Albrightov sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Albrightov sindrom, ali drugače, psevdohipoparatroidizem je zelo redka genetsko določena bolezen, ki se kaže v oslabljeni presnovi kalcija in fosforja ter posledično v patologiji skeletnega sistema. Praviloma glavne simptome spremljajo tudi razvojne zamude, tako psihične kot fizične. Najpogosteje se bolezen pojavi pri ženskah.

Etiologija

Znanstveniki menijo, da je Albrightov sindrom posledica nedotaknjenosti celic ledvic in kosti do obščitničnih hormonov. To je posledica napake v receptorjih. Ledvice motijo ​​sintezo cAMP (cikličnega aminazin fosfata), ki je pomožna vez v presnovnih procesih, povezanih s paratiroidnim hormonom. Takšne poškodbe se pojavijo pri poškodbah določenih genov.

Kršitev je lahko na katerem koli delu presnovne verige. Pri nekaterih bolnikih je receptor sam poškodovan, v drugih pa se spremenijo beljakovine celične membrane, v drugih pa je bolezen povezana z nezadostno proizvodnjo cAMP. V vseh teh primerih gre za genetsko patologijo.

Patogeneza

Albrightov sindrom je tesno povezan s fiziologijo. obščitnične žleze. Običajno uravnavajo raven kalcija in fosforja v krvi, vendar so pod tem patološkim stanjem brezbrižni do nihanj teh elementov, kar lahko vodi do pojava sekundarnega hiperparatiroidizma. Toda tudi visoke ravni para-hormona ne spodbujajo pospešenega izločanja fosforja in cAMP iz krvi (ker so ledvice nedotaknjene do njegovih učinkov) in hkrati izzovejo spremembe v strukturi kosti.

Praviloma se ugotavlja kompenzacijsko povečanje obščitničnih žlez, poroznost kosti, pojav cističnih formacij, kalcifikacij v koži, maščobnem tkivu, mišicah, srcu, krvnih žilah in konjunktivi ter roženici.

Klinika

Albrightov sindrom se kaže na enak način kot pravi hipoparatiroidizem. Bolniki imajo krče, ki se lahko pojavijo same in po izpostavljenosti dražilnim dejavnikom (živčna napetost, temperaturne spremembe, težko fizično delo itd.). Kalcijevi, ki se nahajajo v koži in podkožni maščobi, lahko razjedajo in povzročajo nelagodje bolnikom. V tem primeru bo bolnik poiskal pomoč ne od endokrinologa ali genetike, ampak od kirurga ali dermatologa.

Takšni ljudje so ponavadi kratki, imajo okrogel natečen obraz, debelost in skrajšanje prstov. Opazujemo lažni sklepi kjer ne bi smelo biti, v tistih krajih, kjer se anatomsko predvideva, ni mobilnosti, kar pomeni kršitev konfiguracije sklepov in kosti. Med simptomi so tudi bruhanje, kri v urinu, katarakta in spremembe v zobni sklenini.

Poleg tega imajo bolniki zaradi nizke ravni kalcija v krvi iz otroštva zmanjšanje inteligence in razvojne zamude.

Diagnostika

Albrightov sindrom je bolezen, ki jo je težko diagnosticirati pri dojenčku, toda v starosti 5-10 let so precej živahne manifestacije, ki zdravniku dopuščajo dvom glede diagnoze. Pri otrocih obstajajo številne pomanjkljivosti v razvoju skeletnega sistema, koncentracija kalcija v krvi se zmanjša, raven fosforja in paratiroidnega hormona pa sta povišani.

Za potrditev diagnoze lahko preizkusite količino fosfata in cAMP v urinu. Da bi to naredili, bolniku dobimo 200 enot paratiroidnega hormona intravensko, nato pa po 4 urah zberemo del urina. Če ne opazimo bistvenega povečanja, lahko to kaže na odpornost tkiva ledvic na obščitnični hormon.

Ti znaki so dovolj za postavitev Albrightovega sindroma. Diagnostiko lahko dopolnimo z radiografijo. Omogoča opazovanje specifičnih sprememb v kostnem sistemu in mehkih tkivih bolnika.

Poleg obščitničnega hormona imajo ljudje s to diagnozo tudi odpornost na druge hormone, zato se dajejo ženske diferencialna diagnoza s sindromom Shereshevsky-Turner. Ti dve bolezni imata zunanjo podobnost in zdravnik mora za preverjanje diagnoze predpisati analizo spolne kromatine in usmeriti ginekološki pregled in ultrazvok medeničnega organa.

Zdravljenje in prognoza

Po postavitvi diagnoze »Albrightov sindrom« je treba zdravljenje predpisati takoj, saj zamude poslabšajo duševni primanjkljaj. Otrokom se predpisujejo kalcijevi dodatki v zadostnih dnevnih odmerkih za vzdrževanje normalnih serumskih koncentracij. Nato dodajte vitamin D v odmerku, ki ne presega 100.000 enot na dan.

Za prilagoditev zdravljenja je potrebno uravnavati raven kalcija vsakih 7 dni v prvih dveh tednih in nato enkrat na mesec do konca terapije. Ko dosežete optimalno koncentracijo kalcija v krvi, jo lahko preverite enkrat na četrtino.

Za odpravo simptomov sekundarnega hiperparatiroidizma je priporočljivo upoštevati dieto z zmanjšano količino fosforja. Ko se odkrije pomanjkanje drugih hormonov, se izvede substitucijska in simptomatska terapija.

Če se zdravljenje začne med zdravljenjem in je zdravljenje smiselno, je napoved za življenje ugodna. Toda pred nosečnostjo se je treba z genetiko posvetovati z ženskami s takšno diagnozo.