Charcotova bolezen: simptomi in zdravljenje

V medicini je veliko imen. Skoraj toliko bolezni in simptomov, toliko imen. Toda v zgodovini so bile situacije, ko sta isti bolezni opisali hkrati dva ali več zdravnikov. Podobna situacija se je razvila z boleznijo Charcot-Marie-Tut.

Splošni opis

V znanstvenem svetu se patologija imenuje tudi peronealna mišična atrofija. V večini primerov se bolezen podeduje avtosomno prevladujoč način, to je brez povezave s spolom. Da bi otrok zbolel, bo moral podedovati samo en okvarjen gen.

Za Charcotovo bolezen je značilno izginjanje nog in posledično atrofija in nadaljnje izsuševanje. Ta vrsta nevropatije je zelo pogosta, približno 1 bolnik na 2,5 tisoč ljudi. Obstajata dve vrsti in več podtipov patologije.

Zgodovinsko ozadje

Prvi uradni opis bolezni se je pojavil leta 1886 v reviji La revue de medicine. Eden od avtorjev je bil Jean-Martin Charcot (Francija), ki je bil takrat že 61 let in je bil slavni zdravnik v državi. Drugi avtor, ki je sodeloval pri opisu bolezni in njenih simptomov, je bil njegov študent, ki je vadil le 3 leta in se je imenoval Pierre Marie.

Drugi članek je napisal zelo mlad nevrolog Howard Henry Tutom (Anglija), ki mu je pred letom dni dobil samo predpono. Od tega trenutka je bolezen dobila ime, ki ga sestavljajo imena treh zdravnikov.

Jasno je, da to niso bile prve publikacije o peronealni mišični atrofiji. Prej v zapisih Rudolph Virkhov (1855) je opis bolezni, vendar ne tako podroben in brez znakov.

Značilne značilnosti patologije

Charcotova bolezen je dobro opisana že leta 1866, od takrat pa so se pojavile številne značilnosti:

• mišična atrofija spodnjih okončin;
• atrofija podlakti in dlani opazimo pozneje;
• bolezen je značilna za več članov iste družine naenkrat;
• okončine, ki so bližje telesu, ohranijo svojo dejavnost;
• fibrilarne kontrakcije mišic obraza, trupa in ramen;
• vazomotorne motnje z normalno občutljivostjo prizadetih okončin;
• krči;
• bolezni v otroštvu.

Simptomatologija

Najpogostejši simptom Charcotove bolezni je atrofija okončin, zlasti mišice telet. Od XIX. Stoletja pa so odkrili številne znake patologije:

• hipestezija stopala se pojavi v 80% primerov;
• Visok lok stopala (50%);
• visoka stopnja dviganja nog med gibanjem, je opažena pri skoraj 100% bolnikov;
• naraščajoča šibkost v nogah (30%);
• otrplost mišic rok (50%).

Lahko pride tudi do ukrivljenosti nog in spremembe oblike noge. V večini primerov je del okončine pod kolenom zelo tanek z normalno konstitucijo v preostalem delu telesa. Kasneje se pojavijo bolečine v mišicah, šibkost in celo nezmožnost opravljanja vsakodnevnega dela.

Poleg tega so znanstveniki lahko ugotovili, da obstaja več različic patologije.

Prva vrsta

Ta vrsta je značilna za bolnike, stare od 10 do 20 let. Charcotovi simptomi so v tem primeru sprva šibki v predelu nog. Atrofija se začne, bolniku je težko dvigniti stopala, takšna manifestacija se imenuje tudi »visi noga«. Malo kasneje se v rokah pojavi šibkost, izguba občutljivosti, bolečina.

Za šibko izražen tip so značilni kladivski prsti in visok lok stopala. Najpogosteje je ta tip bolj izrazit pri moški polovici človeštva. Toda bolezen se razvija dolgo časa, zato ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Drugi tip

Ta tip se običajno pojavi v adolescenci, bolezen je počasna. Otrok je videti nerodno, ima nestandardno hojo. Glavni simptomi so značilni za puberteto.

Tretji tip

Različno patologijo imenujemo tudi Dejerin-Sottasova bolezen. Bolezen je zelo redka, vendar jo spremljajo izrazita mišična šibkost, pomanjkanje občutljivosti zaradi poškodb mielinske ovojnice. Tudi za to vrsto je značilen hiter razvoj bolezni, lahko pride celo do izgube refleksov. Praviloma se v otroštvu razvija tretji tip.

Četrti tip

Simptomi te bolezni Charcot-Marie se že kažejo v otroštvu. Vendar pa je bolezen zelo redka in pogosto vodi do invalidnosti.

