Wernerjev sindrom: opis in simptomi

Trenutno vse več ljudi trpi za različnimi boleznimi. Ne nazadnje so genetske patologije.

Werner-Morrisonov sindrom je dedna avtosomno recesivna bolezen veznega tkiva. Za to bolezen je značilno prezgodnje staranje kože, kostnega tkiva, endokrinih in živčnih sistemov v telesu.

Opis patologije

Pri osebah, ki trpijo za sindromom, se verjetnost pojava malignih tumorjev, ki lahko povzroči nepopravljive posledice, večkrat poveča. Takšne novotvorbe vključujejo: melanome, sarkome, limfome itd.

Večinoma Wernerjev sindrom prizadene moške, stare od dvajset do trideset let. Zanimivo je, da znanstveniki še niso dokazali, ali obstaja povezava med to boleznijo in drugimi simptomi prezgodnjega staranja kože.

Doslej strokovnjaki na tem področju še niso uspeli ugotoviti vzrokov za razvoj te življenjsko nevarne bolezni.

Na otrokovo telo ne vplivajo maligni geni, ki so prisotni v DNK staršev. Vendar, če pride do sinteze okvarjenih genov obeh staršev, potem je v prihodnosti otrok z velikim tveganjem za razvoj te bolezni. Poleg tega obstaja velika verjetnost zgodnje umrljivosti pri otrocih s tem genotipom, ker je malo verjetno, da bi lahko imeli bolniki s Wernerjevim sindromom šestdeset let.

Simptomi bolezni

Primarni simptomov bolezni začne se pri mlajših trinajstih in osemnajstih letih, resnica pa se zgodi, ko se sindrom začne manifestirati in dokaj pozno, ko ima bolnik popolno puberteto.

Do tega časa se bolnik razvija na enak način kot njegovi vrstniki, brez zunanjih telesnih napak, vendar se pri napredovanju bolezni postopoma v telesu začnejo procesi staranja, ki prizadenejo skoraj vse vitalne sisteme.

Eden prvih simptomi sindroma Werner (na sliki spodaj), ki ga pacienti opazijo, je, da se na laseh pojavijo sivi lasje, bledi, postane bolj krhka in pade ven. Nadaljnje vidne spremembe se pojavijo v strukturi kože: na njej se pojavijo gube, koža se razpokne, postane suha in tanka, lupine in nastane pigmentacija.

Obstajajo tudi drugi procesi, ki kažejo tudi na staranje telesa. Pri človeku se lahko pojavi katarakta, motnje v delovanju kardiovaskularnega, osrednjega živčevja in endokrinega sistema, funkcije prebavnega in izločajočega sistema, takšne "senilne" bolezni, kot so ateroskleroza, osteoporoza, atrofija skeletnih mišic, lahko nastanejo različne novotvorbe. . Pogosto imenujemo Wernerjev sindrom progeria odrasli.

Pri endokrinem sistemu lahko opazimo motnje ščitnice. Bolnik s sindromom morda nima sekundarnih spolnih značilnosti, dekleta imajo lahko amenorejo, moški pa so bolj verjetno sterilni, bolniku pa je mogoče diagnosticirati sladkorno bolezen.

Obstaja postopna atrofija mišičnega in maščobnega tkiva, noge in roke postopoma oslabijo in izgubijo svoj tonus, medtem ko postanejo neaktivne.

Spremembe videza

Obstajajo tudi spremembe v videzu: obrazne poteze so bolj ostre in bolj grobe, nos raste in ostri, ustnice postanejo tanjše, koti ustnic se spuščajo. Pri tridesetih ali štiridesetih letih je bolnik s to patologijo podoben osemdesetletnemu moškemu. Kot že omenjeno, zelo redko lahko oseba, ki trpi zaradi sindroma, živi do šestdesetih let, najpogosteje pa so smrti zaradi raka, kapi ali srčnega napada.

Proti trideset let se lahko bolnik pojavi dvostranska katarakta, spremeni glas, koža pa je najbolj prizadeta.

V povezavi s patologijami maščobnih in znojnih žlez se potenje nenadoma ustavi. Ni samo oslabitev rok in nog, temveč tudi zmanjšanje mobilnosti okončin, bolečih sindromov v kosteh, razvoj takšne patologije kot ploskosti. Wernerjev sindrom (sindrom prezgodnjega staranja) je zelo resna bolezen.

Pri starosti 40 let se pri 10% bolnikov diagnosticira rak notranjih organov.

Ne glede na stopnjo razvoja patologije, zdravljenje sindroma še ni možno, vendar je možno zmanjšati bolečino in razbremeniti nekatere simptome s podporno terapijo.

Diagnostika

Samo visokokvalificirani in kompetentni strokovnjak lahko natančno diagnosticira to bolezen po popolnem pregledu bolnika. Wernerjev sindrom se lahko ugotovi s prisotnostjo zunanjih simptomov, bolnika pa je treba testirati tudi za zgoraj navedene bolezni za natančno diagnozo.

Možno je diagnosticirati bolezen tako s prisotnostjo katarakte pri pacientu bodisi s kožnimi lezijami, kot tudi v primeru, da so navedeni vsaj štirje od navedenih simptomov.

Za popolno izključitev diagnoze je mogoče le, če bo pred začetkom adolescence kateri od teh znakov odsoten. Vendar pa obstaja izjema, ko je upočasnitev rasti, saj strokovnjaki na tem področju še vedno ne morejo natančno ugotoviti razlogov za njegovo ustavitev v otroštvu.

Za diagnozo sindroma je potrebno jemati rentgenske žarke, da preučimo proces izločanja hormonov. Poleg tega je mogoče predpisati biopsijo kože in darovanje krvi za določitev ravni sladkorja v krvi. Lahko tudi preizkusite prisotnost gena WRN za odkrivanje bolezni. Kako preprečiti Wernerjev sindrom? O tem še naprej.

Preprečevanje bolezni

Takšna nevarna bolezen je dedna, zato so ukrepi za preprečevanje te patologije odsotni.

Zdravljenje sindroma

Do danes še niso ugotovili, kako zdraviti bolezen. Glavna aktivnost med strokovnjaki je bila do sedaj usmerjena le v možnost lajšanja neželenih simptomov, kot tudi pri izvajanju zdravljenja in preventivnih ukrepov za povezane bolezni.

Zaključek

Hiter razvoj plastične kirurgije danes lahko bistveno spremeni pojavnost bolezni glede na zunanje znake, in sicer prezgodnje staranje kože obraza, rok, vratu itd.

Danes sodobna medicina ne miruje in strokovnjaki na tem področju so začeli testirati matične celice kot enega od načinov za boj proti tej bolezni. Morda bodo znanstveniki v bližnji prihodnosti lahko dobili dolgo pričakovane rezultate svojih raziskav in jih uporabili v progeriji (Wernerjev sindrom).