Franceschetti sindrom: vzroki, simptomi, zdravljenje

Franceschetti ali Tricher Collinsov sindrom je prirojena bolezen, ki je izjemno redka. Po statističnih podatkih se ta patologija opazi pri eni izmed petdeset tisoč novorojenčkov. Treba je omeniti, da obstaja več stopenj bolezni. Če govorimo o začetku, potem je otrok praktično brez nevarnosti. Ima nekaj pomanjkljivosti v videzu, vendar ne vpliva na duševni razvoj otroka.

Če je bolezen neenakomerna, lahko vodijo otroci s tem sindromom aktivni življenjski slog. Vendar ni vse tako rožnato. V primeru hude stopnje razvoja bolezni otrok zelo trpi, praktično nima obraza. To popolnoma izključuje novorojenčka iz družbe. V tem članku bomo preučili vzroke za Franceschetti sindrom, simptome in metode zdravljenja.

Kaj je to?

Kot smo že omenili, je Collinsov sindrom izključno genetske bolezni. Ne more se pridobiti med življenjem, manifestira se od rojstva. Ta bolezen je ena izmed podvrsti disostoze, kar pomeni kršitev ali nenormalen razvoj kostnega tkiva. Če govorimo o Franceschetti sindromu, potem pride do deformacije kosti lobanje, ki ne more, ampak vpliva na fizično in moralno stanje osebe.

Novorojenček je takoj opravil klinične manifestacije, katerih število je odvisno od resnosti bolezni. Treba je omeniti, da je bolezen značilna kršitev v strukturo lobanje, ki je prikazana na obrazu osebe. Najpogosteje otroci s starši trpijo zaradi spontanih genskih mutacij.

Vzroki bolezni

Sindrom je prirojena bolezen, ki izključuje vpliv zunanjih in notranjih dejavnikov na njen razvoj. Treba je opozoriti, da je bila bolezen prvotno vključena v kodo otroka aminokisline, še pred njegovim rojstvom. Znanstveniki so lahko dokazali pojav različnih vrst genskih mutacij v petem kromosomu. To ni nesreča, ker je v človeškem telesu odgovorna za kakovost materiala za okostje. Poleg tega, če govorimo o strukturi kromosoma, lahko opazimo njegovo velikost: zelo dolgo strukturo v genomu.

Samih se mutacije pojavijo na podlagi motenj znotrajcelične sinteze beljakovin. Nato opazimo, da ima oseba pomanjkanje haploja. Z drugimi besedami, telo preprosto nima dovolj beljakovin, da tvorijo obrazni del lobanje. Glavni vzrok za Franceschetti sindrom je dednost genov. Vendar se lahko bolezen razvije zaradi novih mutacij, ki jih povzročajo nekateri dejavniki:

• radioaktivno sevanje;
• toksoplazmoza;
• jemanje psihotropnih zdravil.

Simptomi sindroma

Ker je za to bolezen značilno dejstvo, da prizadene nerojen plod, se lahko prvi simptomi zaznajo takoj po rojstvu. Poleg tega se skoraj vsi znaki bolezni kažejo takoj. Tudi neznana oseba v medicini z vpogledom v pacienta lahko razkrije določene simptome. Glavna je kršitev oblike oči. Takoj lahko vidimo osebo s Franceschettijevim sindromom - fotografije, predstavljene v članku, to jasno kažejo.

Poleg zgoraj navedenega simptoma je nekaj bolezni, ki so značilne za to bolezen. Treba je omeniti, da so vsi simptomi precej izraziti, in jih je težko ne opaziti. Torej so med njimi najpogostejši:

• odpoved strukture ličnic in spodnje čeljusti;
• težave s sluhom;
• kršitev strukture brade;
• pomanjkanje ušes;
• napačen ugriz

Ravni razvoja bolezni

Na začetku članka je bilo navedeno, da obstaja več stopenj bolezni, o katerih je čas za podrobnejši pogovor. Franceschetijev sindrom (Collins) ima tri stopnje razvoja. Za prvo in najbolj varno je značilna majhna hipoplazija kosti obraznega dela. Tudi v tem primeru se oseba spremeni navzven, najbolj pozorni pa lahko sumijo na prisotnost bolezni.

Ko se začne druga faza, so že dodane težave s sluhom, nepravilne oblike palpebralnih razpok, deformacije spodnja čeljust. V tem primeru postane bolezen izrazitejša, oseba s sindromom pa se navzven bistveno razlikuje od običajnega posameznika.

