Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom: vzroki, tveganja

Ali se lahko otrok z Downovim sindromom rodi relativno zdravim staršem, ki so v skladu s pravili načrtovali nosečnost vnaprej? Zdravniki trdijo, da je to zgolj genetsko naključje. Razlogi za rojstvo otrok z Downovim sindromom so bili ugotovljeni le iz statistike takih primerov v medicinski praksi, teoretične analize genetskih znanstvenikov in zgodovine genetskih preiskav »sončnih« otrok. Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Kdaj lahko odkrijete nepravilnost? Ali obstajajo načini za preprečevanje sindroma?

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom?

Z vidika fiziologije se patologija pojavlja med delitvijo celic po spočetju. Jajčevo tkivo se začne aktivno razdeliti, vendar se še ne premika vzdolž jajcevodov. V času, ko se veže na maternico (ti implantacija), postaja že zarodek. Če ima otrok Downov sindrom, bo to jasno skoraj takoj po spočetju, vendar je gensko patologijo še vedno nemogoče ugotoviti tako zgodaj.

"Sončni" otroci se pojavijo zato, ker v genetskem materialu matere ali očeta obstaja še en dodatni kromosom. V večini primerov (90%) klic prejme 24. kromosom od matere, vendar se zgodi (10%), kot je to storil pri očetu. V nekaterih primerih (skoraj 6%) je patologija povezana s prisotnostjo ne celotnega dodatnega kromosoma, temveč le njegovih fragmentov.

Tako zdravniki odgovarjajo na vprašanje, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom. Vzroki in dejavniki, ki izzovejo genetsko patologijo, so lahko različni, zgoraj opisani proces pa je samo s fiziološkega vidika.

Kaj bi lahko bila "sončna" bolezen?

Obstaja več oblik Down-ova bolezen. Trisomija je najpogostejši pojav. Trisomija je patologija, pri kateri ena od zarodnih celic staršev vsebuje dodaten 24 kromosom (običajno otrok prejme 23 kromosomov od očeta in toliko od matere). Če se jajčeca ali sperma združi v drugo celico, tvorita gameta s 47 kromosomi skupaj 46.

Obstaja tako imenovani "družinski" sindrom. V tem primeru je rojstvo »posebnega« otroka posledica dejstva, da ima kariotip enega od staršev tako imenovano Robertsonovo translokacijo. Tako zdravniki kličejo dolgo roko kromosoma 21, ki je v procesu povezovanja in delitev celic postane vzrok trisomije.

Najlažja oblika "sončne" bolezni - mozaicizem. Genetska patologija se razvija obdobje zarodka zaradi nedelovanja kromosomov med delitvijo celic. V tem primeru pride do kršitve le v posameznih organih ali tkivih, pri čemer trizomija vse celice telesa malega človeka izvajajo anomalijo.

Kako starost matere vpliva na tveganje za otroka z Downovim sindromom?

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Zdravniki imajo nekaj mnenj o tej zadevi. Najpogostejši vzrok je starost bodoče matere. Starejša je mati, večja je nevarnost, da bo otrok imel kakršnekoli nepravilnosti. Pri petindvajsetih letih je verjetnost, da bo dojenček zanemarljiv, manj kot desetina odstotka, do 40. leta pa pet odstotkov. Po zdravstvenih statistikah 49-letne matere rodijo enega otroka z Downovim sindromom za dvanajst primerov.

Pravzaprav se večina (skoraj 80%) „sončnih“ otrok rodi mladim materam, mlajšim od 30 let. To je posledica dejstva, da ženske v starejši starosti običajno redkeje rodijo. Torej so vzroki za nastanek otrok z Downovim sindromom v teh primerih različni.

In starost očeta?

Pri moških se tveganje spočetja določenega otroka poveča šele po 42-45 letih. Praviloma je to posledica starostnega padca kakovosti sperme. Tudi verjetnost spočetja »sončnega« otroka so pod vplivom genetskih anomalij v celicah očeta in matere. Nekateri med njimi niso prirojene, temveč starostne spremembe. Včasih obstajajo primeri, ko je v celicah zakoncev petinštirideset pet kromosomov - tveganje za patologijo se poveča.

Kakšni so genetski vzroki dejavnikov tveganja?

Tveganje za otroka z Downovim sindromom je večje, če starševske celice vsebujejo podobno genetsko informacijo. Pogosto se »sončni« otroci rodijo s tesno povezanimi odnosi, vendar se občasno zgodi, da se podoben material nahaja v celicah staršev, ki niso na noben način povezani s krvjo.

