Klippel-Feilov sindrom: znaki, fotografija, zdravljenje, prognoza

Leta 1912 sta dva nevrologa francoskega porekla, Andre Feil in Maurice Klippel, podrobno opisala prirojeno deformacijo cervicorakalne hrbtenice, ki se je pojavila pri otrocih. Vsi bolniki s to boleznijo so bili otroci staršev, ki imajo krvno sorodstvo.

To ni presenetljivo, saj so lahko v srednjem veku sorodniki postali zakoniti zakonci. Malo kasneje je bila ta patologija poimenovana v čast znanstvenikov. Pravzaprav Klippel-Feilov sindrom ni bolezen. Gre za prirojeno patologijo, ki lahko povzroči razvoj drugih bolezni hrbtenice.

Značilnosti sindroma

Ta sindrom je prirojena patologija vratne hrbtenice, ki zmanjšuje število vretenc in synostoza. Za to so značilne precej pogoste manifestacije: opazimo jo pri eni novorojenci od 120 tisoč. Najbolj značilna značilnost je skrajšan vrat. Večino primerov bolezni spremljajo druge bolezni, ki vplivajo na mišično-skeletni sistem in notranje organe. Diagnoza te bolezni je v pristojnosti tako ozkih strokovnjakov kot nevrolog, genetičar, ortoped in nekaj drugih. Zdravljenje konzervativnega tipa je lahko masaža, fizioterapija in vadbena terapija. Če je primer resen, potem potreba po kirurškem zdravljenju, ki vključuje cervikalizacijo, ni izključena.

Pri novorojenem otroku je treba razlikovati med genetskimi okvarami in pogostejšim tortikolisom ali sindromom lažnega kratkega vratu, kar je posledica rojstva. Ko se novorojenček premika po rojskem kanalu, so vratna vretenca stisnjena, kar je iluzija, da je vrat kratek. Tovrstne anomalije se lahko popravijo, saj v prvem letu življenja običajno izginejo brez sledu.

Vzroki Klippel-Feil sindroma

Ta sindrom je vključen v skupino gensko določenih bolezni. Patološke spremembe se začnejo razvijati v prvih tednih razvoja ploda v maternici. Zdravniki ugotavljajo več glavnih razlogov, zaradi katerih se sindrom manifestira. Ti vključujejo oslabljeno segmentacijo in razvoj hrbtenice, predvsem v zgornjem delu materničnega vratu.

Kaj pomaga pri določanju klinične slike?

Klinično sliko bolezni lahko določimo: t

• Okvara lokov in teles.
• Zmanjšanje števila vretenc.
• Synostoze vratnih in prsnih vretenc.

V rizično skupino spadajo otroci z neuspešno dedno dediščino, za katere je značilno:

1. Genetske napake v kromosomih. Otroka moti nastajanje diferenciacije rasti, ki je potrebna, da se okostje v celoti razvije. Ta kršitev vpliva na razvoj prsnega in vratnega vretenca.
2. Avtosomno dominantno dedovanje. To pomeni naslednje: če ima eden od staršev bolezen, se bo bolan otrok rodil z verjetnostjo 50-100 odstotkov.
3. Avtosomno recesivno vrsto dedovanja. V tem primeru se verjetnost zmanjša in je od nič do petdeset odstotkov.

Da bi se izognili disfunkcionalnemu dedovanju, se morajo starši pred spočetjem otroka posvetovati z genetiko.

Znaki Klippel-Feil sindroma

Za to bolezen je značilno klasično triado simptomov:

1. Spreminja meje rasti dlak.
2. Opazovan preveč skrajšan vrat.
3. Mobilnost glave je omejena.

Najpogosteje je kombinirana z drugimi boleznimi. Približno trideset odstotkov bolnikov s Klippel-Feilovim sindromom trpi zaradi skolioze, togih oblik tortikolisa in visokega položaja lopatic, ki se imenuje bolezen Sprengel. V nekaterih primerih so opazne nepravilnosti rok, deformacije stopal, zob. Opazovano asimetrija obraza in daljnovidnost. Približno petindvajset odstotkov bolnikov trpi za prirojeno gluhost.

Ta sindrom ni le kozmetična napaka z veliko resnostjo. Poleg tega pod njim ležijo resni nevrološki zapleti. Lahko se izrazijo v razvoju oligofrenije, hidrocefalusa, epilepsije. Od zgodnjega otroštva bolniki doživijo mišično oslabelost okončin, sinkinezo. V malo starejši starosti se klinična slika bolezni dopolni s pojavom sekundarnih sprememb v hrbtenici.

Če je na voljo simptomi sindroma Klippel-Feil je treba pregledati.

Zdravniški pregled

Sindrom se preveri na podlagi sedanje triade simptomov, instrumentalnega pregleda in fizičnega pregleda. Posebno vlogo pri postavljanju diagnoze namenja procesu proučevanja bolnikove zgodovine. Klippel-Feilov sindrom lahko diagnosticiramo in z njim povezane anomalije lahko opišemo z usklajenim delom tako ozkih strokovnjakov, kot so kardiologi, nevrologi, ortopedi, genetika, pulmologi.

