Za začetek je smiselno podati definicijo genetike - to je znanost o variabilnosti in dednosti organizmov. Posebnost biologije dvajsetega stoletja - njen razvoj. Genetika (biologija) proučuje zakone variabilnosti in dednosti, ki sta osnova za proces razvoja človekovega delovanja glede ustvarjanja novih pasem živali (domačih) in sort gojenih rastlin (to je določil C. Darwin).
Po njegovem mnenju je prva določena lastnost organizma, ki je odločilna pri prenosu njenih značilnosti, značilnosti razvoja v naslednje generacije. Zato so vsi posamezniki iste vrste podobni. Dednost omogoča rastlinam, mikroorganizmom in živalim, da ohranijo značilne značilnosti pasme (sorte, vrste) iz generacije v generacijo.
Dedovanje lastnosti poteka skozi reprodukcijo. V procesu spolne reprodukcije se po oploditvi pojavijo nove generacije. Osnove dednosti (materiala) so v zarodnih celicah. Če je reprodukcija aseksualna ali vegetativna, potem nova generacija »zori« bodisi iz preprostih enoceličnih spore bodisi iz kompleksnih večceličnih formacij. Povezava generacij v teh oblikah razmnoževanja se izvaja tudi s pomočjo celic, ki imajo materialno osnovo obravnavane dednosti.
Variabilnost je, tako kot dednost, lastnost organizma, vendar ji omogoča, da v individualnem razvoju pridobi popolnoma nove znake. Zaradi tega se posamezniki iste vrste razlikujejo.
Variabilnost in dednost sta torej nasprotujoča, toda medsebojno povezane lastnosti določenega organizma (zaradi dednosti je zagotovljena homogenost vrste in variabilnost - njena heterogenost).
Tako kot vsaka druga znanost ima genetika (biologija) svoje posebne raziskovalne metode. Le jih je devet, in sicer:
1. Rodoslovni (z analizo rodovnikov je mogoče določiti specifično vrsto dedovanja lastnosti: recesivno ali prevladujoče, ali avtosomno ali spolno povezano kot tudi poli- ali monogenost). Lahko se uporablja za napovedovanje verjetnosti manifestacije testne lastnosti pri potomcih (preprečevanje dednih bolezni).
2. Twin (preučevanje vzorcev dedovanja lastnosti v enojnih, dvojčkih). Ta metoda vam omogoča, da določite dedno naravo določene lastnosti, da ugotovite penetracijo alela, da ugotovite stopnjo učinkovitosti na telesu številnih zunanjih dejavnikov (usposabljanje, droge, izobraževanje).
3. Dermatoglifski (preučevanje pokrovačenih vzorcev na koži dlani in prstov ter upogibnih utorov prvega). Najpogosteje se uporablja za ugotavljanje očetovstva.
4. Populacijsko-statistična (analiza dednih značilnosti velikih skupin prebivalstva v eni ali več generacijah). Uporablja se za izračun pogostosti manifestacije v populaciji različnih alelov gena, kot tudi genotipov teh alelov, ter za določitev stopnje razširjenosti različnih dednih lastnosti, vključno z boleznimi.
5. Biokemična (določena s strukturo spremenjene beljakovine ali njene količine, prisotnost defektnih encimov ali vmesnih produktov procesa presnove pri takšnih zunajceličnih tekočinah, kot so kri, urin, znoj itd.). S to metodo lahko diagnosticiramo dedne napake pri menjavi.
6. Citogenetika (študija normalnega človeškega kariotipa, diagnoza dednih bolezni, povezanih s kromosomskimi in genomskimi mutacijami, preučevanje mutagenih učinkov različnih vrst kemikalij, insekticidov, zdravil, pesticidov itd.).
7. Metoda modeliranja (študija človeških bolezni pri živalih). Osnova je Vavilov zakon o homolognih vrstah dedne variabilnosti. S to metodo je mogoče modelirati biološke funkcije, procese, strukture na različnih ravneh organizacije organizma: subcelična, organsko-sistemska, populacijsko-biocenotična, molekularna, celična, organizmska. Modeliranje vam omogoča eksperimentalno preučevanje mehanizmov nastanka določenega stanja ali bolezni, načina njegovega izida, njegovega izida in tudi možnosti, da nanj vplivate.
8. Imunološki (študija seruma in drugih bioloških substratov, ki omogoča odkrivanje protiteles in antigenov). Pri okužbi z virusom HIV, hepatitisu, eksotičnih nalezljivih boleznih dejstvo odkrivanja protiteles kaže na okužbo pacienta, to pomeni, da ima ta metoda diagnostično vrednost.
