Porfirija (bolezen): simptomi, vzroki, zdravljenje

Splošni izraz "porfirija" se nanaša na skupino motenj, ki jih povzroča patološko kopičenje naravnih kemičnih spojin, ki sodelujejo pri sintezi porfirina. Porfirini so potrebni za normalno delovanje hemoglobina, beljakovine rdečih krvnih celic, ki veže železo in je odgovorna za transport kisika do organov in tkiv. Visoke ravni porfirinov vodijo do resnih zdravstvenih težav.

Kateri organi vplivajo na porfirijo? Bolezen predvsem poškoduje živčni sistem in kožo. Tudi številni notranji organi trpijo zaradi patologije, simptomi se močno razlikujejo glede na resnost bolezni, vrsto porfirije in individualne značilnosti organizma. Praviloma se bolezen prenaša z dedovanjem - nenormalni gen se prenese z enega ali obeh staršev na otroka. V redkih primerih se lahko zaradi škodljivih učinkov razvije motnja. okoljskih dejavnikov.

Glede na naravo porfirije je zdravljenje predpisano na podlagi posebnosti simptomov. Čeprav patologija ostaja praktično neozdravljiva, lahko nekatere kvalitativne spremembe v običajnem načinu življenja olajšajo potek bolezni.

Simptomi

Tako imenovana "vampirska bolezen" - porfirija - je bodisi akutna in pretežno vpliva na živčni sistem ali kožo. Nekatere vrste patologije združujejo znake obeh tipov. V ruski medicini obstajajo tudi eritropoetski porfiriji, povezani z okvarjenim delovanjem kostnega mozga. Bolezni vsakega od teh tipov se kažejo v različnih simptomih.

Znaki akutne porfirije

Akutna porfirija se hitro razvija in je lahko smrtno nevarna. Praviloma je motnja opažena pri ženskah v rodni dobi in je zelo redko diagnosticirana pred puberteto ali po menopavzi. Klinične manifestacije lahko trajajo 1 teden in 2. Vampirska bolezen (porfirija) ima v tem primeru obliko napada in postopoma izgine.

Možni simptomi motnje vključujejo naslednje simptome:

• hude bolečine v trebuhu;
• vizualno opazno napihnjenost;
• bolečine v prsih, hrbtu ali nogah;
• zaprtje ali driska;
• bruhanje;
• nespečnost;
• palpitacije srca;
• zvišan krvni tlak;
• tesnoba ali tesnoba;
• krči;
• spremembe duševnega stanja (zmedenost, halucinacije, zmedenost v času in prostoru, paranoja);
• kratka sapa;
• bolečine v mišicah, mravljinčenje, otrplost, šibkost ali paraliza;
• urina rdeča ali rjava.

Porfirija kože

Najbolj znana je simptomatologija te vrste patologije - mnogi verjamejo, da je to edini način, da se pokaže porfirija: pacienti "vampirji" imajo povečano občutljivost na sončno svetlobo in ne morejo ven na lep dan, ko njihova koža takoj prekrije izpuščaj. V starih časih so bolnike smatrali za utelešenje "zlih duhov" - duhovnikov - in uporabili vse vrste metod za "očiščenje" svojih duš, do krutega mučenja in javnega kaznovanja. Danes je ta bolezen precej redka, kljub temu pa je potrebno imeti informacije o njej. Napadi pogosto trajajo več dni, vendar ne vplivajo na živčni sistem. Včasih se prvi znaki patologije pojavijo v otroštvu in celo v otroštvu.

Zaradi izpostavljenosti sončne svetlobe na koži bolnikov z diagnozo "porfirije" se simptomi pojavijo takoj in vključujejo naslednje motnje:

• pekoča bolečina, ki jo povzroča sončna svetloba (v nekaterih primerih tudi umetna);
• nenadna boleča pordelost kože (eritem) ali otekanje;
• mehurji, ki ostanejo na koži več tednov;
• srbenje;
• tanjšanje kože;
• brazgotine ali razbarvanje kože zaradi celjenja mehurjev;
• povečana rast las;
• urin rdeče ali rjave barve.

