Marmorna bolezen
Marmorna bolezen je v literaturi opisana tudi pod imenom Albers-Schoenberg. Tako se je imenoval zdravnik, ki je prvič leta 1904 opisal to patologijo. Kršitev tega je precej redka in je značilna za difuzno zbijanje in krhke kosti.
Vzroki marmorne bolezni
Marmorna bolezen je genetska patologija. Pri posameznikih s to boleznijo opazimo mutacije v nekaterih genih, ki so odgovorni za sintezo beljakovin, ki zagotavljajo normalno delovanje osteoklastov. Ko marmorna bolezen v genih proizvede nezadostno količino te beljakovine ali je sploh ne proizvede. Treba je omeniti, da je ta gen avtosomno recesiven in se lahko podeduje, tudi če starši nimajo patologije.
Mehanizem razvoja bolezni
Do danes so strokovnjaki identificirali tri gene, katerih mutacije so vodile do bolezni marmorja. Ti geni so odgovorni za proizvodnjo beljakovin, ki so potrebne za pravilno delovanje osteoklastov - celic, ki zagotavljajo resorpcijo kosti med njenimi preureditvami. Pri diagnosticiranju prirojene dedne osteoskleroze (drugo skupno ime za bolezni marmorja) je opaziti neravnovesje osteoklastov. Hkrati se lahko število teh celic poveča ali zmanjša ali normalno. Kako je razvoj te bolezni, še ni bila vzpostavljena, vendar se kaže že v otroštvu. Kršitev strukture kostnega tkiva v procesu njegovega nastajanja postane vzrok za njegovo redundanco in zbitost.
Simptomi razvoja bolezni marmorja
Marmorna bolezen se razvija v dveh oblikah, ki se med seboj razlikujejo v kliničnem poteku. Eden od njih, ki ima izrazite simptome, je mogoče ugotoviti že v zgodnjem otroštvu. Druga oblika se praktično ne kaže klinično in se praviloma ugotavlja naključno pri raziskovanju drugih bolezni. Najpogosteje se zdravnik zdravi z bolečinami v okončinah ali utrujenostjo pri hoji. Diagnostični testi razkrivajo deformacije kostnega tkiva in kompaktiranje strukture vseh kosti okostja. V telesnem razvoju niso opazili nepravilnosti. Pritožba v zvezi s patološkimi zlomi je zelo verjetna.
Marmorno usnje
Prosimo, upoštevajte, da je takšna bolezen, kot je življenje, patološko stanje kožnega tkiva, za katerega je značilna neenakomerna (marmorna) barva kože, ni povezana z boleznijo marmorja, pri kateri se odkrije značilen vzorec, ko so dolge cevaste kosti prosojne. Marmorno kožo pri odraslih lahko opazimo v različnih oblikah živine. Praviloma se bolezen pojavi pri ženskah. Bolezen se razvija v ozadju malarije, rdeče lupus, tuberkuloza, okvare srca, kronični tonzilitis, ateroskleroza in sifilis.
Zdravljenje bolezni marmorja
Marmorno bolezen učinkovito ozdravi s presaditvijo kostnega mozga. Potrebno je tudi vodenje terapije, katere cilj je krepitev živčnega in živčnega mišičnega sistema telo pacienta. Kadar je ta bolezen zelo pomembna, pravočasno preprečevanje, anemijo in skeletne deformacije. Ortoped mora nenehno spremljati bolnika in ga uporabljati v vsakdanjem življenju, saj lahko najmanjša poškodba povzroči zapleten zlom in vodi do invalidnosti.