Xeroderma pigmentosa: vzroki in zdravljenje

V zadnjem času se onkologija vse bolj širi po svetu. Razlikujejo se različne vrste raka, od poškodb notranjih organov do patologije kožnega pakiranja. Pravočasno kompleksno zdravljenje bo pomagalo preprečiti resne zaplete, zato je pomembno, da se bolezen prepozna v zgodnji fazi. Za to morate poznati njegove glavne značilnosti.

Pigmentna kseroderma ali tako imenovani maligni lentigo (pigmentna atrofoderma) je redka bolezen, ki prizadene kožo. Bolezen je genetske narave, torej je dedna. Xeroderma lahko povzroči raka.

Ta bolezen je redka, ker se praviloma prenaša na otroke, rojene iz zakonske zveze z bližnjim sorodnikom, kar se najpogosteje pojavlja v primeru izolatov (ljudi, ki zaradi geografskih ali verskih značilnosti oblikujejo ločena naselja). Poročali so o največjem številu primerov xerodermnih pigmentov v Braziliji.

Etiologija bolezni

Ker je kseroderma bolezen genetske etiologije, je značilna patologija, ki jo podedujejo otroci, kar vpliva na encime, ki so odgovorni za zaščito kože pred ultravijoličnim sevanjem. V primeru kseroderme so ti encimi popolnoma odsotni ali pa ne delujejo pravilno.

S starostjo so celice, ki so bile podvržene genetskim mutacijam, vse bolj in bolj, kar vodi do razvoja raka. Močna dovzetnost za vpliv ultravijoličnega sevanja in sevanja - dejavniki, ki vplivajo na napredovanje nastajanja patogenih celic in posledično na pigmentno kserodermo.

Kateri vzroki vplivajo?

Dolgo bivanje na soncu s preobčutljivostjo na ultravijolično sevanje in sevanje lahko povzroči naslednje patologije:

1. Zlomljena pigmentacija.

2. keratinizacija kože.

3. Atrofija povrhnjice.

4. Redčenje vezivnega tkiva.

5. Atipija na celični ravni.

6. Predkancerozno stanje.

Kot pri vsaki patologiji ima kseroderma številne komorbiditete, kot so sindaktilnost (adhezija prstov), ​​degeneracija tkiva (plešavost, zakasnitev in poslabšanje stanja zob).

Vzroki Xeroderma pigmentosa

Ta bolezen se pojavi kot posledica prenosa avtosomnega gena iz staršev v otroka. Da bi to dosegli, morajo biti starši v tesno sorodnem odnosu (z drugimi besedami, incest). V tem primeru gre za družinsko bolezen. Drug vzrok za kserodermo je majhna količina ali popolna odsotnost UV encima v fibroblastih (celicah vezivnega tkiva).

Pomanjkanje RNA polimeraze (encim, ki proizvaja ribonukleinsko kislino) lahko povzroči tudi razvoj kseroderma. V tem primeru bolezen izzove nenormalna izpostavljenost ultravijoličnim žarkom.

Nekateri znanstveniki verjamejo, da se lahko xeroderma pigmentosa (slika spodaj prikazuje, kako se bolezen manifestira na obrazu) pojavlja tudi zaradi povečanja števila porfirinov v človeškem telesu in fotosenzibilizatorjev, ki vstopajo v kri.

Klinični potek in simptomi bolezni

Xeroderma ima tri stopnje razvoja:

1. Prvi simptomi se pojavijo pri otrocih, mlajših od treh let. Njihova manifestacija je ponavadi povezana z dolgim ​​bivanjem na soncu, zlasti v obdobjih visokega sonca sončna dejavnost (spomladi in poleti). Koža se začne luščiti, nato pa se prekrije z nepravilnimi hiperpigmentacijskimi madeži in pegami. Simptomi xeroderma pigmentosa niso omejeni le na to.

2. Po nekaj letih se pojavijo klinični znaki kseroderma. Od te točke naprej zdravniki diagnosticirajo drugo stopnjo bolezni. Na koži bolne osebe se pojavijo znaki atrofije, žilice in pigmentnih madežih. Na videz, so manifestacije na koži spominjajo na znake sevalnega dermatitisa. Na delih kože se pojavijo razjede, razpoke, madeži in skorje. V nekaterih primerih se lahko pojavijo rasti, ki so videti kot bradavice. Poleg kože lezija prevzame hrustanca in vezivno tkivo. Atrofija hrustanca nosu in ušes, pride do deformacije ust in nosu. Bolezen spremlja pojav blefaritisa (vnetje trepalnega roba veke), razjede na sluznici oči in inverzija vek. Trepalnice lahko prenehajo rasti, z roženskim zamegljenjem očesa, pojavijo se solzenje in fotofobija.

3. V puberteti se začne tretja faza kserodermije. Zanj je značilen pojav neoplazem različnih etiologij (benignih ali malignih). To so lahko fibromi, melome, keratomi, angiosarkomi in tako naprej. Bradavice, ki se pojavijo v drugi fazi, lahko postanejo maligne in metastazirajo v periferne organe.

Pigmentno kserodermo lahko spremlja huda duševna zaostalost pri bolnem otroku.

