Harlekinov sindrom: vzroki, patofiziologija, klinika, zdravljenje in prognoza

Harlekinov sindrom je redka oblika hude prirojene ihtioze (kožne lezije), pri kateri se koža stratum corneum stisne in razpoči po rojstvu otroka. Patologija je kombinirana s prezgodnjim porodom.

To bolezen imenujemo tudi ihtioza Harlekin, huda prirojena ihtioza, plod Harlekina.

Splošne informacije

Bolezen je značilna za novorojenčke vseh spolov. Pri novorojenčku na svetu je manj kot 100 epizod Harlekinovega sindroma.

Domneva se, da je ta sindrom dedovan z avtosomno recesivnim mehanizmom (to pomeni, da imata oba starša skrito bolezen, ki se v njih ne manifestira, toda ko se srečata, se spalni geni staršev združijo in otrok ima prirojeno patologijo).

Etiologija Harlekinovega sindroma

Vzroki za pojav niso jasni. Vendar pa je prisotnost ostrih razlik v barvi kože na obeh polovicah telesa dojenčka, ko je nameščena na njeni strani, povezana s porodnimi poškodbami, ki jih spremljajo poškodbe diencefalne regije (to je diencefalon), kot tudi okužba novorojenčka s stafilokoki.

Patofiziologija

Ihtiozo harlekina spremlja zmanjšana mikrocirkulacija in periferni pretok krvi zaradi nevroloških motenj, ki so sestavljene iz enostranske poškodbe ali asimetrije funkcij živčni simpatični sistem. In kot je navedeno zgoraj, je patognomonski znak zadušitve ali TBI novorojenčkov.

Obstaja predpostavka, da se zgostitev (indukcija) stratum corneum, značilna za to patologijo, razvije kot posledica okvare v sintezi lipidov ali defosforilacije beljakovin, zaradi česar se izločajo v kožo in posledično motijo ​​nastanek slednje.

Anamneza in klinika

Pojav bolezni, to je patološko zgostitev kože in njeno razpokanje z nastankom globokih okvar, je že opaziti, ko se rodi.

Značilni simptomi tega sindroma so madeži, ki lahko popolnoma pokrijejo eno polovico telesa, noge in roke dojenčka pa so le delno pokrite s takšnimi madeži. V primeru hipertermije ali pregrevanja otroka, madeži pridobijo svetlo temno rjavo odtenek, in ko se podhladijo, postanejo modra. V normalnem stanju otroka so skoraj nevidni. Poleg tega Harlekinov sindrom spremlja hipertrofija nog in rok na eni strani, pordelost (hiperemija) ene polovice obraza in prekomerno znojenje iste polovice.

Lokalni simptomi . Kožne manifestacije Harlekinovega sindroma se kažejo v obliki debele in toge kože s pojavom trikotnih / šesterokotnih / mnogokotnih plakov, ki nastanejo pri razpokanju prizadete kože. Hkrati ima koža rumeno ali sivo barvo s plaki in svetlo rdečimi globokimi razpokami na površini.

Poleg tega je izrazita ektropija (to je everzija) veke, razpoka (deformacija v obliki usta rib), ploska, deformirana ušesa in v nekaterih primerih mikrocefalija.

Splošni simptomi . Večina otrok s sindromom Harlequin se rodi mrtvih ali umre takoj po rojstvu. Takšni dojenčki slabo jedo, trpijo zaradi neravnovesja elektrolitov in motenj prenosa toplote. Zaradi togosti kože so ugotovljene težave z dihanjem in gibanjem.

Pogosto so okužene globoke razpoke, kar vodi do razvoja sepse.

Diagnostika

Diagnoza "harlekinskega sindroma" je določena v skladu z značilnimi kliničnimi manifestacijami in podatki iz nevroloških študij, ki vključujejo MRI hrbtenjače in možganov.

Diferencialna diagnostika Ta sindrom je treba izvajati z blažjo obliko ihtioznega prirojenega, tako imenovanega "koloidnega ploda".

Histopatologija . V biopsiji kože pri bolnikih s Harlekinovim sindromom so značilni znaki za to patologijo: kompaktna ortokeratoza in odebelitev rožnate plasti ter odsotnost zrnatih plasti, obstrukcija (obstrukcija) eksokrinih žlez in prisotnost hiperkeratotičnega detritusa v lojnice. V lasnih mešičkih se kopiči keratinske mase, ki se nahajajo okoli dlake, kar povzroča manifestacijo patoloških prenatalnih motenj.

Ultramikroskopija . V študiji zrnatega sloja so v njej opazili patološko transformirane lamelarne organe, v stratum corneum pa popolno odsotnost (pomanjkanje) lipidnih ploščic in / ali lipidnih vključkov.

Napovedi in potek

Harlekinov sindrom ima zelo neugoden potek in nezadovoljivo prognozo. Večina novorojenčkov umre po rojstvu zaradi nedonošenosti, sepse ali nepravilnosti v ravnotežju elektrolitov in termoregulacije.

Terapija

Zdravljenje te patologije izvaja nevropatolog.

Preživetje se poveča z dajanjem sistemskih retinoidov, kot so Acitretin in Isotretinoin, vendar ostanejo kožne spremembe, ki negativno vplivajo na kakovost življenja teh bolnikov.

Poleg tega se izvaja sistemsko intenzivno podporno zdravljenje, da bi preprečili infekcijske zaplete, ohranili ravnotežje elektrolitov in vode ter normalno temperaturo ter zagotovili normalno prehrano dojenčka.

V primeru blagega poteka sindroma se priporoča staršem, da vzdržujejo temperaturo zraka na ravni 20 stopinj in da trenirajo vegetativni sistem in otroka, to je, da otroka postopoma prilagodijo mrazu in vročini.

Preprečevanje

Preventivni ukrepi ob prisotnosti Harlekinovega sindroma so omejeni na zgodnje odkrivanje in ustrezno zdravljenje patoloških stanj ploda in nosečnice. Poleg tega je potrebno skrbno preprečevanje hipoksije pri porodu (tj. Ustrezna dostava).