Kar se tiče zadnje, najtežje faze, je popolna odsotnost obraza. Pravzaprav je zelo strašljivo, ker je pacient preprosto samodejno izključen iz družbe in se z zelo nizko stopnjo verjetnosti nekaj spremeni. Poleg tega ti ljudje več let trpijo, ker se patologija le še slabša. Lahko se pojavijo znaki hujših bolezni. Franceschetti sindrom je že sam po sebi precej nevarna bolezen in z leti se lahko bolezni poslabšajo.

Najresnejši zapleti

Poleg tega, da sindrom omejuje veliko človeških sposobnosti, obstajajo tudi posebni primeri, ki močno vplivajo na zdravje telesa. Eden najtežjih zapletov je deformacija ustne naprave. To je zaradi težav v struktura zob kar vodi do dejstva, da pacient sam ne more jesti.

Lahko se pojavijo tudi dodatne težave z dihanjem, saj se s Franceschetijevim sindromom poveča velikost jezika in rastejo nosni prehodi. Seveda pa ti dejavniki negativno vplivajo na dihalni sistem človeka.

Diagnostika

Treba je omeniti, da se identifikacija te bolezni pojavi med nosečnostjo. Nastali zdravniki zarodka diagnosticirajo prisotnost Franceschetti sindroma. Priporočljivo je, da se opravi pregled obraza z biopsijo. Vendar ta metoda ni varna, zato zdravniki pogosto uporabljajo ultrazvok za ta namen. Iz vseh družinskih članov je treba opraviti tudi krvne preiskave. Po tem je treba nosečnici opraviti fetoskopijo. Končna stopnja diagnoze je odvzem krvi iz placentnih žil.

Vzroki za Franceschettijev sindrom so genske mutacije, zato se zdravniki glede na resnost bolezni odločajo o izvedljivosti nadaljnjih raziskav. Če je za bolezen značilna izraznost, potem ni dvoma. Če pa se ugotovijo nekateri posamezni simptomi, morajo strokovnjaki nadaljevati s spremljanjem. Seznam dejavnosti za identifikacijo sindroma sestavi zdravnik posebej, v večini primerov pa se to izplača. Ta bolezen je precej resna, zato je zelo pomembno, da jo diagnosticiramo vnaprej, tako da obstaja možnost za popravek.

Zdravljenje Franceschetti sindroma

Na žalost je treba navesti dejstvo, da medicina trenutno ni pripravljena ponuditi terapevtskih metod za zdravljenje tega problema, saj preprosto ne obstajajo. Vsa terapija je namenjena izključno paliativni oskrbi. Oseba, ki je drugačna od vseh drugih, želi biti potrebna. Zato je v tem primeru težje najti nekaj bolj dragocenega kot preprosta človeška oskrba.

Če obstajajo hude stopnje bolezni, je treba opraviti operacijo. Če ima oseba težave s sluhom, zdravniki priporočajo uporabo slušnega aparata. Seveda je veliko odvisno od moralne podpore. Ali lahko pacient verjame vase? Ali ste močnejši od vseh težav? Precej težka vprašanja. To pomeni, da psihološka pomoč nikoli ne more biti odveč. V vsakem primeru je treba, če je mogoče, podpreti prijazno besedo. Nič ne stane, drugi dih pa ga lahko odpre bolniku.

Napoved

Treba je omeniti, da v večini primerov ljudje z diagnozo Franceschetti sindroma živijo polno življenje, najdejo zakonce, rodi otroke. Toda za družbo obstajajo določene težave. Družbeno prilagajanje takim ljudem je nerealno težko, kar seveda negativno vpliva na njihovo zdravje.

Če pa oseba ni najtežja stopnja bolezni in se moralno spopade z javnim pritiskom, se poveča možnost za polno življenje. Glavna stvar je psihološko premagati problem in še naprej opravljati svoje delo.

Zaključek

Collinsov sindrom je zelo redka, vendar je resna bolezen. Vzrok te bolezni je dednost, spontana mutacija genov. Zdravniki med pregledi nosečnice začnejo preverjati prisotnost deformacij obraznega dela ploda. Če je študija pokazala, da bolezen obstaja, je specialist dolžan pripraviti potek zdravljenja, ki bo osebi čim bolj olajšal življenje.