Girkejeva bolezen: simptomi in zdravljenje

Kaj je bolezen Girke? Kateri so simptomi in manifestacije bolezni? Kakšno je zdravljenje bolezni? Odgovore na ta in druga vprašanja bomo obravnavali v našem gradivu.

Splošni opis bolezni

Girkeova bolezen je genetska patologija, ki jo povzroča pomanjkanje delovanja jeter. Bistvo bolezni je nezmožnost telesa, da encim glukozo-6-fosfatazo spremeni v glukozo. To pa povzroča motnje v procesih presnove maščob in ogljikovih hidratov. Vzporedno se razvija raven glukoze. sestavo krvi poveča urinarni in mlečno kislino v telesnih tekočinah.

Girkina bolezen, fotografija manifestacij, ki so predstavljene v našem materialu, povzroča kopičenje glikogena v celicah jeter in ledvic. Rezultat je povečanje obsega zastopanih teles.

Ker je patologija genetskega izvora, se bolezen čuti že od zgodnjega otroštva. Manifestacije bolezni imajo velike razlike v različnih starostnih obdobjih. To je posledica značilnosti prebave med razvojem telesa.

Gyrke - simptomi bolezni

Strokovnjaki prepoznajo naslednje simptome bolezni:

1. Hipoglikemija je glavni problem bolezni. Izraženo v razvoju konvulzivnih stanj. V povezavi z gagging, poslabšanje oskrbe s krvjo obogaten s kisikom in hranili za vitalne organe, pogosto padec krvnega tlaka. Simptom se počuti predvsem zjutraj, ko je med zadnjim obrokom dolga prekinitev.

2. Povečana telesna temperatura brez očitnega razloga. Glede na pojav pojav migrenskih napadov, obstaja splošna šibkost, kožni izpuščaji se pogosto oblikujejo.

3. Povečanje volumna trebušne votline. Razlog za to je rast jetrnega tkiva. Rob določenega telesa lahko doseže raven popka in spodaj.

4. Spreminjanje delovanja ledvic. Za mnoge ljudi, ki so nagnjeni k Girkeovi bolezni, se v sestavi urina pojavi beljakovina. V hujših primerih se razvije odpoved ledvic.

5. Pogoste krvavitve iz nosu, počasnega strjevanja krvi pri kirurških posegih. Koren problema je v kršenju funkcije trombocitov.

6. Pojav voluminoznih maščobnih tkiv v telesnih tkivih. Razlog je kršitev metabolizma lipidov. Maščobe se pogosto pojavljajo na stegnih in zadnjici, v komolcih in kolenih.

7. Počasna rast telesa, kršitev naravnih razsežnosti. Pri Girkejevi bolezni lahko opazimo povečanje v glavi, prisotnost prekratkega vratu, zmanjšanje ali povečanje dolžine okončin, oslabitev mišic in zakasnitev spolnega razvoja.

Vzroki za patologijo

Glavni vzrok bolezni Girke je mutacija v strukturi gena, ki je odgovorna za koordinacijo proizvodnje encima glukoza-6-fosfataze. Bolezen je dedna po avtosomskem recesivnem principu. Z drugimi besedami, bolni otroci se lahko rodijo tudi pri zdravih starših. Dovolj za eno odraslo osebo, da ima mutiran gen.

Oblike bolezni

Diagnoza in zdravljenje bolezni Girke mora določiti obliko bolezni. Strokovnjaki prepoznajo naslednje vrste bolezni:

• Glikogeneza La - izražena v pomanjkanju glukoze-6-fosfataze.

• Glikogeneza Lb je omejena količina glukoza-6-fosfatne translokaze v krvi.

Za navedene oblike genetske patologije so značilne podobne biokemijske in klinične manifestacije. Hkrati se z razvojem glikogeneze Lb pogosto pojavljajo vse vrste zapletov. Slednje vključujejo nizko odpornost kandide in stafilokoknih patogenov. Zato glikogeneza Lb velja za bolj obremenjeno obliko bolezni.

Girkeova bolezen - diagnoza

Za diagnosticiranje bolezni se pacienti pošljejo na krvni test, v katerem se določi raven sečne kisline, glukoze in laktoze. Metoda omogoča identifikacijo stopnje aktivnosti jetrnih encimov. Postopek se izvaja na prazen želodec.

Pri diagnosticiranju bolezni pri dojenčkih se zatekajo k merjenju ravni metabolitov v krvi - maščobnih kislin in ketonskih teles, kortizola, insulina, adrenalina. Med postopkom se injicira injekcija glukoze v telo bolnika, potem pa se odvzame kri. Metoda omogoča, da določimo, kako hitro se zmanjša raven snovi v telesni tekočini.

Odkrivanje Girkove bolezni omogoča tudi biopsijo jeter. Ko se tkivo zbere, merimo aktivnost encima glukoza-6-fosfataze. Prispeva k temu zaporednemu zamrzovanju in odmrzovanju vzorca.