Znaki hude oblike

Obstajata dva sindroma: Reed in De Sanctis-Caccione. Prva upočasni rast kostnega mozga, ki jo spremlja mikrocefalija (zmanjšanje velikosti otrokove lobanje) ter duševna in duševna zaostalost. De Sanctis-Cacqueonov sindrom ali kserodermična idiotičnost velja za hujšo obliko. Ko se pojavi, je motnja v delovanju centralnega živčnega sistema z naslednjimi simptomi: duševno zaostalost mikrocefalija, konvulzije, gluhost, atrofija hipofize in mali možgani, zapoznela puberteta, spontani splavi v rodni dobi. Kakšna je diagnoza pigmentne kserodermije?

Postavitev diagnoze

Za odkrivanje Xeroderma pigmentosa se najprej uporablja monokromator, posebna optično-mehanska naprava za pregledovanje kože. Ta analiza razkriva stopnjo občutljivosti kože na ultravijolično sevanje.

Za potrditev diagnoze, dermatolog daje bolniku napotitev za biopsijo. To je študija tkiv v laboratoriju za odkrivanje tumorjev. Za analizo vzemite gradivo iz novo nastalih formacij. Hkrati se lahko popolnoma odstranijo, če njihova lokacija na telesu to omogoča. Material se vzame s skalpelom ali s pomočjo kirurškega električnega orodja. Majhne novotvorbe se vzamejo v celoti, velike delno z zajetjem zdravega dela kože.

Punkcijo jemljemo z brizgo z iglo. Raziskuje se tako imenovani punktat (tekočina iz neoplazme). Za odvzeti vzorec se izvede histologija, katere namen je pojasniti diagnozo, ugotoviti možnost in vrsto nadaljnje terapije, določiti stopnjo bolezni in stopnjo poškodbe celic. Histološki zaključek vključuje opis študije in nozološko sklepanje.

Zdravljenje pigmentne kseroderme

Če smo v prvi fazi odkrili kserodermo, jo zdravimo ambulantno. Otrok je prijavljen pri dermatologu z obveznimi rednimi obiski pri zdravniku. Zdravljenje poteka z jemanjem zdravil proti malariji, kot so Hingamin, Rezokhin in Delagil. Zmanjšajo občutljivost na ultravijolično svetlobo.

Poleg tega je pomembno okrepiti imuniteto otroka, ki trpi za kserodermijo. Zato je predpisan vnos vitaminov A, PP (nikotinske kisline), kot tudi vitaminov iz skupine B. Piling na koži se zdravi z različnimi mazili, ki vključujejo kortikosteroidi, bradavičke - mazila na osnovi citostatikov. Te mazila upočasnjujejo rast in razmnoževanje celic vseh vrst.

Protialergijsko zdravljenje

Med poslabšanjem se bolniku daje tudi antialergijsko zdravljenje (vključuje jemanje zdravila Tavegil, Suprastin itd.) In desenzibilizirajoče zdravljenje (predpisanih je 10% t kalcijev klorid in natrijevega tiosulfata intravensko). Kompleks predpisuje tudi uporabo fotoprotektivnih sredstev - pršil, krem ​​in mazil. To preprečuje izpostavljenost UV žarkom med sončno aktivnostjo.

Računovodstvo z onkologom

V primeru malignosti celic je bolnik registriran pri onkologu. Če ima bolnik zgoraj opisani de Sanctis-Cacqueonov sindrom, se zdravljenje izvaja v posebnih klinikah pod nadzorom nevrologa. Da ne bi zamudili trenutka prehoda bolezni v maligno fazo, je potrebno nenehno spremljati številne strokovnjake - nevrologa, dermatologa, onkologa in oftalmologa.

Papilomatozne (bradavičke) formacije, ki so nagnjene k malignosti (prehod na maligne), je treba kirurško odstraniti. V tej smeri sta široko razširjena kriorazgradnja (zamrzovanje s tekočim dušikom), elektro koagulacija in laserska obdelava. Slednje se izvede z izpostavljenostjo določeni dolžini žarka na problematičnem področju kože. Elektrokoagulacija je trivialna kauterizacija formacij s pomočjo električnega toka. Pri tej vrsti terapije se ne zgodi zgolj koagulacija, ampak tudi posode, kar preprečuje krvavitev.

Metode zaščite otrok

Metode zaščite otrok s pigmentom s kserodermo vključujejo, da so zunaj hiše samo zvečer in ponoči. Okna v prostoru morajo biti obarvana, da ne pride do prekomerne sončne svetlobe. Če ste podnevi na prostem, morate nositi temna očala in pokrivala, vaša oblačila pa morajo biti narejena iz debelega blaga, ki pokriva odprto kožo. Izključiti je treba tudi različne dejavnike, kot so:

1. Vdihavanje tobačnega dima.

2. Sevanje - rentgen, sevanje gama, ionizirajoče in naravno ultravijolično sevanje.

3. Izpostavljenost plesni zaradi toksinov.

4. Kemična dražila, kot so nitriti, nitrati itd.

Napoved

Na žalost projekcije s pigmenti s kserodermo ne vzbujajo upanja. V povprečju imajo bolniki s tako diagnozo deset do dvajset let. Če pa diagnosticirate bolezen v zgodnji fazi in nenehno opazujete zaščitne ukrepe proti sevanju različnih vrst, lahko življenje bolnega otroka podaljšate na štirideset let. Bilo je tudi primerov, ko je bil bolnik s kserodermo star 70 let.