Russell-Silverov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

V sodobni medicinski praksi obstaja veliko število različnih bolezni. Nekateri so dobro znani, pridobljeni v procesu življenja, drugi - prirojeni. Russell-Silverov sindrom je ena od genetskih bolezni.

Značilnosti bolezni

Znano je drugo ime za ta sindrom, kot je pritlikavost Silver-Russella. Pediatri A. Russell in H. C. Silver, v čigar čast je bila poimenovana bolezen, so se ukvarjali s proučevanjem intrauterinega zaostanka v rasti.

Značilnost te bolezni se lahko imenuje zamuda pri fizičnem razvoju tudi v obdobju nosečnosti, in sicer kršitev nastanka otrokovega okostja. Pozneje se spomladi zapre. Podedovani vzroki niso dobro razumljeni. Ena oseba na 30 tisočih zboli s tem sindromom. Spolni znaki ne vpliva na potek bolezni. V nadaljevanju bomo obravnavali patogenezo Russell-Silverovega sindroma.

Vzroki

Glavni vzrok bolezni so spremembe na genetski ravni, pri katerih narava dedovanja ni periodična ali sistemska. V bistvu je sedem (deset odstotkov primerov), enajst, petnajst, sedemnajst, osemnajst kromosomov podvrženih motnjam, ki so temeljnega pomena pri oblikovanju človekove višine. Majhna rast je najpogosteje posledica dejstva, da otrok deduje te kromosome od matere. Ta proces se imenuje homogena materinska disomija. Otrok, ki se je rodil s to boleznijo, ima zelo majhno telesno težo (ne več kot 2500 g), kljub dejstvu, da je nosečnost polna. V procesu življenja je pri odraslih opaziti tudi rast. Telesna teža je popolnoma v skladu s starostjo, včasih je več kot norma.

Simptomi Russell-Silverovega sindroma

Delovanje urogenitalnega sistema je prav tako moteno zaradi kriptorhizma (sprememba reproduktivnega sistema, ko so moda za to atipična), hipospadija (uretra ni na svojem mestu), nerazvitost penisa in skrotuma. Zunanje spremembe osebe s to boleznijo se pojavijo, kar se kaže v asimetriji telesa, to velja za obraz in telo, dolžino rok in nog.

Russell-Silverov sindrom vpliva na obliko obraza. Cerebralni del lobanje, kjer se nahajajo možgani, je veliko večji od sprednjega dela možganov in očitno se povečuje kršitev razmerij. Obraz ima trikotni videz, kjer je čelo konveksno, spodnja čeljust in usta pa veliko manjša, tako imenovana pseudohidrocefalija. Kotički ustnic so rahlo spuščeni navzdol, okus je dvignjen, včasih se celo zgodi z razpoko. Bolnikova ušesa so najpogosteje izbočena. Poleg tega so ti zunanji znaki vključujejo: kršitev žlez lojnic, ozke prsi, konveksna oblika hrbtenice naprej; ukrivljenost malega prsta.

Bolezni notranjih organov, ki spremljajo sindrom

Poleg zunanjih znakov, kot so majhna rast in izkrivljanje značilnosti obraza, je treba opozoriti tudi na težave z notranjimi organi. Ta sindrom (znaki, ki kažejo na kršitev videza, predstavljen prej) vpliva na delovanje ledvic, ker so bili nepravilno oblikovani (oblika podkve s povečana ledvična medenica in acidozo tubulov). Spremembe opazimo tudi pri reproduktivnem sistemu: ne glede na spol je puberteta značilna v zgodnjih fazah. Trideset odstotkov ljudi je starih šest let. To je posledica dejstva, da se je število spolnih hormonov znatno povečalo, vendar so intelektualne sposobnosti normalne.

Diagnoza Russell-Silverovega sindroma

To bolezen diagnosticiramo v otroštvu. Takšno diagnozo naredi bolni otrok pediater. Poleg standardnega pregleda pacient opravi teste v laboratoriju za določitev ravni sladkorja v krvi. Pogosto se zgodi, da imajo bolniki, pri katerih je bila postavljena takšna diagnoza, znižano raven glukoze v krvi. Testiranje se izvaja tudi za ugotavljanje kromosomskih nepravilnosti. Najpogosteje imajo te težave svoje mesto.

Bolnik mora opraviti test za število rastnih hormonov, saj ima ta sindrom pomanjkljivost. Prav tako je treba analizirati nastanek okostja, da bi izključili dejavnike, ki lahko dajo lažno pozitiven rezultat. Diagnoza je v glavnem klinična, vendar se lahko potrdi z gensko nenormalnostjo.

Značilnosti zdravljenja

Poleg glavnega števila dednih bolezni Russell-Silverov sindrom ne pomeni posebnega zdravljenja. Vse metode zdravljenja te bolezni so usmerjene v zagotavljanje najboljših življenjskih pogojev. Pri počasni rasti se bolnikom predpiše rastni hormon. Glede zgodnjega puberteta so predpisani posebni hormonski pripravki.

Obstaja nekaj primerov, ko je s to boleznijo treba uporabiti pomoč plastičnega kirurga. Poleg tega je treba včasih bolnega otroka prenesti na individualno usposabljanje, ker ima otrok duševno zaostalost, vendar je inteligenca pri tem sindromu normalna. Te ukrepe je treba uporabiti zaradi psiholoških motenj pri otroku v procesu izobraževanja v redni šoli.

Z diagnozo Russell-Silverovega sindroma je potrebno bolnike registrirati pri endokrinologu in redno opraviti zdravniške preglede.

Ženske lahko zanosijo otroka in ga prenesejo. Verjetnost dednosti te bolezni je individualna v vsakem posameznem primeru.

Če dekle ne načrtuje nosečnosti, in njene skrbi so omejene le na prekomerno rast las, gnojnih kožnih izpuščajev in menstrualnih motenj, potem je treba opraviti terapijo z zdravili, ki vsebujejo antiandrogene in estrogene.

Vendar uporaba glukokortikoidnih zdravil, ki obnavljajo delovanje jajčnikov, praktično ne vpliva na zmanjšanje odvečnih las. V primeru očitnega virilizma spolnih organov se izvede plastična korektivna kirurgija, ki je sestavljena iz odstranjevanja adrenogenitalnih znakov, ki se lahko kažejo v hipertrofiji klitorisa, do popolne maskulinizacije genitalij.

Poleg tega, če je vzrok virilizma tumor v nadledvični žlezi ali jajčniku, se priporoča kirurška metoda zdravljenja. Koliko jih živi s sindromom Silver Russella? Razmislite še naprej.

Napoved

Bolna oseba ima majhno višino in težo, sicer bo dolgoročna prognoza dobra.