Konzervativno zdravljenje

Tako smo ugotovili bistvo Girkeove bolezni in simptomov. Zdravljenje vključuje predvsem vzdrževanje normalne, zdrave ravni glukoze v krvi. To se doseže z vnosom snovi v telo skozi nazalno-želodčno cevko. Druga možnost je uporaba koruznega škroba.

V zgodnjem otroštvu se sondo začne takoj po postavitvi diagnoze. Med nočnim počitkom se v telo otroka vnašajo posebne mešanice, ki vsebujejo povečano količino glukoze in njenih polimerov. Da bi se izognili negativnim pojavom bolezni v času budnosti, mora bolnik redno prejemati hrano, bogato z ogljikovimi hidrati.

Uporaba koruznega škroba ni tako učinkovita metoda zdravljenja. Glukoza se počasi sprošča iz takšne hrane. Zato se uporabljajo tudi multivitaminski kompleksi, kot tudi zdravila z vsebnostjo kalcija. Takšna dejanja omogočajo izboljšanje delovanja ledvic in pospešijo proizvodnjo potrebnih encimov iz jeter.

Treba je omeniti, da tudi v primeru pravočasne diagnoze in pravilnega zdravljenja v otroštvu, ko odraščate, se raven lipidov in sečne kisline v telesnih tekočinah ne normalizira. Dodatno olajšanje bolnikovega stanja se doseže z uvedbo posebnega inhibitorja alopurinol ksantin oksidaze v kri. Z zgodnjim poslabšanjem delovanja ledvic z uporabo ACE.

Kirurško zdravljenje

Kirurgija je radikalna rešitev za zdravljenje Girkeove bolezni. Obstaja veliko število strokovnjakov, ki priporočajo, da ljudje, ki trpijo zaradi manifestacije bolezni, presaditev jeter. Vendar pa je treba tak korak narediti le, če obstajajo resni zapleti patologije, zlasti pojav malignih tumorjev.

V primeru poškodbe notranjih sekrecij pri velikih adenomovih bolnikih se predpisujejo injekcije etanola, ki se izvajajo skozi kožo. Pred zacetkom terapije zdravniki ocenjujejo sposobnost strjevanja krvi, da bi preprecili notranji izliv.

Posledice bolezni

Pomanjkanje pravočasnega zdravljenja najprej vpliva na popoln telesni razvoj otroka. Bližje doseganju zrele starosti, bolnik začne trpeti zaradi skeletne in mišične hipotrofije, opazil je prisotnost pomembnih maščob v podkožnem tkivu. Vendar pa ni nobenega zaostajanja za vrstniki v letu socialna prilagoditev razvoj kognitivnih sposobnosti.

Pacient, ki ni bil pravočasno diagnosticiran, je bil prisiljen trpeti zaradi povečanja jeter in ledvic. Pri mladostnikih se povečuje pritisk. Vse te kršitve povzročajo ne le vsakodnevno nelagodje, temveč delujejo tudi kot osnova za razvoj drugih precej zapletenih, življenjsko nevarnih bolezni.

Prognoza za bolezen

Prej je bolezen pogosto povzročila smrt bolnikov v zgodnji starosti zaradi pomanjkanja ustreznih metod zdravljenja. Bolj ali manj pozitivne napovedi so se nanašale le na ljudi, ki so preživeli. Danes je zaradi učinkovitih diagnostičnih ukrepov in učinkovitih terapevtskih rešitev pacientom mogoče olajšati življenje. Vendar pa kljub prisotnosti sodobnih konzervativnih in kirurških metod zdravljenja, ki smo jih obravnavali zgoraj, pomembna grožnja večini bolnikov ostaja velika verjetnost kritične poškodbe ledvičnega tkiva in nastanka adenomov jeter v poznejši starosti.

Za zaključek

Zato smo pregledali, kaj predstavlja bolezen, simptome in zdravljenje. Kot je razvidno, ima pravočasna identifikacija problema ključno vlogo pri oblikovanju pozitivnih napovedi s tako kompleksno genetsko patologijo. Brez pravilne diagnoze in uporabe ustreznih metod zdravljenja večina bolnikov skoraj ne živi v zrelih letih. Bolniki, ki se že dolgo ne zavedajo narave svoje bolezni, pogosto razvijejo tumorje jetrnega tkiva, ki se pretvorijo v maligne karcime.

Na splošno je naloga terapije za zdravljenje Girkeove bolezni preprečiti kritičen padec ravni glukoze v krvi pod indeksom 4,2 mmol / liter. Ta vrednost velja za prag, pod katerim postane nemogoče spodbujati proizvodnjo vitalnih hormonov. Če bolnik dnevno prejme potrebno količino glukoze, se jetra vrnejo v normalno stanje in njeno delovanje se znatno izboljša.