Fabryjeva bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje

Ta bolezen ima drugo ime - bolezen Andersen-Fabry. Imenuje se, ker sta ga odkrila dva znanstvenika. Ta bolezen je genetske narave in se šteje za redko.

Opis

Bistvo Fabryjeve bolezni je, da telo nima encima, kot je alfa-galaktozidaza A. Ta element je pomemben sestavni del skoraj vseh celic človeškega telesa. Njegova funkcija je prebava lipidov. Fabryjeva bolezen je, da lahko oseba podeduje gen, s katerim se prenaša nezmožnost telesa, da proizvaja alfa-galaktozidazo A. Takšna lastnost telesa bo privedla do tega, da se maščobna snov v celicah začne kopičiti. Imenuje se globotriaosilceramid. Akumulira se v lizosomih. Lizosomi so celična delitev, ki zbira lipide. Maščoba se nabira, kar vodi v deformacijo celic. Nadaljnja tkiva in stene krvnih žil so poškodovane. Po tem se pojavijo simptomi, značilni za Fabryjevo bolezen.

Če Fabryjeva bolezen začne napredovati in pravočasna medicinska pomoč ni zagotovljena, potem obstaja verjetnost okvarjenega delovanja ledvic, srca in možganov, pojavlja pa se tudi nevarnost za človeško življenje.

Skupina tveganja

Kdo je v nevarnosti za tako bolezen?

1. Ta bolezen lahko povzroči tako moške kot ženske vseh narodnosti.
2. Pojav te bolezni je lahko indiciran v otroštvu. Vendar pa se praviloma diagnosticira pri mladostnikih ali mladostnikih. Obstaja statistika, da je ta gen redka.

Načini prenosa

Kako se prenaša bolezen Fabry (ICD-10 ji dodeli kodo E75.2)?

1. Če so v človeški družini imeli sorodnike, ki so imeli napačen gen, potem obstaja možnost, da bo bolezen podedovana.
2. Gen, ki povzroča Fabryjevo bolezen, se nahaja na X kromosomu (je ena od dveh komponent, ki določata spol osebe).
3. Razlika med moškim in žensko je v tem, da prva ima dva kromosoma, in sicer X in Y. In ženske so nosilci dveh identičnih X kromosomov, zato ima Fabryjeva bolezen svoje razlike pri moških in ženskah. Ta funkcija vpliva tudi na način prenosa napačnega gena na otroke.

Značilnosti bolezni

Kakšne so značilnosti Fabryjeve bolezni pri moških?

1. Zaradi dejstva, da v telesu obstaja en X kromosom, je verjetnost za razvoj bolezni višja kot pri ženskah.
2. Obstaja vzorec, da človek, katerega telo je prizadeta zaradi te bolezni, ne more prenesti na svojega sina. Vendar pa se napačen gen prenese na hčere bolnika.

Značilnosti Fabrijeve bolezni pri ženskah:

1. Pri ženskah telo vsebuje dva X kromosoma. Zato lahko bolezen preide v blažjo obliko in njeni simptomi se pojavijo pozneje.
2. Ženska lahko prenese napačen gen na hčerke in sinove. Verjetnost, da bo otrok nasledil to bolezen, je 50%.

Kako se manifestira?

Značilnost te bolezni je, da ima pri različnih ljudeh različne simptome. Za nekatere so doživljenjski simptomi blagi. In nekdo se je pokazal v hudih oblikah. Kot je navedeno zgoraj, lahko predstavniki močnejšega spola kažejo znake bolezni prej kot dekleta.

Statistični podatki kažejo, da je diagnoza "Fabryjeve bolezni" narejena za ljudi v starostnem razponu od 30 do 45 let. Čeprav so bili znaki bolezni že pred človekom.

Pozornost je treba posvetiti temu, če obstaja verjetnost prenosa te bolezni z dedovanjem.

Fabryjeva bolezen. Simptomi

Kateri so znaki bolezni?

1. Bolečina v okončinah. Praviloma se pojavijo med fizičnim naporom in v vročem vremenu.
2. Burgundski kožni izpuščaj. Praviloma se pojavi v popku in kolenih.
3. Funkcija potenja je poslabšana, kar vpliva na slabo zdravje osebe v vročem vremenu.
4. Roženica očesa se spremeni in vid ostane normalen.

V nekaterih primerih zdravniki zamenjujejo Fabryjevo bolezen (fotografija z manifestacijami, ki jih zdravniki večkrat vidijo) s preobremenitvijo ali utrujenostjo osebe. Po določenem času, če se bolezen ne zdravi in ​​se še naprej razvija v telesu, se zgoraj omenjenim simptomom dodajo še druge.