Rojstvo otroka z Downovim sindromom je verjetno tudi ob prisotnosti genetskih bolezni v rodovniku, neugodni dednosti in nagnjenosti. Obstaja tveganje, če mati ima sladkorno bolezen, epilepsijo ali ima neželeno zgodovino: spontani splavi pri prejšnjih nosečnostih, mrtvorojenem otroku ali smrti otroka v otroštvu.

Ali življenjski slog vpliva na tveganje, da imate otroka »na soncu«?

Zakaj se lahko otrok rodi z Downovim sindromom? Zdravniki pravijo, da življenjski slog bodočih staršev na to nikakor ne vpliva. Še en znak bolj pozornega odnosa do nosečnice na prvem zaslonu bo dejstvo, da je delo dolgoročno nevarno. Na žalost je le redko mogoče ugotoviti, kaj je povzročilo zasnovo "sončnega" otroka, zato statistike ne bodo delovale.

Poleg tega so v nekaterih primerih otroci z Downovim sindromom (proučujemo vzroke patologije v celotnem članku) rojeni zaradi nepravilnosti v razvoju nosečnosti. Res je, da je bolj verjetno, da se pripiše genetskim vzrokom.

Kaj je kršitev folatnega cikla?

Najverjetneje je kršitev folatnega ciklusa vzrok za rojstvo otrok z Downovim sindromom pri mladih in relativno zdravih mami. Kaj pomeni ta stavek, zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Razlogi so lahko v nasprotju s absorpcijo folne kisline (to je - vitamin B9).

Zdravniki morajo predpisati folno kislino in tiste, ki so že v položaju, in tiste, ki načrtujejo nosečnost. B9 je napisan ne zaman - pomanjkanje elementa lahko povzroči ne le Downov sindrom, v katerem se kromosomi ne razlikujejo, ampak druge patologije embrionalnega razvoja.

Zakaj ne bi absorbirali vitamina B9? Za to so odgovorni trije geni, ki se imenujejo tudi genski ciklusi folatov. Včasih "ne delujejo s polno zmogljivostjo" in namesto 100% telo absorbira v najboljšem primeru 30% folne kisline. Ženske, ki ne absorbirajo v celoti vitamina, morajo v povečanem odmerku jemati folno kislino in pogosteje uporabljajo hrano, obogateno z B9. Lahko ugotovite, ali je prišlo do kršitev ciklusa folatov z genetskim testom.

Pomanjkanje vitamina B9 lahko povzroči prebavne težave, ki motijo ​​absorpcijo koristnih snovi.

Ni bilo več raziskav?

Zgoraj so razlogi, zakaj so rojeni otroci z Downovim sindromom. Toda zdravilo ne miruje. Nedavne študije nam omogočajo, da določimo še dva dejavnika, ki bi teoretično lahko vplivali na verjetnost rojstva »sončnih« otrok.

Indijski znanstveniki so ugotovili, da lahko dejavnik tveganja ni le starost matere same, temveč tudi starost babice po materi. Starejša je bila babica, ko je rodila hčerko, večja je verjetnost, da bo rodila svojega vnuka ali vnukinjo z Downovo boleznijo. Tveganje se poveča za 30% z vsako izgubljeno babico po 30-35 letih.

Drugi predlogi, ki so jih po nedavni študiji tega vprašanja podali znanstveniki, kažejo, da lahko povečana sončna aktivnost vpliva na nastanek patologije. Tako se po ugotovitvah medicinskih znanstvenikov in genetikov pogosto pojavi takšna otroka po povečanju aktivnosti sonca.

Kaj pravijo psihologi in ezoteriki o vzrokih za rojstvo "sončnih" otrok?

Zakaj se otroci rodijo z Downovim sindromom? Parapsihologi odgovarjajo na to vprašanje in se nanašajo na karmične dolgove. Pravijo, da naj bi se nameravana oseba pojavila v vsaki družini. In če bi starši čakali na fanta in se je pojavilo dekle, je verjetno, da bo kasneje dobila otroka z Downovim sindromom. Če se ženska kot odrasla oseba odloči za splav, ko se izkaže, da obstaja genetska nenormalnost, potem se nezdrava karma prenese na druge otroke, ki se bodo rodili v tej družini.

Mimogrede, po starodavni legendi, ki jo potrjujejo sodobne ezoterike, so »sončni« otroci prerojene duše modrecev in zdravilcev, ki so se v svojem preteklem življenju odlikovali s ponosom. Za to so bili postavljeni v lupino, zaradi katere so bili drugi previdni, toda namesto tega jim je bilo dano globoko razumevanje sveta.

Kako je diagnosticirana genska bolezen?

