Miotonični sindrom. Simptomi in zdravljenje

Vsak od staršev želi, da njegov otrok zraste zdrav, vendar se žal ne more vedno izogniti odstopanjem. Miotonični sindrom, ki se ne kaže samo pri dojenčkih, ampak tudi v starejši starosti, je redka podedovana patologija. Precej težko je sami diagnosticirati bolezen, zato ne morete brez pomoči dobrega pediatra in nevropatologa.

Kaj je patologija?

Myotonia, nekateri strokovnjaki se ne nanašajo na bolezen, ki to stanje imenuje simptomatsko manifestacijo nevromuskularnih motenj. Skoraj nemogoče je prepoznati odstopanje v razvoju, zlasti v prvem letu otrokovega življenja. Glavna značilnost je dolg mišični krč, ki ga opazimo po naslednjem gibanju ali napetosti. Starši morajo skrbno spremljati, kako se otrok razvija, in redno obiskujejo pediatra. Pomembno je tudi, da se zavedate, da boste morali, da se bo otrok skupaj z ostalimi otroki razvil in živel polno življenje, prizadevati za to in se nenehno ukvarjati s tem problemom.

Vse zaradi genov!

Trenutno znanstveniki niso uspeli ugotoviti pravega vzroka miotoničnega sindroma. Kongenitalna bolezen (klasična oblika) se prenaša z avtosomno dominantnim načinom, hondrodistrofična miotonija - na avtosomno recesivni način. To pomeni, da v prvem primeru spremenjeni gen začne prevladovati in zavirati normalno kopijo, kar povzroča razvoj genetskih nepravilnosti. Verjetnost, da se bo otrok rodil s prirojeno boleznijo (pri bolnem staršu), je 50%. Ne obupajte, ker ima vsak otrok možnost, da se rodi popolnoma zdrav, če dobi zdravo kopijo gena. Kongenitalni miotonični sindrom pri otrocih se lahko kaže v različni meri, vendar se pojavi v vsaki generaciji.

Pri avtosomno recesivnem tipu se deduje Schwartz-Jampelov sindrom (chondrodystrophic myotonia). Da bi se bolezen manifestirala, je potrebno pridobiti eno spremenjeno kopijo gena od vsakega od staršev. Če otrok podeduje samo eno »napačno« kopijo, druga pa je zdrava, bo le nosilec.

Drugi razlogi

Nevrološki miotonični sindrom je v večini primerov dedna bolezen, vendar ga ne more povzročiti »genski« vzrok, vključno z:

• Poškodbe pri rojstvu.
• Perinatalna encefalopatija.
• Presnovne motnje.
• Majhna telesne dejavnosti v otroštvu.
• Prenesen v rahitisu otroštva.
• Nevromišične bolezni.
• Hipodinamija (zmanjšana aktivnost) med nosečnostjo.

Sindrom, ki se je razvil zaradi pojavljanja teh vzrokov, se šteje za pridobljenega in se ga lahko zdravi, za razliko od genetskega tipa bolezni.

Vrste miotoničnega sindroma

V medicini so znane naslednje vrste miotonije:

• Thompson Myotonia (Thomsen) je avtosomno dominantna vrsta bolezni, ki se prenaša iz enostarševske matere. Bolezen je najprej opisal pediater Asmus Julius Thomsen, ki ga je odkril v sebi in v družinskih članih. Prvi simptomi odstopanja se lahko pojavijo tudi v otroštvu, vendar obstajajo primeri, ko se bolezen pojavi šele pri 6-12 letih.
• Beatova Myotonia - prenaša se avtosomno recesivno in je veliko pogostejša kot prejšnja vrsta. Razvoj znakov bolezni pri deklicah nastopi prej (4-12 let) kot pri dečkih (16-18 let).
• Schwartz-Jampelov sindrom - se kaže v prvem letu življenja. Otroka odlikujejo prirojene anomalije okostja, lobanja, duševna zaostalost. Sindrom se prenaša na genetski ravni le pri obeh starših.
• Distrofna miotonija - imenovana je tudi Kurshman-Steinertova bolezen. Združuje v sebi odstopanja nevromuskularnega značaja in patologije oči, vegetativnega in endokrinskega sistema.
• Prirojena paramyotonia - redko se pojavi in ​​se prenaša na avtosomno dominanten način. Združuje simptome periodične paralize in miotonije.

Miotonični sindrom: simptomi

Glavni simptom odstopanja, ki združuje vse vrste bolezni - mišični krči. Sestavlja ga dejstvo, da se po ostrem krčenju mišica ne more takoj sprostiti, temveč šele po več ponovitvah gibanja. Tonična napetost je po kratkem počitku akutna. Prvi koraki se dajejo bolniku s težavo, saj traja vsaj 30 sekund, da se mišica sprosti.

