Farahova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje

Farahova bolezen je bila najprej diagnosticirana in opisana v tridesetih letih 20. stoletja. Ta bolezen je dedna in je značilna manifestacija žilne kalcifikacije v možganih. Pogosto je to ime skupina patologij, ki imajo za posledico poraz območij in žil v možganih. Nadaljujemo odlaganje soli kalcija na stenah majhnih žil in kapilar. Najpogosteje se sindrom žarometa manifestira pri starosti 40-50 let, vendar pa je zdravilo že v zgodnji starosti seznanjeno s primeri bolezni.

Nevrodegenerativne bolezni

Za skupino takšnih bolezni so značilne manifestacije žarišč CNS. Številni nevroni umrejo, kar vodi v razvoj nevroloških patologij. Nevrodegenerativne bolezni se lahko pojavijo iz različnih razlogov in imajo tudi različne klinične manifestacije. Značilnost vseh bolezni v tej skupini je njihova trajnost. Vse izvedene terapevtske akcije so simptomatske.

To pomeni, da je terapija namenjena lajšanju bolezni vendar nikakor ne more vplivati ​​na regeneracijo poškodovanih območij. Presaditev tkiv je lahko najučinkovitejša oblika zdravljenja, vendar ima ta metoda več omejitev, predvsem tehničnih in moralnih.

Najbolj znane patologije te skupine

Najbolj znane bolezni te skupine so Alzheimerjeva bolezen, Parkinsonova bolezen, Farahov sindrom. Pogosto je zgodnje odkrivanje teh bolezni težko. Pri diagnosticiranju zdravniki na splošno upoštevajo pritožbe bolnikov in spremljajo njihovo vedenje. Najbolj sodobna in učinkovita metoda diagnosticiranja bolezni te skupine je tomografija, tako računalniška kot magnetna resonanca.

Simptomi sindroma

Bolezen žarometa je zelo redka. Zato strokovnjaki nimajo možnosti, da bi naredili pravilno klinično sliko sindroma. Simptomi bolezni se kažejo pri bolnikih, starejših od 40 let. Pri mlajših ljudeh so simptomi sindroma zamegljeni in mehki. Bolniki trpijo zaradi oslabljenega usklajevanja gibanja, manifestirajo parkinsonizem. Poleg tega je dokaz za razvoj sindroma prisotnost tremorja, distonije, horeje (hitre in nepravilne gibe okončin).

To niso vsi simptomi glavobolske bolezni.

Prav tako lahko bolnik trpi zaradi nehotenih kontrakcij stopal in rok. Zaradi dejstva, da so zaradi možganov poškodovani deli možganov, se pacient zmanjša zmogljivost, duševne sposobnosti in spomin. Zelo pogosto se zgodi motnje govora. Druge nevrološke manifestacije vključujejo pojav bolečine, duševne motnje.

Oblike bolezni

Zdravniki razlikujejo več oblik bolezni žarometov. Med njimi so:

• Juvenilna oblika sindroma, ki se kaže pri otrocih in mladostnikih. Glavni simptomi te oblike so manifestacije distonije, koreje, epileptični napadi.
• Senilna oblika sindroma, značilna za starejše in starejše ljudi. Simptomatologija se manifestira v obliki parkinsonizma, motenj govora in drugih težav v delovanju Državnega zbora. Včasih opazimo inkontinenco.

Bolezen žarometov: vzroki

Žal natančni razlogi, zaradi katerih se patologija pojavi in ​​razvije, v tem trenutku zdravniki niso bili vzpostavljeni. Vendar je znano, da največji vpliv na pojavnost take bolezni povzročajo motnje, ki se pojavljajo pri delu ščitnice in paratiroidna žleza. Posledica tega je napaka pri izmenjavi fosforja in kalcija. Podobne bolezni nevrodegenerativne skupine se lahko pojavijo zaradi neravnovesja kislinsko-baznega ravnovesja v telesu. Alkaloza povzroča znatno izgubo kislin, alkalne spojine pa so v telesu prisotne v presežku.

Nekateri strokovnjaki menijo, da se lahko sindrom žarometa manifestira v prisotnosti genetskih motenj. To pomeni, da je mutacija gena, odgovornega za izmenjavo kalcija v telesu. Vendar ima ta različica številna protislovja. Medicina ima znane primere, čeprav sporadične, ko se lahko simptomi sindroma po zastrupitvi s strupi ali svinčevimi spojinami po postopku obsevanja glave pojavijo pri otrocih, ki trpijo zaradi Downovega sindroma. Poleg tega obstajajo primeri diagnosticiranja kalcifikacije pri ljudeh, ki so imeli v preteklosti rdečke. Takšni primeri so zelo redki. Drug možen razlog za kalcifikacijo bazalnih ganglij je odložena rojska poškodba.

