Kaj je sindrom Edwards?
Vsaka mati skrbi za zdravje svojega otroka. Vendar doslej tudi zdravilo ne more popolnoma odpraviti dednih sindromov. In če je včasih nemogoče preprečiti njihov razvoj (izjema je predimplantacijska diagnoza v IVF), potem morate vsaj vedeti, kako pomagati otroku od prvih minut življenja. Edwardsov sindrom je eden redkih genetske bolezni v katerem delu človeškega 18. kromosoma (ali celo celotnega kromosoma) 
podvoji. Večina organizmov, ki jih ta napaka prizadene, umre v maternici. Dojenčki, pri katerih se razvije Edwardsov sindrom, se rodijo z resnimi anomalijami in pogosto živijo bistveno krajše od zdravih ljudi. Pri otrocih, ki trpijo za to boleznijo, obstaja veliko odstopanj v razvoju možganov, srca, motenj v kraniofacialni struktura, ledvica in prebavil.
Statistika
Trisomija 18. kromosoma naj bi se pojavila pri približno 1 fetusu na 3000 primerov. Vendar se 90% nenormalnih zarodkov v zgodnji nosečnosti ne razvije, kar se konča s spontanim splavom. Od 40 do (po nekaterih) 75% dojenčkov s to gensko napako so dekleta. Večina se rodi prezgodaj. Ugotovljeno je bilo, da je bolezen najpogostejša pri otrocih, katerih matere so starejše od 30 let. Povprečna pričakovana življenjska doba za polovico otrok s hudimi genetskimi okvarami manj kot dva meseca. 90-95% jih umre pred prvim letom. Približno 5 do 10% otrok živi dlje. Toda nenormalen razvoj živčnega sistema, ki ga spremlja Edwardsov sindrom, vodi v oslabljeno delovanje srčne mišice in drugih organov. Zato ti otroci potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo in nego.
Kako pride do nesreče?
Bolezen povzroča trisomija 18. kromosom. Ta kršitev se pojavi pogosto po naključju, čeprav se tveganje povečuje s starostjo matere. Če med nastankom jajčne celice in celic sperme ni ločitve ločenega para 18 kromosomov ali po oploditvi, sta prisotni dve liniji (s 46 in 47 genetskimi celicami), pojavlja se Edwardsov sindrom. Razlogi za to torej niso odvisni od zunanjih dejavnikov.
Simptomi
Večina dojenčkov se rodi z nizko porodno težo. Edwardsov sindrom spremljajo številne motnje in deformacije, ki vplivajo tako na videz kot na notranje organe. Poleg mikrocefalije lahko drugi simptomi vključujejo: ozke prsne votline, okvare roženice in šarenice 
, razcepljenost ustnic in (ali) neba, nizka nastavitev, displastične ušesne školjke, odvečna koža na vratu, izločenost kolka, deformacija prstov, spinalna disjunkcija, pogoste okvare srca - anomalije interventrikularnega septuma. Manifestacije vplivajo tudi na delovanje ledvic in sečil. Obstaja duševna zaostalost. Novorojenci z diagnozo Edwardsovega sindroma ne morejo v celoti nahraniti in nadzorovati refleksa požiranja. Zato med hranjenjem pogosto zadušijo ali bruhajo. Če zaradi razvojnih napak uporaba tradicionalnih metod (dojenje ali steklenica) ni mogoča, se hranila hranijo s sondo skozi nos ali usta.
Kako se diagnosticira bolezen?
Edwardsov sindrom se lahko zlahka zazna med zdravniškim pregledom otroka in s kromosomskim testom. S to analizo lahko določite vrsto trisomije (preprosta, translokacija ali mozaik). Med nosečnostjo se lahko odkrijejo nenormalnosti s preučevanjem fetalnih kromosomov, t 
študija tekočine posteljice. Danes je edini način za odpravo dednih sindromov oploditev in vitro z diagnozo pred implantacijo. To pomeni, da je zarodek podvržen popolnemu genetskemu pregledu, preden ženska vstopi v maternico. Ta postopek vam omogoča, da izberete in vsadite le zdrave zarodke.
Napoved
Na žalost, zaradi kratkega življenja večine otrok, ki so razvili Edwardsov sindrom, ni univerzalnega zdravljenja. Če otrok živi več kot 5 let, ga praviloma potrebuje stalno oskrbo in pomoč pri selitvi. Prizadete so tudi njegove kognitivne sposobnosti in trpijo njegove komunikacijske sposobnosti. Otrok se smeji ob pogledu na ljubljeno osebo in se lahko nauči jesti. Ne smemo pozabiti, da bodo skoraj vsi dedni sindromi pri otrocih od staršev zahtevali neskončno peklensko delo, nenehno učenje in neverjetno predanost in potrpežljivost. Za tiste, ki ljubijo, nič ni nemogoče in je mogoče bistveno izboljšati življenjske razmere otroka, čeprav nikoli ne bo mogel ozdraviti.