Da bi odkrili kršitve, pacienta prosimo, da ga stisne in nato hitro odlepi pest ali stopi po stopnicah. Od prvih poskusov je ni mogoče storiti, toda vsakič se ton zmanjša, dokler se mišica popolnoma ne sprošča. V nekaterih primerih, na primer s Thomsenovo miotonijo, se ustvari videz športnega telesa in dobro razvite mišice bolnika. To je posledica hipertrofije nekaterih mišičnih skupin.

Ko se simptomi paramyotonia pojavijo, ko so izpostavljeni mrazu in popolnoma izginejo v vročini. Krč lahko traja od nekaj minut do 2-3 ur, mišična oslabelost (po nanosu toplote) opazimo več dni. Pri diagnosticiranju z uporabo električnega toka značilne miotonične pojave ni opaziti.

Za miotonično distrofijo je značilna mišične atrofije vratu in obrazu, značilnost sindroma pa so opaženi v žvečilnih mišicah, distalnih okončinah. Moški pogosto trpijo zaradi plešavosti, duševne zaostalosti.

Refleksni miotonični sindrom (mišični krči) najpogosteje se pojavlja v hruškasti in prednji skalenski mišici (na vratu).

Kako prepoznati nepravilnosti pri otrocih?

Prepoznajte nenormalnosti staršev novorojenčka. Miotonični sindrom pri dojenčkih se kaže tudi s sesalnimi gibi. Takšni dojenčki začnejo veliko kasneje držati glave, se prevrniti od hrbta na želodcu, plaziti in hoditi. Slabost mišic vodi v razvoj nepravilne drže, skolioze in težav s prebavnim traktom (zaprtje, kolike).

Miotonični sindrom pri otrocih se kaže tudi v tem, da ne omogoča pravočasnih prvih korakov. Malčki pogosto padejo, izgubijo ravnotežje, ne morejo hitro teči in hoditi po stopnicah zaradi mišičnega krča. Prav tako si ne morejo privoščiti igranja aktivnih iger na prostem - otroci se hitro utrudijo.

Slabost mišic obraza vpliva na sposobnost normalnega govora. Že v zgodnji starosti se pojavijo znaki kratkovidnosti, saj sindrom prizadene očesne mišice. Simptomi bolezni pri vsakem otroku se kažejo v različni meri. Upoštevati je treba, da se lahko prve manifestacije pojavijo le v adolescenci. Lahko poskusite sami ugotoviti sindrom. Za to je potrebno narahlo trkati na želodčno mišico, in če se zgodi krč (včasih celo boleč), to pomeni, da je potrebno posvetovanje z nevrologom.

Diagnostika

Samo specialist lahko sklepa, da otrok trpi zaradi miotonije. Za popolnejšo sliko mora zdravnik vedeti o prisotnosti podobnega sindroma pri bližnjih. Najlažji način za zaznavanje napake je udarjanje z udarnim kladivom. Elektromiografija se uporablja kot instrumentalna diagnostična metoda. Metoda omogoča, da zdravnik ugotovi obseg poškodb skeletnih mišic z registracijo njihove električne aktivnosti.

Paramiotonijo diagnosticiramo s hladnim testom, ki na začetku povzroči pojav miotoničnega izločanja, po katerem izginejo vsi znaki sindroma.

Zadnja faza diagnoze je krvni test za prisotnost genetskih bolezni. Izvaja se pri novorojenčkih ob navzočnosti različnih staršev (slabo telesno težo, zaostalost v telesu, pogosta regurgitacija) in več odraslih bolnikov.

Manifestacija bolezni pri odraslih

V adolescenci in odrasli dobi se lahko pojavijo znaki distrofičnega tipa miotoničnega sindroma (Steinerjeva bolezen). Pogosto to spremljajo komorbiditete srca, menstrualne motnje pri ženski polovici bolnikov in impotenca pri moških. Poleg nevroloških nenormalnosti je stopnja inteligence bistveno manjša.

Miotonični sindrom pri odraslih se kaže zelo nenavadno. Moški (bolj nagnjeni k sindromu) z mišično hipertrofijo izgledajo športno in fit, toda v bistvu takšne mišice nimajo moči. Myotonični krči povzročijo spremembo v glasu, težave pri požiranju in dihanju (poškodbe dihalnih mišic). Prvi mišični krči običajno prizadenejo noge. Hkrati pa lahko pacient apsolutno hodi na ravno površino, če pa se mora vzpenjati po stopnicah, to je, da uporabi drugo skupino mišic, bo težko premagati prvi vzpon.