Patologija se lahko znajde v vsaki starosti pri ženskah in predstavnikih močne polovice človeštva, vendar pogosteje kot moški trpijo. Ljudje s cerebralno kalcifikacijo so ogroženi, to lahko vključuje bolnike s hipoparatiroidizmom, kot tudi starejše z majhno kalcifikacijo krvnih žil.

Diagnostične metode

Pred razvojem takšne diagnostične metode, kot je računalniška tomografija (CT), so bolniki opravili radiografijo možganov. Toda zahvaljujoč razvoju računalniške tehnologije in napredku v medicinskih raziskavah imajo strokovnjaki priložnost, da dobijo slike prizadetega območja z več informacijami. Opozoriti je treba, da je s podobno klinično sliko CT bolj občutljiv kot MRI.

Analiza večine slik kaže, da so območja, ki jih je prizadela Farahova bolezen (slika spodaj), omejena na bledo žogo.

Talamus, bazalni gangliji in mali možgani doživljajo največje spremembe. Poleg tega je stopnja kalcifikacije pri mladih in starejših približno enaka. Prav tako zdravniki niso odkrili razlik med bolniki, pri katerih ima Farahov sindrom asimptomatski potek, in tistimi, pri katerih je izrazita simptomatologija.

Bolezen žarometov: Zdravljenje

Odstranite usedline kalcija, ki nastanejo v možganih in njenih žilah, ni mogoče. Zato je zdravljenje sindroma simptomatsko. Zdravniki usmerjajo vsa prizadevanja za odpravo simptomov bolezni, ne pa tudi temeljnih vzrokov za nastanek bolezni. Najprej poskušajo izboljšati izmenjavo fosforja in kalcija v pacientovem telesu. V primeru, da se pojavijo simptomi bolezni, kot je Parkinsonova bolezen, mora bolnik prejeti posebna zdravila (levodopa). Poleg tega prisotnost Farahove bolezni in proces zdravljenja manifestnih simptomov pomenita dajanje antioksidantov in drugih sredstev, ki izboljšujejo presnovo.

Zdravljenje z zaviralci kalcijevih kanalov ni učinkovito.

V veliki večini primerov zdravljenje lahko ublaži simptome simptomov, vendar ne vpliva na stopnjo žilne kalcifikacije.

Pri Farahovi bolezni so simptomi in zdravljenje pogosto medsebojno povezani.

Dediščenje sindroma žarometov

Ta sindrom je dedna bolezen. Dedovanje se pojavi avtosomno dominantno. Kaj to pomeni? Ta vrsta dedovanja vključuje prenos znakov s prevladujočim značajem, ki se nahajajo v avtosomah. Manifestacije fenotipa se lahko zelo razlikujejo. Tak znak se lahko izrazito izrazi in je lahko blag.

Ta vrsta dedovanja ima naslednje značilnosti:

1. V vsaki generaciji se bo pojavil znak.
2. Razmerje med bolnimi in zdravimi - ena proti ena.
3. Če ima bodoči mož glavobol in zdravega otroka, bodo tudi njegovi otroci zdravi.
4. Bolezen lahko prizadene tako dekleta kot dečke.
5. Bolezen se lahko enako prenaša tako pri moških kot pri ženskah.
6. Če imata oba starša bolezen, bo otrok, ki ga je rodil homozigot, ki temelji na podedovani lastnosti, imel več bolečine kot otrok, rojen iz heterozigotov.
7. Bolj kot znak vpliva na funkcijo razmnoževanja, večja je verjetnost, da se bodo pojavile različne mutacije.

Posledice

Kakšne so posledice bolezni glavobola?

Vsi našteti simptomi se uresničujejo le, če obstaja popolna prevlada, in samo en prevladujoči gen bo dovolj za nastanek lastnosti.

Na podlagi navedenih značilnosti dedovanja, po katerem se prenaša Farahov sindrom, lahko rečemo, da lahko prisotnost bolnega gena v bodočem očetu povzroči nastanek bolezni pri otroku. Da bi določili verjetnost, s katero lahko vaš otrok podeduje Farahovo bolezen, se obrnite na genetskega strokovnjaka, ki bo opravil vse potrebne raziskave in izračune ter vam bo dal dokaj natančen rezultat.

Napoved

Upoštevati je treba, da je bolezen precej redka in je trenutno premalo raziskana, zato je prognoza za bolezen zelo dvoumna. Kopičenje kalcija in povečanje števila depozitov se pojavljata zelo počasi, traja leta ali celo desetletja. Poleg tega se bolezen v zgodnji fazi praktično ne odkrije, velikost lezij pa je v nasprotju z zunanjimi znaki. Ni dovolj informacij, ni mogoče določiti posebnosti zdravljenja. Zahvaljujoč metodam zgodnjega odkrivanja se lahko odpravijo nepopravljive posledice.