Strumpelova bolezen: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Stumpillova bolezen se imenuje družinska spastična paraplegija - bolezen, ki se deduje. Simptomi bolezni se pogosto pojavijo v mladosti - do konca prvega desetletja življenja. Obstajajo primeri razvoja patologije v poznejši, celo starosti. Stumpillova bolezen prizadene hrbtenične stebre in vrvice v ledvenem delu pacienta, kar povzroči trpljenje bolnikovih spodnjih okončin.

Malo zgodovine

1883 je čas, ko je Strumpel odkril dedne oblike paraplegije. Kot dokaz je opisal številne primere dednih patologij pri bolnikih, ki trpijo zaradi šibkega mišičnega tkiva v nogah. Klinično sliko smo dopolnili z zmanjšano občutljivostjo na vibracije in funkcionalnostjo mehurja. Kasneje je M. Lorrain začel študijo predstavljenih bolnikov. Danes je Strumpelova bolezen razširjena skupina patologij.

Zakaj je bolnik bolan?

Znanstvene raziskave z uporabo najnovejših tehnologij niso pripeljale do opredelitve nedvoumnega razloga za razvoj bolezni. Najverjetneje je to posledica redkosti takih kliničnih primerov. Na drugem mestu po verjetnosti je dobro izražena genetska narava patologije, ki »postavlja križ« na druge provokatorje bolezni.

Kako natančno je bolezen Stroumpel podedovana? Prenos z dedovanjem poteka s sorodstvom od staršev do otroka. V tem primeru obstajajo tri možne genske različice:

• avtosomno dominantno. Eden od staršev z verjetnostjo 50-100% lahko prenese bolezen na svojega otroka. V takih okoliščinah so nosilci bolezni prevladujoči geni, ki se bodo verjetno prenesli na otroka;
• avtosomno recesivno. To je majhna verjetnost dednega prenosa patologije (0-50%). Informacijska komponenta bolezni se prenaša z geni, ki pri interakciji delujejo kot recesivni.
• različico z X kromosomom. Ko je Stryumpelova bolezen podedovana preko moške linije.

Manifestacije bolezni

Kaj je Strumpelova bolezen? Simptomi patologije so preprosti. V primeru nezapletene oblike bolezni so simptomi omejeni na paraparezo spodnjih okončin, bolečine v ledvenem delu in povečan tonus mišic v nogah.

Upoštevajte simptome, ki označujejo vse oblike bolezni:

• težave pri hoji (znak je odvisen od starosti bolnika). V primeru majhnega otroka se v fazi učenja otroka pojavijo težave. Bolni otroci zamujajo z začetkom samo-gibanja na nogah. V procesu hoje, otrok sramežljivo prečka, prenaša telesno težo na prste. Otrok izgubi sposobnost, da ima pravilno hojo. Človek srednjih let lahko med hojo pade in doživi kronične bolečine v spodnjih okončinah. Narava bolečine je odvisna od položaja in trenutnega stanja bolnika. Bolnik v starosti je lahko delno (popolno) imobiliziran. Oseba doživlja bolečine v sklepih, včasih pride do deformacije sklepov;
• šibkost mišic nog, povečan mišični tonus zaradi pretirane napetosti;
• utrujenost nog;
• kronična utrujenost, živčnost;
• bolezni sklepov;
• deformacija stopala;
• parapareza spodnjih okončin;
• parestezije;
• mišične atrofije noge (včasih roke);
• sinhronizacija simptomatskih manifestacij;
• progresivno naravo simptomov.

Zapostavljena oblika bolezni lahko vodi do urinske inkontinence, konvulzivnega stanja nog. Starost je dodaten zaplet patologije, ki vodi v razvoj epilepsije, pojav motenj v motornem sistemu itd.

Vsi simptomi bolezni so gladki, napredujejo skozi čas. Zaradi tega lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena.

Oblike bolezni

V uradnih virih je opisana bolezen predstavljena v dveh glavnih oblikah:

1. Zapleteno.
2. Brez zapletov.

V prvem primeru se glavnim simptomom bolezni dodajo številne nevrološke in vaskularne patološke manifestacije. Na primer, motnje srčnega ritma se pojavijo epileptični napadi, vid in sluh se poslabšata, pojavijo se znaki ataksije, opazijo se duševne motnje.

Če govorimo o bolezni brez zapletov, je v takih okoliščinah klinična slika jasna: za bolnikovo stanje so značilni klasični simptomi, nenormalne manifestacije v bolnikovem živčnem sistemu.

Alternativna razvrstitev

Bolezen Strumpelle-Marie Bekhterev velja za dedno. Vendar pa praksa kaže primere odsotnosti genetske komponente razvite patologije.

Razlog za to je dvojna narava bolezni in pojavila se je naslednja razvrstitev bolezni:

1. Dedno.
2. Ne-dedna (idiopatska).

Diagnostični ukrepi

Kako se odkrije Strumpelova bolezen? Diagnoza bolezni je sestavljena iz več obdobij, vključno z določenimi dejavnostmi. Primarni zdravnik opravi splošni pregled pacienta, govori z njim o simptomih, ki so se pojavili. Zdravnik izključi ali potrdi dejstvo o dednosti, spozna naravo samozdravljenja, opravljenega pred odhodom v bolnišnico.

