Gilbertova bolezen: simptomi, testi in zdravljenje

28. 4. 2019

V zadnjem času so patologije dedne narave postale zelo pogoste. Ena od teh je Gilbertova bolezen. V skladu z ICD-10 ima kodo E80.4. S tem odstopanjem se pacienti že rodijo, spremlja pa ga tudi zvišanje koncentracije bilirubina v krvi.

Zdravniško potrdilo

Bilirubin je snov, ki je produkt predelave starih krvnih celic in hemoglobina. V zdravem telesu nastajajo skupaj z blatom. V primeru kršitve tega procesa ostanejo v krvi. Posledica tega je, da ima oseba rumenenje beljakov očesa, nekatere dele kože in spremembo sestave žolča. Pomembna sestavina izmenjave bilirubina je encim glukuroniltransferaza. V primeru Gilbertove bolezni diagnosticiramo pomanjkanje tega elementa.

Prvič je patologijo opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert. Kasneje so ga poimenovali po imenu odkritelja. V medicinskih referenčnih knjigah je več njenih imen: družinska zlatenica, ustavna motnja delovanja jeter. Gilbertu ni uspelo le ugotoviti dedne narave bolezni. Prav tako je uspel dokazati razmerje med odstopanjem bilirubina in kršitvijo funkcionalnosti jeter ali žolčnikov. To odkritje je bilo zabeleženo leta 1901.

Glede na zdravstvene podatke je Gilbertova bolezen prisotna pri 10 odstotkih svetovnega prebivalstva. Pravočasno diagnozo in natančne statistične podatke otežuje zamegljena klinična slika. Bolniki ponavadi gredo k zdravniku s pritožbami o porumenelosti beločnic in določenih delov telesa. Pred pojavom izrazitih simptomov se bolezen lahko odkrije le s krvno preiskavo.

genetsko kodo

Klasifikacijska motnja

V medicini je bolezen razvrščena po dveh vrstah:

  1. Prisotnost hemolize - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V tem primeru bo raven bilirubina na začetku visoka, kar je za bolezen neznačilno.
  2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če so povezane zdravstvene težave, se mora patologija, opisana v članku, pojaviti pred 13. letom starosti.

Glavni vzroki in dejavniki tveganja

Glavni razlog za razvoj Gilbertove bolezni je napaka drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za vezavo in nadaljnji transport bilirubina v jetrih. Ker je ta funkcija okrnjena, se snov začne nabirati v organu, kar povzroča značilno pigmentacijo kože.

Dolgo časa se patologija morda ne kaže z očitnimi kliničnimi simptomi. Naslednji dejavniki služijo kot spodbuda za zagon mehanizma za poslabšanje:

  • virusne okužbe;
  • pogost stres;
  • nezdrava prehrana;
  • pomanjkanje spanja / nespečnosti;
  • zloraba alkohola;
  • antibiotiki;
  • operativnih posegov.

Bolezen je podedovana avtosomno dominantno. To pomeni, da je verjetnost pojava patologije pri otroku 50% v prisotnosti mutacijskega gena pri enem od staršev.

pacient se pogovarja z zdravnikom

Klinična slika

Moški hormon androgen neposredno vpliva na delovanje jeter. Zato se prvi simptomi Gilbertove bolezni običajno pojavijo v adolescenci, ko se zgodi puberteta, hormonske spremembe v telesu. Treba je omeniti, da je zaradi vpliva hormona androgena patologija najpogosteje odkrita pri moških.

Njegova glavna značilnost je porumenelost kože in bele oči. Ta pojav je spontan in hkrati kroničen. Med drugimi manifestacijami bolezni zdravniki opozarjajo:

  • obstojna neugodje v trebušni slinavki;
  • zgaga;
  • slabost po uživanju sladke hrane;
  • pomanjkanje apetita;
  • okus kovin v ustih;
  • napihnjenost, driska.

Bolniki z Gilbertovo boleznijo se pogosto pritožujejo zaradi zdravstvenih težav, ki so značilne za navadno gripo (letargija, zaspanost, tahikardija, boleče okončine). Možni so simptomi nevrološke narave. To so obsesivne države in depresija.

simptomi Gilbertove bolezni

Diagnostične metode

Ko se pojavijo prvi znaki, se je treba obrniti na terapevta. Diagnoza patologije se začne s preučevanjem bolnikove zgodovine, družine, fizičnega pregleda. Nato pojdite na laboratorijske metode. Bolnik mora predpisati krvni test. Z Gilbertovo boleznijo kaže zmanjšano vsebnost hemoglobina, prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic.

Diagnoza vključuje tudi teste s stradanjem, nikotinsko kislino in "fenobarbital". V prvem primeru se analiza izvede prvi dan na prazen želodec. Ponovno se predpisuje po 48 urah. Ves ta čas mora pacient slediti posebni prehrani, v kateri dnevni vnos kalorij ne sme presegati 400 kcal. Če je koncentracija bilirubina presežena za 50-100%, se predhodna diagnoza potrdi. Vzorec z nikotinom pomeni intravenozno vnos zdravila. Če opazimo rast bilirubina po 2-3 urah, se bolezen potrdi. Kot je za "Phenobarbital", je treba to zdravilo jemati v 5 dneh. Upošteva se pozitiven vzorec, če se po tem času zmanjša bilirubin.

Poleg tega je priporočljivo narediti ultrazvok trebušnih organov. Najbolj informativna je analiza DNK za Gilbertovo bolezen. S tem lahko specialist natančno določi verjetnost pojava bolezni ali njene prisotnosti.

krvni test

Kaj je nevarna patologija?