Danes je na voljo zgodnja diagnoza patologije. V zgodnjih fazah nosečnosti uporabljamo metodo ultrazvočne diagnostike in biokemične preglede. Material za študijo je lupina zarodka ali amnijske tekočine. Slednja metoda je precej tvegano, obstaja verjetnost poškodbe placente (z vsemi negativnimi posledicami) ali spontanega splava. Zato analizo amnijske tekočine in biopsije izvajamo le po indikacijah.

Po rojstvu je enostavno diagnosticirati patologijo. Kako se otroci rodijo s sindromom down? Ti otroci tehtajo manj kot normalno, očesni del mongoloidni, nosni most je preveč ploskan in usta so skoraj vedno razdeljena. Pogosto imajo "sončni" otroci številne komorbiditete, vendar to ni vedno duševna motnja.

Kaj počnejo starši, ko ugotovijo, da ima otrok genetsko bolezen?

Downov sindrom lahko diagnosticiramo v zgodnji nosečnosti, če je prekinitev možna z malo ali nič škodo za zdravje bodoče matere. To ženske najpogosteje počnejo v Rusiji. Toda vzgajanje »sončnega« otroka zahteva veliko energije, čustvenega ravnovesja, časa in denarja. Torej otroci potrebujejo veliko več pozornosti in skrbi za starše, zato je nemogoče obsoditi ženske, pri katerih je ugotovljena genetska anomalija ploda.

Več kot 90% žensk je prekinilo nosečnost, ko je postalo jasno, da ima plod Down sindrom. Približno 84% novorojenčkov s tako genetsko boleznijo ostane v porodnišnicah in jih zavrne. V večini primerov medicinsko osebje to podpira.

Kaj pa druge države?

Evropske matere so splavile v 93% primerov, če so zdravniki diagnosticirali genetsko patologijo (podatki iz leta 2002). Večina družin (85%), v katerih se pojavi »sončni« otrok, zapusti otroka. Kar je pomembno, v skandinavskih državah ni nobenega primera zavrnitve takšnih otrok, v Združenih državah pa je več kot dvesto petdeset poročenih parov za njihovo sprejetje.

Kdo zapusti posebnega otroka?

Seveda nekatere družine zapustijo otroka. Znani otroci znanih oseb z Downovim sindromom. Posebnega otroka vzbuja Evelina Bledans, trener španske nogometne reprezentance Vicente del Bosque, Lolita Milavskaya (zdravniki so najprej diagnosticirali Down-sindrom, nato pa spremenili diagnozo avtizma), hči prve ruske predsednice Tatjane Yumasheva.

"Sončni" otroci se razvijajo počasneje od svojih vrstnikov. So krajši in zaostajajo pri fizičnem razvoju, pogosto jih odlikuje slab vid in sluh, prekomerna telesna teža, pogosto prirojene okvare srca. Menijo, da se otroci s patologijo ne morejo učiti, vendar to ni tako. Če redno sodelujete s takšnim otrokom in bodite pozorni nanj, bo lahko skrbel zase in celo izvajal bolj zapletene akcije.

Kako se otroci s sindromom zdravijo in prilagajajo družbi?

Nemogoče je popolnoma ozdraviti genetsko anomalijo, toda redno medicinsko opazovanje in sistematični posebni programi bodo otroku "soncu" pomagali pridobiti osnovne spretnosti v samooskrbi in celo kasneje, da bi si pridobili poklic, nato pa ustvarili lastno družino.

Razredi z otroki iz središča mesta se lahko vodijo doma in v posebnih rehabilitacijskih centrih, v vrtcih in šolah. Potrebno je, da se v otroku uvedejo samopostrežne veščine, da se naučijo pisati, šteti, razvijati spomin in dojemanje, se socialno prilagajati. Logopedska masaža, dihalne vaje, gibalne razvojne vaje, razvojne igre, fizioterapija in terapija z živalmi so koristne za »sončne« otroke. Potrebno je tudi zdravljenje povezanih patologij.

Ali obstajajo metode za preprečevanje Down sindroma?

Da bi preprečili tveganje za nastanek bolezni, je treba pregledati tudi zdravniki, tudi med načrtovanjem nosečnosti. Priporočljivo je, da opravite genetski test, da ugotovite, ali je prišlo do kršitve absorpcije folne kisline, da obiščete gastroenterologa, če obstaja sum nezadostne absorpcije vitaminov in hranil.

Čas je, da začnete jemati vitamin B9 in multivitamini za nosečnice. Zaželeno je diverzificirati vašo prehrano, jo nasičiti z vsemi potrebnimi hranili. V pozni nosečnosti morate opraviti redne zdravniške preglede in biti pozornejši na vaše novo stanje.