Simptomi bolezni

Kakšni so znaki osebe z diagnozo Fabryjeve bolezni? Znaki razvoja te bolezni so: t

1. Utrujenost telesa, zmanjšana delovna zmogljivost.
2. Oseba ima bolečine v trebuhu, pospešuje proces prebave hrane, se počuti slabo, pojavi se driska.
3. V glavi so bolečine.
4. Oslabitev sluha.
5. Pojavijo se otekline nog.
6. Bolečine v prsih, pospeševanje srčnega utripa.

Zapleti

Z nadaljnjim napredovanjem Fabryjeve bolezni se lahko pojavijo naslednji zapleti:

1. Delovanje ledvic je destabilizirano. Iz telesa začne odstranjevati beljakovine. Pojavi se ledvična odpoved.
2. Poraz srčnega sistema. Njegova oblika se lahko spremeni, lahko se pojavi aritmija.
3. Neustrezna prehrana možganov, ki poveča verjetnost kapi.

Diagnostične metode

Kako ugotoviti, ali ima oseba Fabryjevo bolezen? Potrebna je diagnoza. Čim prej se drži, tem bolje. Za diagnozo bolnika vzemite kri, urin, plazmo. To gradivo se preveri, da se določijo potrebni elementi. Šele po diagnozi se izvede zdravljenje.

Fabryjeva bolezen je resna motnja normalnega delovanja človeškega telesa. Stalna bolečina in nelagodje lahko povzročita depresijo, slabo počutje, nepripravljenost za delo in študij.

Okvarjeni gen lahko povzroči možgansko kap, srčni napad in druge zaplete, ki so življenjsko nevarni. Pred nekaj leti so obstajali statistični podatki, da ljudje, ki so bolni s Fabryjem, v povprečju živijo dvajset let manj kot drugi.

Danes lahko napredek v sodobni medicini diagnosticira to bolezen in jo zdravi. Zato ne oklevajte!

Fabryjeva bolezen. Zdravljenje in preprečevanje

Bolniku se najprej dodelijo zdravila proti bolečinam. Olajšujejo bolnikovo stanje. Druga smer zdravljenja je dopolnitev v telesu encima, ki se ne proizvaja zaradi poškodovanega gena. Imenuje se encimska nadomestna terapija.

Domneva se, da če diagnosticirate bolezen v zgodnji fazi in uporabite to zdravljenje za bolnika, lahko premagate Fabryjevo bolezen. Preprečevanje te bolezni ni, saj je podedovana. Edini način, da se izognete otroku s to boleznijo, je diagnosticiranje kulturnih amnionskih celic aktivnosti a-galaktozidaze A.

Najboljša možnost za nosilce te bolezni je zgodnja diagnoza. Ni vam treba dovoliti, da bi se otrok pritoževal zaradi prisotnosti bolečine v rokah ali nogah. Še posebej, če obstajajo primeri v družini enega od sorodnikov, ki je trpel za to boleznijo. Sodobna medicina vam omogoča, da pomagate ljudem, ki imajo Fabryjevo bolezen v telesu. Zato se je bolje posvetovati s strokovnjakom, opraviti pregled telesa in začeti pravočasno zdravljenje.

Kako pomagati otroku?

Če je verjetno, da bo otrok imel to bolezen in obstaja sum, da ima določene simptome bolezni, se obrnite na svojega pediatra. V zdravniški ordinaciji morate deliti svoje pomisleke glede možnosti dedovanja bolezni. Prav tako morate povedati, da je bila ta bolezen prisotna pri sorodnikih otroka. Nato bo zdravnik pregledal bolnika, predpisal potrebne teste za odkrivanje pomanjkanja alfa-galaktozidaze A. Tudi pediater bo izdal napotnico za genetiko. Analiziral bo podatke in predpisal zdravljenje, ki bo stabiliziralo bolnikovo stanje.

Kaj naj stori odrasel? Akcijski načrt

Če opazite Fabryjeve simptome v odrasli dobi, se morate dogovoriti z zdravnikom splošne medicine in mu povedati o simptomih bolezni. Ne poganjajte bolezni in iztisnite sredstva za bolečino. Potrebno je opraviti zdravljenje, povezano z dokončanjem manjkajočega encima in s tem vzpostaviti delovanje telesa.

Če se bolezen nadaljuje v klasični obliki, se bodo njeni prvi znaki pojavili, preden bo otrok dopolnil deset let. Nadalje bolezen začne napredovati. Z dosežkom 40-letnega človeka ima celo vrsto bolezni, povezanih z različnimi organi in sistemi. To vključuje kožne izpuščaje in težave s srcem, ledvicami in želodcem.

Majhen sklep

Zdaj veste, kaj je Farbyjeva bolezen. Opisali smo vse znake bolezni. Razpravljali so tudi o temi diagnoze in zdravljenja te bolezni. Ne pozabite, da je to zelo resna bolezen. Zato se morate nemudoma obrniti na usposobljenega zdravnika, da ugotovite bolezen in predpišete potrebno zdravljenje.