Vnesite X

Ta bolezen je značilna za moške. Povezana s mutacijo X kromosoma. Tudi če se pojavijo pri ženskah, so simptomi zelo šibki.

Diagnostika

Največje tveganje za nastanek bolezni je pri osebah, v katerih so osebe s podobno boleznijo. Patologija je povezana z lezijami perifernih živcev. Sestavljene so iz aksona in mielinske ovojnice. Če se pojavi bolezen, lahko poškodujejo ovojnico in akson.

Diagnostični ukrepi za sum prisotnosti Charcotove bolezni se začnejo s podrobnim pregledom bolnika, s katerim se ugotovi prisotnost sorodnikov s podobno boleznijo. Nadaljnje raziskave potekajo o hitrosti in moči električnih impulzov, ki prehajajo skozi živce. Ta študija se imenuje tudi elektromiografija. V tem primeru se tanko iglo izmenično vnaša v mišice in povzroči šibek električni šok, če je odziv živčnega sistema šibek ali zapoznel, potem to daje pravico, da predpostavimo prisotnost patologije.

Genetsko testiranje je potrebno tudi za določitev prisotnosti ali odsotnosti genske mutacije.

Terapevtske dejavnosti

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Tuta je precej zapleteno in dolgo. Najprej se uporabljajo vitamini iz nevrotrofne skupine in sredstva za vzdrževanje mišične presnove. V nekaterih primerih se uporabljajo anabolna zdravila.

Za zagotovitev mobilnosti bolniku so predpisane ortopedske naprave, v izjemno težkih primerih pa se uporabljajo hodilke ali invalidski voziček. V nekaterih primerih je priporočena operacija, pri kateri se odstranijo Ahilove tetive, kar poenostavi proces hoje in zmanjša bolečino.

Ne odveč se zatekati k refleksologiji, masaži in fizikalni terapiji. Ne smemo pozabiti, da je danes patologija neozdravljiva, zdravniki lahko le izboljšajo kakovost življenja bolnika.

Medicinska fizična kultura

Pri zdravljenju Charcot-Marie bolezni je glavni cilj telesne terapije povečanje moči paretične mišične skupine. Vaje so namenjene tudi ohranjanju ravni mišične skupine, ki je še vedno zdrava in izboljšuje biomehaniko gibanja.

Če pride do bolezni prve vrste, se priporočajo oporne vaje s kroglicami in obročem, plavanje s posebnimi oporami. Takšne osebe bi morale hoditi bolj peš, igrati igre na prostem, uporabljati pa samo športne čevlje.

Druga vrsta patologije vključuje lažje vaje, najpogosteje je priporočljivo, da jih izvedemo iz sedečega ali ležečega položaja.

Bolne 3 in druge skupine se izvajajo izključno individualno. Večina vaj je namenjena ohranjanju aktivnega stanja telesa kot celote.

Možni zapleti

Zdravljenje Charcotove bolezni, čeprav ne vodi v popolno okrevanje, vendar še vedno izboljšuje bolnikovo kakovost življenja. Vendar pa je v nekaterih primerih, če so prizadeti živci, ki so odgovorni za prepono, težko dihanje. V takem primeru se uporabljajo bronhodilatatorji, do mehanske ventilacije.

Osebe s to patologijo imajo veliko tveganje za poškodbe. Bolniki bolje zapustijo kavo, alkohol in tobak. V vsakdanjem življenju je bolje paziti stresa in biti zaščiten pred depresijo. Vsi ti dejavniki samo poslabšajo bolnikovo stanje. Kognitivna vedenjska terapija lahko pomaga.

Zadnje stopnje bolezni vodijo do popolne mišična atrofija, bolnik popolnoma izgubi sposobnost gibanja in to je neposredna pot k paralizi in posledično smrti.

Konoplja

Študije, opravljene leta 2014, so pokazale, da lahko razvoj Charcotove bolezni upočasni kanabis. Študija je vključevala španske znanstvenike z univerze Complutense. Analizirali so učinek zdravila Sativex in podobnih zdravil, ki vsebujejo ekstrakt konoplje.

Mimogrede, to niso prvi poskusi na tem področju in vsi so pokazali neprecenljiv potencial kanabinoidov.

Raziskave na tem področju so zelo pomembne, saj je danes le eno odobreno zdravilo FDA "Riluzole". Toda zdravilo lahko podaljša življenje bolnika za več mesecev. Nekatere vlade so šle še dlje in dovolile uporabo "Sativexa" v svoji državi, danes jih je 24, vendar ga uporabljajo pri zdravljenju multiple skleroze. Simptomi obeh bolezni so zelo podobni.