Crouzonov sindrom: simptomi, vzroki

Številne patološke procese, zlasti tiste, ki se prenašajo na genetski ravni, določimo z vizualnim pregledom. Za takšne zdravstvene delavce so Crouzonov sindrom ali kraniofacialna disostoza. To je dokaj redka dedna bolezen, za katero je značilno prezgodnje zlitje šivov lobanje. Ko govorimo v dostopnem jeziku za filistre, so naši možganski zabojniki sestavljeni iz številnih kosti, ki so, ko zrejo, povezane skupaj kot uganke, ki tvorijo šive.

V nekaterih primerih pride do zamude pri zaraščanju na določenih mestih, kar vodi do deformacij v drugih delih kosti lobanje (sprememba oblike). To stanje se imenuje kraniosinostoza. Prizadet koronarni šiv (od enega uha do drugega) vodi v anomalije kosti orbit (postanejo konveksne), višina čela, mišice čeljusti se spremenijo. Kakšna je natančna pogostost tega obolenja, zdravniki še vedno niso znani.

Danes se v naši državi vsako leto pojavi novorojenček od 10.000 otrok s prirojenimi deformacijami obraznih in možganskih področij. Številne kozmetične deformacije, ki so značilne za disostozo, pogosto v kombinaciji z intelektualno zamudo ali duševno zaostalost. To nedvomno negativno vpliva na kakovost življenja in zdravje ljudi. Ugotovili bomo, kakšni so dejavniki, ki vplivajo na razvoj bolezni in ali je možno v celoti okrevati.

Crouzonov sindrom: vzroki

Številne klinične in laboratorijske študije so pokazale, da je glavni način prenosa genetske motnje avtosomno dominanten. To pomeni, da če ima eden od staršev (starih staršev) mutirajoči gen, je verjetnost rojstva otroka s podobnimi motnjami 50%. Otroci, ki ne dedujejo okvarjenih kromosomov, ne bodo njeni nosilci. Za identifikacijo nenormalnega gena v krvi mladega para je treba pregledati pred spanjem otroka.

Crouzonov sindrom: simptomi in manifestacije

Opažene klinične deformacije kostnega tkiva. Oblika škatle je odvisna od tega, kateri kranialni šivi so dovzetni za patološki proces. Pri nekaterih bolnikih ima glava vrste trikotnika drugi so preveč podaljšani in ozki. Poleg tega se lobanja lahko poveča diametralno glede na vzdolžni del. Crouzonov sindrom povzroča pomembne spremembe glave.

Ročni pregled razkriva kostne tvorbe (tjulnjev) v predelu piske, okcipitalnega dela in ušes. Nerazvitost zgornje ustnice in čeljusti je jasno izsledena. Obstaja korakoiden, koničast nos, redka zobovje (nepopolno zapiranje), štrleči jezik, visoko nebo, razpoka na jeziku. Otrok ima zamudo v govoru, inteligenco. Kršitve trajajo vse življenje in otežujejo medosebno komunikacijo v družbi.

Kakšne spremembe opazimo pri vidu in sluhu?

Exophthalmos ali premik zrkel je bistvena značilnost kraniofacialne disostoze. To je posledica znatnega zmanjšanja polmera globine orbit. Vizualno lahko vidite, da so oči močno izbočene, poševne, da se nenehno vrtijo (spontana gibanja). S strani izgleda živčni klopi.

Pogosto Crouzonov sindrom povzroča ektopijo učencev, lečo in iris - odstopanje od osrednje lokacije. Pomembno poslabšanje vida. Glede na zdravstvene podatke je približno 30% bolnikov gluhih. Ob pregledu je bilo ugotovljeno, da je ušesni kanal prerasel.

Laboratorijski testi

Prvič, zdravnik pregleda bolnika, skrbno pregleda zgodovino patologije, ugotovi dedni faktor. Ni težko diagnosticirati Crusonov sindrom. Slika bolezni živo ponazarja obraz bolnika s podobnimi motnjami. Potrebno je opraviti radiografijo lobanje.

Na sliki bodo prikazani spoji in oblika glave. Vidne so tudi poškodbe paranazalnih sinusov, tesnila v zrkih, ukrivljenost možganov. Z rentgenskim posnetkom boste prepoznali obstoječe deformacije v slušnem kanalu.

Predpisano je računalniško in magnetno resonančno slikanje. Z uporabo teh metod odkrijemo stenozo ušesnega kanala, odsotnost eardrum in druge nepravilnosti. Zdravnik lahko pacienta napoti na specializirane specialiste: genetiko, nevropatologa, nevrokirurga, oftalmologa.

Kaj je terapija?

Na žalost Crouzonov sindrom ni ozdravljen. Edina stvar, ki jo zdravniki lahko ponudijo, je kozmetična ali funkcionalna korekcija sinoziranih šivov. S pomočjo plastične kirurgije je mogoče obnoviti strukturo obraznega dela lobanje, strukturo mehkih tkiv in kosti, odpraviti učinek »izbočenih oči« in izravnati nosni pretok.

Sodobna medicina daje priložnost za popoln obstoj, odpravo fizičnih deformacij, ki ovirajo normalno komunikacijo. Kirurško zdravljenje je treba izvesti v zgodnji fazi razvoja - v zgodnjem otroštvu, dokler kosti lobanje niso imele časa, da bi zrasle skupaj in se deformirale. Po operaciji bolnik potrebuje nekaj časa, da nosi pritrdilno čelado, ki bo preprečila poškodbe.

Napoved

Tudi izkušen zdravnik ne bo mogel dati nobenih jamstev glede te bolezni tudi po operaciji. Zelo pogosto pride do popolne izgube vida zaradi Crouzonovega sindroma. Kaj je to "strašna zver", ki je ni mogoče zdraviti, strokovnjaki še vedno poskušajo razumeti in študirati. Vendar do sedaj ta bolezen zajema človeštvo in povzroča nepopravljivo škodo. S starostjo bolezen napreduje. V območju obraza so opažene pomembne deformacije.

Vendar pa lahko oseba dolgo časa shrani delo in socialna prilagoditev kljub kozmetičnim pomanjkljivostim. Najbolj moteče je, da disostoze ni mogoče izkoreniniti, ni ukrepov za njeno preprečevanje, zdravil niso nastala. Iskreno upamo na napredne medicinske tehnologije, ki bodo nekega dne pomagale rešiti ljudi pred genetskimi motnjami.