima ohromel učinek na telo in ni zelo velika, ne hrupna.

Zgodbe o resničnih ljudeh, ki trpijo zaradi te bolezni, potrjujejo, da je njeno zdravljenje drago in da se najbolj učinkovito izvaja v tujini.

Voznik ritma dihanja "Mark 4"

Curse of Ondine je apneja sindrom, ki zahteva zunanje regulativne kontrole in notranje sprejemne naprave. Te naprave so posebne elektrode, ki sprejemajo signale iz zunanje naprave in jih pretvorijo v stimulacijske impulze.

Kirurška metoda uvaja elektrode (sprejemne naprave), ki pošiljajo stimulativne impulze v phrenic živce, zaradi česar se diafragma stisne. Zunanja naprava je oddajna naprava z antenami, ki pošiljajo radijske frekvenčne valove elektrodam skozi kožo. Ti valovi se pretvarjajo v impulze in ko se diafragma skrči, se vdihne zrak. Impulz se ustavi in ​​povzroči izdih.

Prednost te naprave je normalizacija tlaka med njegovim delom in fiziološko naravno dihanje bolnika. Uporaba takšne naprave zmanjša tveganje za nastanek bolezni pljučnega sistema in dihalnih poti.

Traheostomska cevka

To je naprava, ki olajša vstop zraka v dihalne poti in njeno evakuacijo od tam. Pri prirojenem hipoventilacijskem sindromu ta metoda zahteva tudi povezavo kisikove maske med nočnim spanjem.

Mehansko prezračevanje

Med nočnim spanjem morate uporabiti kisikovo masko in aparaturo umetno dihanje. Najpogosteje se uporablja ta metoda pri obravnavi zgodovine prekletstva Ondinine bolezni. Njegova uporaba je posledica razpoložljivosti in dolge življenjske dobe.

Ni vsakdo vedel, da je sindrom apneja v spanju imenovan Ondinov sindrom prekletstva. Zakaj otroci in odrasli umrejo med spanjem je težko razložiti. Ta bolezen po vsem svetu velja za neozdravljivo. V Rusiji je več primerov, ko so starši dosegli svoje cilje in zbrali denar za zdravljenje svojih otrok s pomočjo medijev. Toda za preživetje pacienta enaka naprava za dihalni spodbujevalnik zahteva spreminjanje antene. Te antene so zelo drage, kot tudi sama naprava, zato jih je treba zamenjati večkrat na leto.

Spreminjanje okoljskih razmer v državi in ​​uravnotežena prehrana preprečita mutacije človeških genov. Zgodovina ima veliko dokazov o močnem vplivu prehrane in okolja na človekov razvoj in zdravje, kot tudi na stanje njegovega genskega materiala.