Pacient z miotoničnim sindromom lahko opazuje pojav squatov. Ne bo mogel sedeti tako, da bo zadnji del stegna v stiku z spodnjim delom noge in se hkrati popolnoma zanašal na stopalo. Bolnik ne more ohraniti ravnotežja v tem položaju in bo preprosto padel. Običajno za zdravega človeka polno čepenje, on opravlja s svojimi nogami široko narazen in se zanaša na svoje nogavice (nemogoče je, da bi popolnoma sedel ob istem času).

Miotonični sindrom: zdravljenje

Prej ko se odkrije odstopanje in začne zdravljenje, bolj je verjetno, da se bo bolnik normalno razvil. Ob ugotovitvi simptomov kršitev mišic pri otroku je treba nemudoma stopiti v stik s pediaterjem ali nevrologom. Pri diagnosticiranju morajo strokovnjaki najprej identificirati etiologijo bolezni in nato izbrati ustrezne terapevtske ukrepe.

Da bo otrok sledil telesnemu razvoju, bo potrebno dokončati tečaj (ne enega!) Fizičnih postopkov in terapevtske masaže. S pozitivnimi rezultati v prihodnosti se bo otrok udeležil posebnih vaj. Tudi s prirojenim sindromom ti ukrepi močno ublažijo bolezensko stanje. Starši se bodo morali naučiti masaže, da bi ohranili zdravje otroka doma.

Za izboljšanje dobrega počutja se morate držati prehranske prehrane (uživanje kalijevih soli je omejeno). Pomembno je, da se izogibate hipotermiji, stresnim situacijam, dolgemu bivanju v sproščenem stanju.

Učinki zdravila

Nekateri strokovnjaki menijo, da je zdravljenje miotoničnega sindroma z zdravili absolutno neučinkovito, pozitivni rezultat pa je možen le s stalnimi telesnimi vajami. Samo strokovnjak mora določiti obremenitev. Ampak, da bi razbremenili mišični krč v nekaterih primerih, predpiše zdravilo "fenitoin". Je mišični relaksant z antikonvulzivnim delovanjem. Dnevni odmerek se izračuna na podlagi teže in starosti bolnika. Pri odraslih, ne sme presegati 500 mg, pri otrocih - 300 mg na dan.

Pri miotoničnem sindromu se lahko predpisujejo tudi naslednja zdravila:

• "Actovegin" - pomaga povečati energetski vir celic, izboljša presnovo. Zdravilo se lahko uporablja za intravensko (injekcijo) in v obliki tablet.
• Pantogam je učinkovito nootropno sredstvo, ki aktivira celični metabolizem in deluje antikonvulzivno. Sprejema s psihomotorno razburljivostjo, nevrozo. Dobro dokazano pri zdravljenju duševne zaostalosti pri otrocih.
• "Elkar" - kapljice, ki povečujejo možgansko aktivnost in normalizirajo presnovne procese. Seznam indikacij za predpisovanje vključuje kronično mišično oslabelost, dedne patologije mišična distrofija.

Pri bolnikih z miotoničnim sindromom je obvezna uporaba diuretikov. Zmanjšujejo raven kalija v krvni plazmi, ki se običajno poveča po naslednjem napadu.

Priporočila staršem

Prirojene bolezni živčnega sistema zahtevajo stalno vzdrževalno zdravljenje. Da bi zmanjšali simptome manifestacije bolezni, zdravniki priporočajo plavanje. Majhen otrok bo imel dovolj prostora v domači kopeli, v starejši starosti pa lahko obiščete bazen.

V kliniki je otroku predpisan fizioterapevtski postopek. Opustitev ni zaželena, ker elektroforeza olajša otrokom, ki trpijo za miotonijo. Metoda je absolutno neboleča in vključuje lokalno dajanje zdravil z enosmernim tokom.

Posvetovanje z genetikom je potrebno tudi pri načrtovanju nosečnosti. V nevarnosti so moški in ženske, katerih rod je že naletel na kromosomske nepravilnosti. Zelo priporočljivo je, da se takšni pari med nosečnostjo podvržejo genetski diagnozi. V ta namen se uporablja analiza amnijske tekočine (amniocenteza) pri 14–18 tednih, korionska biopsija pri 10–12 tednih, uporaba kordocenteze (po 18 tednih). Treba je omeniti, da se tveganje za otroka s takšnim odstopanjem znatno poveča, če je ženska starejša od 35 let. S pomočjo genetskih preiskav krvi lahko zdravniki določijo nagnjenost bodočega otroka k resnim boleznim.

Preprečevanje

Ženska v nevarnem območju mora tudi med nosečnostjo biti videna z zdravnikom in opraviti preglede za pomoč pri odkrivanju genskih patologij. Novorojenček mora biti pogosteje na svežem zraku, da opravi masažo (preventivno). Pomembno je sprejeti ukrepe za preprečevanje razvoja rahitisa.