9. Hibridološka metoda genetike (preučevanje dednosti in variabilnosti somatske celice). Osnova je njihova reprodukcija v umetno ustvarjenih pogojih. Pri tem se analizirajo genetski procesi posameznih celic, ob upoštevanju uporabnosti genskega materiala pa se lahko uporabijo za študij genetskih vzorcev celotnega organizma. Z uporabo te metode smo lahko natančno diagnosticirali številne dedne bolezni v prenatalnem obdobju.
Zgoraj so navedene glavne metode genetike. V tem članku bomo podrobneje razpravljali le o zadnji.
Razvil jo je avstrijski botanik in biolog Gregor Mendel. Ta metoda vam omogoča, da ugotovite vzorce dedovanja ločenega sklopa značilnosti pri razmnoževanju organizmov, kot je spol.
Njegovo bistvo je analiza dedovanja po posameznih avtonomnih lastnostih, ki se prenašajo na več generacij, in natančen kvantitativni prikaz dedovanja vseh alternativnih lastnosti in narave potomcev vsakega posameznega hibrida. Je osnova sodobne genetike.
Poskuse je opravil s tako samoprašno rastlino družine stročnic, kot je grah. Za poskus je Mendel Gregor izbral rumena in zelena semena. Ker se grah razmnožuje s samooprašitvijo, se barvna spremenljivost ne opazi v mejah ene sorte. Ob upoštevanju te lastnosti je Mendel Gregor ustvaril umetno opraševanje poskusne rastline s prečkanjem sort, katerih seme se razlikujejo po barvi.
Na koncu poskusa je bilo ugotovljeno, da sorta matične rastline nima temeljne vloge. Rastlinski hibridi (seme, pridobljeni s križanjem) prve generacije (F1) so imeli izjemno rumeno barvo. To je pokazalo, da se je v njih pojavil samo en znak (ni drugega starševskega znaka). V povezavi s tem so biološko nepotpisani znaki pri hibridih prve generacije biologi opisali kot recesivne, tiste, ki so se pojavile kot dominantne (rumena barva semena je prevladovala nad zeleno).
Mendel je odkril tako imenovano enakomernost obarvanja hibridov prve generacije (imeli so enako barvo).
Med hibridi sta bila rumena in zelena semena (6022 kosov rumenih, 2001 kosov zelenih, to je 3/4 vseh hibridov je bilo rumene barve). Tako je razmerje med prevladujočo in recesivno lastnostjo - 3: 1. Ta pojav Mendel je imenoval delitvene znake.
Glede podobnosti staršev in potomcev ter narave nenehno nastajajočih sprememb je bilo zaskrbljenih veliko generacij. Prvi se je začel učiti o dednosti, ki jo je prej omenil že znan znan raziskovalec G. Mendel. On je bil tisti, ki je lahko opisal pomembne zakone o dednosti. Biolog je razkril, da so znaki organizmov določeni z diskretnimi dednimi dejavniki. Njegovo delo se je odlikovalo z matematično natančnostjo, vendar je bilo 35 let neznano.
Novo odkrito zakoni mendela postal zagon za hiter razvoj znanosti na področju dednosti, variabilnosti organizmov, ki se je imenovala "genetika". Pri tem se primitivne enote dednosti, ki se nahajajo v kromosomih, imenujejo "gen". Vsak posameznik kodira samo eno verigo (polipeptid). Kombinacije enega gena se imenujejo aleli. V procesu spolnega razmnoževanja haploidna celica, gameta, vsebuje samo eno variacijo genoma (v prvem alelu vsakega posameznega gena). Ima 2. niz kromosomov (2 alela vsakega posameznega gena).
Hibridološka metoda preučevanja dednosti ima pomembne značilnosti: opazovanje poteka o dedovanju kontrastnih (alternativnih, medsebojno izključujočih) značilnosti. Na primer, rast rastline: visoka in nizko.
Druga značilnost je natančen kvantitativni prikaz parov alternativnih lastnosti v nizu generacij. To je matematična obdelava podatkov, ki je raziskovalcu omogočila določitev kvantitativnih zakonov glede prenosa analiziranih značilnosti. Kot smo že omenili, je obravnavana hibridna metoda bila osnova sodobne genetike. Nato opišemo njegove značilnosti.
Obstajajo trije:
To je seznam pogojnih izrazov in imen, ki se uporabljajo v določeni veji znanosti, v tem primeru genetika. Temelj te simbolike so postavili vsi isti G. Mendel (črkovni simboli, ki označujejo znake).
Dominantni znaki - velike črke latinico (A, B, itd.) In recesivno - male črke (a, b itd.). Mendelova pisemska simbolika je namreč algebraična oblika predstavljanja njegovih zakonov glede dedovanja znakov.
Ta simbolika je predstavljena v spodnji tabeli.