Razlogi

Najpogosteje je mutacija genov tista, ki vodi do takšne patologije kot porfirija. Bolezen (fotografije bolnikov so predstavljene v pregledu) je kršitev strukture heme - kompleks porfirina in železa. V redkih primerih bolezen vodi v življenje na območjih s slabo ekologijo.

Heme je ena glavnih sestavin hemoglobina, beljakovine rdečih krvnih celic, ki je odgovoren za prenos kisika iz pljuč v vse dele telesa. Ta snov ima med drugim pomembno vlogo pri razgradnji toksinov in njihovi odstranitvi iz telesa. Heme se sintetizira predvsem v kostnem mozgu in jetrih s proizvodnjo porfirina in njegove povezave z železom.

Osem različnih encimov združuje in spreminja naravne kemijske "gradnike" tako, da se dobi porfirin, ki se kasneje (z dodatkom železa) spremeni v heme. Pomanjkanje enega od osmih encimov vodi do nenormalnega kopičenja porfirina, nato pa do patologije, ki se imenuje "porfirija". Bolezen (slika je vidna zgoraj) je razdeljena na vrste in sorte, odvisno od vrste manjkajočega encima.

Genetika

Večina oblik bolezni je dednih. Če boste podedovali, lahko trpite zaradi porfirije:

• patološki gen enega od staršev (avtosomno dominantna lastnost);
• patoloških genov obeh staršev (avtosomno recesivno lastnost).

Tudi z ugotovljenim dejstvom dedovanja genov s kršitvami je povsem mogoče, da ne boste doživeli nobenih znakov in simptomov bolezni. Porfirija se lahko pojavi latentno, torej nima simptomov. Najpogosteje za nosilce patoloških genov je značilna latentna oblika bolezni.

Dejavniki tveganja

Poleg genetskih dejavnikov obstajajo številne okoliščine, ki prispevajo k razvoju motnje, kot je porfirija. Bolezen se pojavi z neposredno izpostavljenostjo dražilcu, ki sproži povečano proizvodnjo hema. Če je potrebna akutna potreba po hemu, postane pomanjkanje specifičnega encima očitno in pojavijo se ustrezni znaki in simptomi.

Znani so naslednji začetni faktorji:

• jemanje določenih zdravil (barbiturati, sulfanilamidni antibiotiki, manj pogosto - peroralna kontracepcijska sredstva ali psihoaktivne snovi);
• izpostavljenost kemikalijam;
• stroga prehrana ali post;
• kajenje;
• fizični stres za telo (npr. infekcijske in druge bolezni);
• nenormalne funkcije jeter;
• čustveni stres;
• pitje alkoholnih pijač;
• hormonske motnje menstrualnega ciklusa;
• izpostavljenost sončni svetlobi;
• povišane ravni železa v telesu.

Zapleti

Ne glede na vzrok porfirije morajo simptomi povzročiti takojšnjo zdravniško pomoč, saj obstaja nevarnost zapletov. Med njimi so:

• Dehidracija. Bruhanje med napadom akutne porfirije lahko vodi do dehidracije, kar zahteva intravenske tekočine.
• Težko dihanje. Akutna porfirija je bolezen, ki pogosto povzroča mišično oslabelost in celo paralizo, ki v nekaterih primerih povzroča težave z dihanjem. Če bolnik ne poišče zdravstvene oskrbe, se lahko pojavi dihalna odpoved.
• Zmanjšana količina natrija v krvi. Stanje, imenovano "hiponatremija", je diagnosticirano z motnjami v vodi in metabolizmu natrija v telesu.
• Povišan krvni tlak. Kopičenje porfirina lahko povzroči poškodbe ledvic in povzroči hipertenzijo - zvišanje krvnega tlaka.
• Kronična odpoved ledvic. Povečanje ravni porfirina je nevarno tudi za ledvice, saj lahko postopoma izgubijo sposobnost normalnega delovanja.
• Poškodbe jeter. Porfirija je bolezen, ki ima lahko različne oblike. V nekaterih primerih se v jetrih kopičijo odvečni porfirini, kar povzroča resne poškodbe tkiv. Bolniki s takšnimi zapleti pogosto potrebujejo presaditev jeter.
• Nepovratna poškodba kože. Ko koža po napadu porfirije zaceli, pogosto postane nenavadna barva in struktura. Brazgotine lahko ostanejo vse življenje. Včasih se zaradi težav s kožo izlivajo lase.

