Aperjev sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje bolezni

Aperjev sindrom je hud genetske bolezni povzroča patologijo skeletnega sistema. Za to patologijo je praviloma značilen nenormalen razvoj udov in lobanje, zaradi česar so roke in noge še vedno nerazvite z manjkajočimi prsti, obraz pa ima določene deformacije.

Aperjev sindrom: vzroki

Glavni vzroki mutacij genov, ki posledično povzročajo motnje v tvorbi kostnega tkiva in kostnih sklepov, so:

• preložene bolezni matere med nosečnostjo (sifilis, gripa, tuberkuloza, rdečka, meningitis);
• Rentgenska izpostavljenost ženske med nosečnostjo, je ta postopek še posebej nevaren v zgodnjih fazah;
• porod v starosti povečuje možnosti genetskih mutacij pri dojenčku;
• genetska predispozicija, prisotnost v družini podobnih genskih patologij.

Dedovanje bolezni je približno 50% in je popolnoma neodvisno od spola novorojenčka. Po statističnih podatkih se genetska mutacija pojavi pri enem od dvajsetih tisoč otrok.

Klinična slika patologije

Aperjev sindrom ne vpliva le na razvoj skeletnega sistema, temveč tudi na delovanje vseh telesnih sistemov ter na koristnost otrokovega razvoja. Novorojenček z znaki patologije ima pogosto razvojni zaostanek.

Poleg tega je za bolezen značilna težava v procesu dihanja, povezana s skrajšanimi velikostmi izbire in nazofarinksa, kot tudi patološki razvoj trahealnega hrustanca. Zaradi nepravilnega nabiranja šivov je visoka intrakranialni tlak povzroča omotico, hude migrene in bruhanje.

Bolezen se najbolj manifestira v prvih treh letih otrokovega življenja, vendar pa lahko sklepamo o prisotnosti genetske patologije še pred rojstvom ali takoj po rojstvu otroka. Glavni simptomi so sindaktilnost (povečanje prstov) in deformacije lobanje, značilne za Aperjev sindrom.

Simptomi bolezni

Da bi ugotovili prisotnost bolezni je mogoče z naslednjimi manifestacijami:

• Zaradi hitrega naraščanja šiva prejme lobanja veliko število deformacij in malformacij. Čelo postane izbočeno in precej visoko, oči so globoke in široke, močno segajo spodnja čeljust širi koren nosu.
• Prsti rok in stopal rastejo skupaj, samo palec je vedno prost. Fuzija je lahko prekrivna, dermalna ali kostna.
• Pogosto je določena s škratasto rastjo, katere vzrok postane nepravilen razvoj kostnega tkiva.
• Tudi notranji organi otroka so podvrženi patologijam, praviloma so to displazija ledvic, trebušna slinavka in genitalije, okvare srca, izguba sluha, pomanjkljivosti razvoja vretenc in zunanjega ušesa.
• Pri vizualnem sistemu opazimo katarakte, strabizem, pigmentno degeneracijo mrežnice, dislokacijo leče, hipertelorizem, deformitete očesnega razreza, nistagmus, eksoftalmus.

Aperjev sindrom in invalidnost sta tesno povezana, toda tukaj je vse odvisno od resnosti bolezni. Primarna diagnoza se izvaja na zunanjih znakih, za natančno diagnozo pa je treba izvesti genetsko študijo.

Diagnoza bolezni

Za določitev stopnje poškodbe lobanje lahko uporabite računalniško tomografijo. S svojo pomočjo dobimo slike, ki označujejo stanje kostnega tkiva lobanje in njenih šivov.

Če želite preučiti stanje sosednjih mehkih tkiv lobanje, lahko vodite MRI. Ta raziskovalna metoda zagotavlja popolnejšo sliko o bolezni in vam omogoča, da ugotovite, ali ima otrok patologijo možganov ali mehkih tkiv.

Aperjev sindrom vključuje tudi rentgenski pregled okončin, ki vam omogoča, da vidite stanje kosti rok in stopal.

Zdravljenje bolezni

Najučinkovitejša metoda zdravljenja je kirurški poseg, ki omogoča raztezanje kosti lobanje, kot tudi odpravo rasti med prsti. Bistvo operacije je preprečiti spremembe v strukturi možganov, tako da zaprete koronarni šiv.

Aperjev sindrom, katerega zdravljenje se je zgodilo uspešno, lahko zagotovi ugodno napoved življenja le v odsotnosti nepravilnosti pri delu ali razvoju srčne mišice.

Z razvojem medicine in sodobnih tehnologij se je razširila metoda kraniofacijalne distrakcije, ki je sestavljena iz postopnega raztezanja lobanjskih kosti. S pomočjo ortodontske kirurgije je mogoče odpraviti deformacije čeljusti.

Aperjev sindrom: zdravljeni bolniki

Obstajajo primeri, ko je novorojenček, ki je prejel genetsko patologijo, po opravljenih več operacijah in izterjavi zunanjih napak, prilagodil svoje življenje. Vendar je to možno le v primeru, ko genska mutacija ni vplivala na delovanje srčnožilnega sistema in ni povzročila pretoka patoloških procesov v notranjih organih.

Pravilna diagnoza bolezni omogoča zdravniku izbiro najučinkovitejših praks in zdravil, potrebnih za bolnika v pred- in pooperativnem obdobju. Aperjev sindrom, odvisno od resnosti bolezni, zahteva posvetovanje in celovit pregled telesa.