Označevanje črk | Dešifriranje |
+ | žensko telo |
> | moški |
H | križanja |
R | starši |
F1, F2 | hčerinskih organizmov 1., 2. generacije |
A, B ... | genov prevladujočih lastnosti |
a, b ... | alelnih genov recesivni simptomi |
AA, BB ... | genotipi monohomozigotni za dominantno lastnost posameznikov |
Aa, Bb ... | genotipov monoheterozigotnih posameznikov |
aa, bb ... | recesivnih genotipov |
AaBb, AaBbCc | genotipi tri- in diheterozigotov, genotipi homo-, diheterozigotov v obliki (kromosomskega) s povezanim in avtonomnim dedovanjem gamet |
Ti so naslednji:
1. Metoda z uporabo rešetke Pannet (dvodimenzionalna tabela, namenjena ugotavljanju združljivosti alelov, ki izvirajo iz genotipov staršev in so povezani v procesu združevanja očetovskih in materinskih gamet). To mrežo je leta 1906 predlagal angleški biolog Reginald Krandell Pannet.
Za pridobitev različnih kombinacij gamet in naknadne analize fenotipov in genotipov se oblikuje tabela. Vertikalno (v njenih vrsticah) se najpogosteje uvrščajo sorte ženskih spolnih celic skupaj z njihovimi verjetnostmi in vodoravno (v svojih stolpcih) tudi sorte moških spolnih celic skupaj z verjetnostjo. Dobljene vrednosti na presečišču stolpcev in vrstic, skupaj s pomnoženo verjetnostjo gamet, določajo vse genotipe, njihove verjetnosti nastanka.
2. Dihotomska metoda (razcep 1: 2: 1 se uporablja glede na genotip v položaju monohibridnega križanja heterozigotov za gen B in gen A).
3. Najprimernejša je matematična metoda (algebraika). Temelji na dejstvu, da je verjetnost pojava katerega koli genotipa (v pogojih monohibridnega križanja) produkt verjetnosti nastanka gamet, ki sodelujejo pri gnojenju.
Zaradi prehoda posameznikov, ki se razlikujejo v več alternativnih parih lastnosti, so njihovi geni in pripadajoče lastnosti podedovani neodvisno drug od drugega in so tudi kombinirani v različnih kombinacijah.
Hibridološko metodo preučevanja dednosti v okviru dihibridnega prehoda je Mendel uporabil za homozigotne rastline graha, ki so se takoj razlikovale skozi 2 para znakov. Kot smo že omenili, je imela ena rastlina gladka rumena semena, druga pa zelena nagubana semena.
Kot se spomnim, so se vsi hibridi prve generacije izkazali za rumeni in gladki. Tako se je izkazalo, da je ta barva prevladujoča glede na zeleno, gladka oblika pa je prevladala nad nagubanimi.
Če so rumeni aleli označeni kot A, zelena pa je gladka oblika B, nagubana pa b, potem so geni, ki so odločilni za razvoj različnih parov znakov, imenovani nalealični in so označeni z latinskimi črkami. Izhajajoč iz tega imajo matične rastline genotipe aa bb in AA BB, genotip ustreznih F1 hibridov pa bo nato Aa Bb (diheterozigoten).
Hibridološka metoda analize dednosti glede na drugo generacijo se kaže v naslednjem: po postopku samoopraševanja se F1 hibridi (po zakonu cepljenja) ponovno pojavijo zelena nagubana semena. Ko je bilo opaziti takšne kombinacije znakov, kot 101 kopij rumene nagubana semena, 315 - gladka rumena, 32 - nagubana zelena.
Hibridološka analiza se uporablja tudi za določanje obnašanja vsakega para alelov znotraj potomstva digezozigotov. V ta namen je priporočljivo voditi ločeno obračunavanje za vsak par znakov: po barvi in obliki semen. Med 556 semeni je bilo pridobljenih 133 biologov. zguban, 433 kosov. gladko in 140 kosov. zelena semena in 416 kosov. rumena. Posledično razmerje med recesivnimi in prevladujočimi oblikami za vsak posamezen par znakov označuje monohibridni tip cepitve fenotipa 3: 1. Na podlagi tega je hibridna delitev dve neodvisno nastali monohibridni razcepi (zdi se, da se prekrivata).
Rezultat opazovanja: posamezni alternativni pari pomembnih značilnosti se neodvisno obnašajo v okviru dedovanja - tretji zakon Gregorja Mendla.
Ti so naslednji:
Nazadnje je treba omeniti, da so metode genetike številne, vendar je osrednji del podan posebej za hibridologijo. Njegovo bistvo je hibridizacija (križanje) organizmov, ki se razlikujejo v prvem ali več znakih, in kasnejša analiza potomcev. Hibridološka metoda Mendela vam omogoča analizo vzorcev variabilnosti in dedovanja posameznih lastnosti in značilnosti telesa med spolnim razmnoževanjem, genov, njihove kombinacije.