Pred obiskom zdravnika

Preden se posvetujete s strokovnjakom, pripravite tri sezname - pomagali vam bodo podrobneje opisati situacijo svojemu zdravniku. Seznam:

• kakršni koli simptomi, vključno s tistimi, ki se na prvi pogled ne nanašajo na znake porfirije;
• ključne osebne podatke, vključno s hudim stresom ali pomembnimi življenjskimi spremembami;
• vsa zdravila, vitamine in prehranska dopolnila, ki jih jemljete. Na tem seznamu je smiselno dodatno navesti odmerek.

Priporočljivo je tudi, da sestavite seznam vprašanj, ki jih nameravate vprašati zdravnika, da jih ne boste pozabili neposredno na posvetovanje in pregled. Ko porfirija ni odveč, vprašajte naslednje:

• Kaj lahko povzroči te simptome?
• Ali obstajajo drugi možni vzroki porfirije?
• Kaj bo treba preskusiti? Ali obstaja potreba po genetskem pregledu?
• Kako težko se lahko upošteva moje stanje?
• Kaj je najbolje storiti, da ga olajšamo?
• Ali obstajajo alternative vašim predlaganim metodam in zdravilom?
• Ne trpim samo zaradi te bolezni. Kakšen pristop izbrati za učinkovito zdravljenje obeh bolezni?
• Ali moram uvesti kakršne koli omejitve v prehrani?
• Katere previdnostne ukrepe je treba upoštevati, ko ste na prostem?
• Ali bom moral še naprej jemati zdravila?
• Ali imate brošure ali drugo tiskano gradivo o porfiriji? Morda bi priporočali nekatera spletna mesta na internetu?
• Ali se morajo moji družinski člani testirati?

Na posvetovanju lahko zastavite še kakšna druga vprašanja - več informacij boste imeli o svojem stanju, lažje se boste borili proti kršitvi.

Kaj lahko pričakujete od zdravnika

Strokovnjak vam bo najverjetneje zastavil nekaj vaših vprašanj, na primer:

• Kdaj ste prvič začeli doživljati simptome bolezni?
• Kakšna je pogostost teh simptomov: ali se pojavljajo le včasih ali so stalno prisotni?
• Kako intenzivni so simptomi?
• Kaj misliš, da razbremeni te simptome?
• Kaj misliš, da krepi te simptome?
• Ali ima katera izmed vaših družin podobne znake bolezni?

Diagnostika

Če imate značilne znake, to ne pomeni, da je vaša bolezen porfirija. Simptomi te patologije so podobni pojavom mnogih drugih bolezni. Poleg tega je kompleksnost diagnoze razložena tudi z redkostjo motnje. Za natančno določitev slabosti in začetek zdravljenja je potrebno izvesti vrsto laboratorijskih testov. Analize bodo prav tako pomagale identificirati določeno vrsto porfirije.

Zdravniki predpisujejo naslednje študije:

• Analiza urina Če imate akutno intermitentno porfirijo, bodo rezultati analize pokazali zvišane vrednosti dveh snovi - porfobilinogena in delta-aminolevulinske kisline ter drugih porfirinov.
• Krvni test Če bolezen primarno prizadene kožo, se bo povečanje plazemske koncentracije porfirinov odražalo v analizi.
• Analiza blata. Včasih so rezultati urinskih testov nezadostno informativni, in le pri izmetu so odkrite povišane ravni porfirinov.