Bolezen ne predstavlja pomembnega tveganja za zdravje ali življenje ljudi. Vendar pa povzroča nelagodje, ker se rumena koža zaznava ostro. Poleg tega lahko bolnik prenese svojo bolezen, tj. otrok Z zapleteno patologijo v jetrih moti nastajanje nekaterih encimov.

Zdravljenje z zdravili

Bolezen ni življenjsko nevarna. Njegovi simptomi se dolgo ne opazijo. Vendar pa pacientovo psihološko nelagodje povzroči rumenenje kože.

Zdravljenje z zdravilom Gilbertove bolezni vključuje jemanje več zdravil. Na primer, med poslabšanjem patološkega procesa je dodeljen »fenobarbital«. Doziranje in trajanje njegovega sprejema sta izbrana individualno. Dolgotrajna ali nenadzorovana uporaba lahko negativno vpliva na jetra in stanje CNS.

Večkrat na leto se bolnikom pokaže, da jemljejo Ursosan. Zdravilo preprečuje nastanek kamnov v jetrih in umetno ustvarja zaščito pred negativnimi dejavniki. Profilaktični tečaj je običajno več tednov.

Poleg tega se bolnikom predpisujejo zdravila iz naslednjih skupin:

  • choleretic za zmanjšanje rumenkost kože ("Kars", "Holenzim");
  • barbiturati za zmanjšanje bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
  • diuretiki ("furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti ("Polyphepan", "Enterosgel");
  • hepatoprotektorji za zaščito celic jeter ("Heptral").

Med celotnim zdravljenjem je treba bolnika redno testirati. To je potrebno za nadzor nad potekom zdravljenja, njegovo učinkovitost. Če je potrebno, se zdravila nadomestijo z analognimi sredstvi, da se prepreči razvoj zapletov.

drog

Sprememba prehrane

Prehrana je pomembna sestavina zdravljenja. Pomaga ustaviti simptomi Gilbertove bolezni. Zdravljenje in prehrano mora izbrati zdravnik. Praviloma priporočajo dieto št. 5. Je zelo težka in stroga, pomeni zavrnitev številnih izdelkov. Po drugi strani pa se z njeno pomočjo lahko znebite neprijetnih simptomov in obdržite raven bilirubina v krvi pod nadzorom.

Dieta se zmanjša na naslednja priporočila:

  • vsa hrana mora biti pri sobni temperaturi;
  • močan čaj, kava, gazirane in pretirano sladke pijače se ne smejo zaužiti;
  • izključiti je treba vsa ocvrta in mastna živila;
  • potrebno je jesti pogosto, vendar v majhnih količinah;
  • pikantno hrano in začimbe je treba izključiti;
  • prepovedana jajca, živila, ki vsebujejo holesterol, moka;
  • Ne pijte alkohola in ne kadite.

Dnevni obrok mora vsebovati nizko vsebnost maščob in pusto hrano. Dovoljeni so zelenjava in brezkislinski plodovi. Vse izdelke je treba kuhati na pari ali peči v pečici.

Pomagajte tradicionalni medicini

Kaj je ta bolezen Gilbert, kako ga pravilno zdraviti, bo zdravnik po diagnozi povedal. Nekateri zdravniki svojim pacientom kot dodatek zdravilnemu tečaju priporočajo različne recepte tradicionalne medicine. Njihov glavni cilj je zmanjšati rumenkost kože. V ta namen se pogosto uporabljajo zeliščni čaji. Za pripravo take pijače je zelo preprosta. Potrebno je preliti nekaj suhih surovin z vrelo vodo in pustiti, da stoji. Kot zdravilno rastlino lahko uporabite ognjič, mlečni čičak, psico, koruzno stigmo ali barber.

Prav tako imajo pozitiven učinek kopeli zelišč in losjoni na njihovi podlagi. V tem primeru običajno uporabljamo ognjič.

zeliščni čaj

Prognoza okrevanja

Prognoza je ugodna, vendar je določena s potekom bolezni. Hiperbilirubinemija traja vse življenje. Redko se diagnosticirajo progresivne spremembe v jetrih. V primeru upoštevanja priporočil zdravnika in ustreznega zdravljenja z zdravili lahko raven bilirubina zmanjšamo na standardne indikatorje. Vendar se lahko zlatenica znova pojavi, če preskočite obroke ali bruhate.

Zdravniki ugotavljajo visoko občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke. Govorimo o uživanju alkohola, nekaj drog. Morda razvoj vnetja žolčevodov, psihosomatskih motenj. Pred načrtovanjem nosečnosti sta oba starša, če je bila katera od njih diagnosticirana z Gilbertovo patologijo, potrebno posvetovati z genetikom.

človeških jeter

Metode preprečevanja

Gilbertova bolezen je genetska motnja. Zato metode njegovega preprečevanja s sodobno medicino niso bile razvite. Veliko ljudi že dolgo ne sumi prisotnosti take patologije v telesu. To se nadaljuje, dokler eden od spodbudnih dejavnikov ne sproži bolezni. Zato zdravniki priporočajo izogibanje takšnim mehanizmom: pravilno in uravnoteženo prehranjevanje, izogibanje stresu, opuščanje škodljivih navad. Poleg tega enkrat na leto morate obiskati glavne zdravnike v okviru kliničnega pregleda. Pravočasno prepoznana bolezen vam omogoča, da se v prihodnosti izognete njeni zapleteni poti, takoj začnete z zdravljenjem.