Za oceno narave sprememb hrbtenice omogoča radiografijo. Takšno študijo je treba izvesti v dveh projekcijah, pri čemer je stranska projekcija bolj informativna. Zaradi dejstva, da se glava nahaja neznačilno, se lahko senca lobanje poveže s podobo hrbtenice, ki pa ne omogoča razkrivanja podrobnosti. Priporočljivo je tudi, da naredite dodatne slike, ki prikazujejo maksimalno upogibanje in podaljšanje vratu. To so tiste, ki omogočajo zaznavanje nestabilnosti ne akretnih vretenc. Kaj je še vključeno v diagnozo Klippel-Feilovega sindroma?

Radiografsko-prsna radiografija hrbtenici omogoča zaznavanje:

• Prisotnost deformiranih vretenc.
• Prirast telesa vretenc.
• Zmanjšajte njihovo število.
• Ukrivljenost hrbtenice.
• Nenormalno stanje rezil.

Po potrditvi diagnoze zdravnik predpiše dodatni postopek ultrazvoka notranjih organov. To vam omogoča, da odkrijete nepravilnosti v njihovi prisotnosti. Če sindrom spremlja nevrološka patologija, je morda potrebno opraviti ultrazvok žilnega ultrazvoka, MRI materničnega vratu, EEG in angiografijo. Posvetovanje z genetiko je obvezno. Na podlagi rezultatov lahko zdravnik ugotovi, katera vrsta bolezni je podedovana in kakšna je nevarnost pojava bolezni v prihodnjih generacijah.

Oblike sindroma

Do danes je Klippel-Feilov sindrom (fotografije v tem članku) dokaj redka patologija. Simptomi bolezni so diagnosticirani pri enem otroku od sto dvajset tisoč. Ta anomalija ima tri oblike:

1. Število segmentov materničnega vratu se zmanjša, postopoma zrastejo skupaj, zaradi česar pride do vizualnega skrajšanja vratu. Ta oblika bolezni povzroča težko gibanje glave.
2. Nastala je synostoza vratne hrbtenice zaradi fuzije z okcipitalno kostjo. S to obliko bolnik izgubi sposobnost obračanja glave brez bolečin. Zatilnica in vratna vretenca sta eno celoto.
3. Kombinacija prvih dveh vrst patologije je tretja oblika.

Samo strokovnjak z rezultati potrebnih raziskav lahko določi obliko sindroma.

Načela zdravljenja bolezni

Žal sodobni zdravniki nimajo ustreznih metod za popolno odpravo sindroma. Zdravljenje vključuje le preprečevanje pojava sekundarnih deformacij. Najpogosteje uporabljene konzervativne metode zdravljenja, ki temeljijo na masaži in vadbeni terapiji. Zdravljenje z drogami se lahko predpiše, kadar sindrom spremlja huda bolečina, in v tem primeru, če pride do kompresije živčnih korenin. Najpogosteje se uporabljajo zdravila iz skupine analgetikov, kot tudi zdravila z protivnetnim učinkom. Če je kompresija podaljšana, je indicirana kirurška intervencija. V tem primeru je glavni namen operacije odstraniti bolečino in delno popraviti zunanje napake.

Kirurško zdravljenje Klippel-Feilovega sindroma

Glavna indikacija za operacijo je dolgotrajna bolečina, ki povzroča kompresijo živčnih korenin. Treba je omeniti, da se s starostjo stanje bolnikov znatno poslabša. Zato se operacija izvede nemudoma, takoj po diagnozi sindroma. Da bi povečali mobilnost vratu bolnika, uporabite tehniko, kot je cervikalizacija po metodi Bonola. Takšna operacija vključuje odstranitev štirih zgornjih reber in periosta, kar zmanjša pritisk na notranje organe. Podobno operacijo opravimo v več stopnjah: najprej kirurg na eni strani odstrani rebra pacienta, čemur sledi precej dolgo obdobje rehabilitacije in obnove telesa. Po tem izvedemo drugo fazo operacije in odstranimo rebra z druge strani.

Obdobje rehabilitacije je zelo dolgo in zahteva veliko truda bolnika, njegovih sorodnikov in zdravnikov. Pacient, ki je opravil takšno kirurško intervencijo, bo moral nekaj mesecev preživeti v mirujočem stanju. Vendar pa operacije ne opustite. Sodobna medicina lahko zagotovi le eno učinkovito metodo zdravljenja in to je samo takšna operacija. To bo odpravilo zunanje napake. Če pa zavrniti zdravljenje, je možen razvoj zapletov Klippel-Feil sindroma.

Možni zapleti

Prvi je poslabšanje bolezni notranjih organov, nato pa se razvije močan bolečinski sindrom. Bolečina je posledica kršitve živčnih korenin. Mimogrede, lahko vodi do popolne imobilizacije.

Bolezni notranjih organov ogrožajo patološke procese, ki so nepopravljivi. Rezultat je lahko zgodnja smrt pacienta.

Napoved

Kakšna je napoved za Klippel-Feilov sindrom?

Če sta kirurški poseg in obdobje rehabilitacije uspešna, lahko bolnik računa na polno življenje. Kot rezultat operacije se bo pojavilo vizualno podaljšanje vratu, ki je z estetskega vidika ugodno.

Preventivni ukrepi

Kot smo že omenili, je ta sindrom genetsko določen, zato ni specifičnega preprečevanja te bolezni. Če so se v družini pojavili primeri podobne patologije, je v fazi načrtovanja otroka obvezno obisk genetičarja. Strokovnjak bo opravil potrebne raziskave, ocenil tveganje za pojav Klippel-Feilovega sindroma pri nerojenem otroku. Posledicam se je mogoče izogniti.