Morda bo treba opraviti druge teste za določitev specifične vrste patologije. Če zdravnik sumi, da je "vampirska bolezen" - porfirija (glej sliko v članku) dedna, bo predpisal genetski pregled.

Zdravljenje akutnih oblik

Akutno porfirijo zdravimo s hitrim odpravljanjem simptomov in preprečevanjem zapletov. V hujših primerih bolnike postavimo v bolnišnico. Zdravljenje se izvaja na naslednje načine in metode: t

• ustavitev zdravil, ki so povzročila pojav simptomov;
• jemanje zdravil za lajšanje bolečin, lajšanje slabosti in prenehanje bruhanja;
• pravočasno zdravljenje okužb in drugih bolezni, ki so povzročile simptome porfirije;
• intravenozni sladkor (glukoza), ki telesu zagotavlja ogljikove hidrate;
• intravenske tekočine za preprečevanje dehidracije;
• Hemin injekcija je zdravilo, ki je oblika hema in vam omogoča, da omejite proizvodnjo porfirinov.

Zdravljenje porfirije na koži

Bolezen Porfirije, katere simptomi so odvisni od izpostavljenosti telesa na neposredni sončni svetlobi, se lahko zdravi na naslednje načine:

• Krvavitev (flebotomija). Ob določeni količini krvi iz žile se zmanjša raven železa in s tem tudi količina porfirinov. Morda bo potrebno redno izvajati flebotomijo, da bo bolezen prešla v remisijo.
• Zdravila Zdravila, ki se uporabljajo za zdravljenje malarije ("hidroksiklorokin" ali "klorokin"), lahko absorbirajo odvečne porfirine in jih hitro odstranijo iz telesa. Vendar pa se ta zdravila uporabljajo samo v primerih, ko flebotomija ni mogoča.
• Beta-karoten. Dolgotrajno zdravljenje vključuje redne odmerke beta-karotena, ki jih je predpisal zdravnik. Ta snov lahko poveča bolnikovo odpornost na sončno svetlobo.
• Odprava temeljnega vzroka. Zdravnik vam bo priporočil, kako se izogniti dejavnikom tveganja - na primer pretirano ultravijolično sevanje ali jemanje določenih zdravil.
• Vitamin D. Morda bo potrebno sprejeti posebne biološko aktivne aditive za hrano, da bi nadomestili pomanjkanje vitamina D, ki ga ne dobimo zaradi izogibanja sončni svetlobi.

Preprečevanje

Ali je bolezen porfirije nalezljiva? Ne, toda če se pokaže v obliki ustreznih simptomov, je skoraj nemogoče ozdraviti, niti se ne more preprečiti, če je patologija dedna. Kljub temu je možno - in potrebno - sprejeti nekatere ukrepe, da bi manj prizadeli simptomi bolezni. Bolniki morajo upoštevati zdravniška priporočila:

• izogibajte se jemanju zdravil, ki lahko povzročijo napade akutne porfirije;
• vprašajte zdravnika za seznam varnih in potencialno nevarnih zdravil;
• ne uživajo alkoholnih pijač in narkotičnih snovi;
• izogibajte se teškim postom, postu in dietam, ki zahtevajo omejitev kalorij;
• ne kadite;
• zmanjšajte učinke sončne svetlobe na vaše telo: nosite posebna UV-zaščitna oblačila zunaj hiše in uporabite univerzalno zaščito pred soncem (SPF);
• pravočasno zdravljenje nalezljivih in drugih bolezni;
• poskusite zmanjšati čustveni stres, se naučite sprostiti.

Ker je porfirija najpogosteje podedovana, je možno, da vaši bližnji sorodniki razmislijo o potrebi po genetskem pregledu, da bi določili tveganje posameznika za razvoj patologije.