V drugi fazi se bolnika napoti na nevrologa. Nevrolog s Stryumelovo boleznijo s pacientom izvaja vrsto vaj, potem pa oceni mišični tonus okončin, identificira možne refleksne patologije in sinhronizacijo lezije.

Magnetna resonanca (računska) tomografija hrbtenjače se lahko vključi v seznam diagnostičnih ukrepov. Postopki pomagajo strokovnjakom, da ugotovijo nepravilnosti v strukturi, ocenijo trakove in vrvice hrbtenjače.

Da bi potrdili dedno naravo bolezni, opravite raziskave DNK, da bi raziskali možne napake v genu.

Zdravljenje patologije

Ali je mogoče zdraviti Strumpelovo bolezen? Zdravljenja, ki jih lahko nudi sodobna medicinska znanost, ni mogoče imenovati 100% učinkovita. Glavni cilj terapije je zmanjšati simptome in izboljšati kakovost življenja bolnika.

Bolnik jemlje zdravila, katerih delovanje je namenjeno zmanjšanju mišičnega tonusa. Na primer, "baklofen". Skupina priporočenih zdravil vključuje različne pomirjevalce in vitamine. Fizioterapevtski postopki, kopeli igel, aplikacije na stopalih z uporabo parafina bodo olajšali bolnikovo stanje. Včasih je smiselno biti kot refleksologija, akupresura, fizioterapija.

Pomen ortopedske terapije, ki vključuje uporabo posebnih protez, ki pomagajo pacientu, da se premika, ni mogoče podcenjevati.

Nekateri strokovnjaki priporočajo simulator za Stryumelovo bolezen, ki je namenjen zmanjšanju mišičnega tonusa.

Vredno je vedeti, da je terapija v vsakem kliničnem primeru individualna. Zdravnik upošteva ne le rezultate diagnostičnih ukrepov, temveč tudi trenutno stanje osebe, resnost klinične slike, obstoječe bolezni.

Zakaj je pomembno, da se zdravljenje ne odloži?

Strumpelova bolezen je ena najresnejših dednih bolezni. V primeru bolezni najbolj trpi živčni sistem bolnika. V kateri koli starosti oseba lahko ima simptome bolezni, s časom pa bodo neprijetne posledice bolezni le napredovale, slika se bo poslabšala. Zapostavljena oblika bolezni vključuje pacienta, ki izgubi polno funkcijo medeničnega organa. Če se obrnete na strokovnjake v zgodnjih fazah razvoja bolezni, je napredek mogoče ustaviti: izboljšati hojo, odpraviti slabost mišic, deformacijo stopal.

Možni zapleti in posledice

Nevarnost opisane bolezni ne temelji le na simptomih. Sčasoma oseba, ki trpi zaradi bolezni, izgubi sposobnost samostojnega gibanja in popolnega življenja. Okvara nevrološke narave - šibkost mišic nog - zahteva prilagoditev bolnikovega dela.

Kot rezultat, bolnik ne more vedno še naprej delati, kar mu je všeč, izgubi zanimanje za svoje življenje. Pacienti ne potrebujejo le specializirane oskrbe, temveč tudi podporo psihoterapevta.

Kakšna je napoved?

Strokovnjaki navdihujejo paciente tako, da dajejo ugodne napovedi v procesu razvoja bolezni. Zdravniki trdijo, da pravilno in pravočasno zdravljenje bolezni ne le zmanjša pojavnost simptomov, temveč tudi bistveno izboljša kakovost človeškega življenja. Sama bolezen ne spada v kategorijo smrtnih bolezni. Vendar je treba omeniti, da lahko njegova progresivna oblika pripelje do razvoja komorbiditet, kar je lahko za usodne usodne.

Kako se zaščititi?

Do danes ni učinkovitih metod za preprečevanje bolezni. To je posledica pomanjkanja zaupanja v vzrok za razvoj bolezni. Strokovnjaki pravijo, da so zdrav način življenja, pravilna prehrana in zmerna telesna dejavnost osebe sposobni, da ga zaščiti pred grožnjo. Zgornji ukrepi bodo okrepili imunski sistem, kar pomeni, da bodo le prispevali k zdravemu razvoju telesa.

Če govorimo o dedni predispoziciji za bolezen, se je potrebno posvetovati s številnimi zdravniki in redno opraviti celovit pregled. Takšen pristop se ne bo le takoj odzval na bolezen, ki se je pojavila, temveč tudi upočasnila hitrost njenega razvoja.

Redni obiski okrožnega zdravnika, splošni pregled telesa, prehod testov - nepogrešljiv preventivni ukrep, ki "dela" v primeru kakršne koli bolezni.

Za družbo Stryumpel se zdi neverjetna grožnja. Fotografije bolnikov z dedno boleznijo, ki so dobesedno poplavili specializirane medicinske imenike. Nenavadna patologija ne zahteva le učinkovitega in dolgotrajnega zdravljenja, temveč tudi podporo sorodnikov in bližnjih. Trenutno skupine znanstvenikov z vsega sveta še naprej odgovarjajo na priljubljena vprašanja o izvoru bolezni, vzroku za razvoj in načinih zdravljenja. Lahko le upamo na učinkovitost in uspešnost dejanj znanstvenikov, katerih delovna sila bo koristna za družbo celega sveta.