Kaj so geni in človeški genom

Z razvojem naravoslovja, ki se je zgodilo v začetku 20. stoletja, je bilo mogoče opredeliti načela dednosti. V istem obdobju so se pojavili novi izrazi, ki opisujejo gene in človeški genom. Genom je enota dednih informacij, ki je odgovorna za nastanek v telesu nosilca katerekoli lastnine. Pri prostoživečih živalih je prenos te informacije osnova celotnega reprodukcijskega procesa. Ta izraz, tako kot definicija samih genov, je prvič uporabil botanik Wilhelm Johansen leta 1909.

Struktura genov

Danes je bilo ugotovljeno, da so geni ločeni deli DNA - deoksiribonukleinske kisline. Vsak gen je odgovoren za prenos podatkov o telesu RNA (ribonukleinske kisline) ali proteina v človeškem telesu. Praviloma je v genu prisotnih več segmentov DNA. Strukture, ki prevzamejo prenos dednih informacij, se imenujejo kodirne sekvence. Hkrati pa obstajajo takšne strukture v DNA, ki vplivajo na izražanje gena. Ta področja se imenujejo regulativna. To pomeni, da geni vključujejo kodirne in regulatorne sekvence, ki so locirane ločeno drug od drugega v DNA.

Človeški genom

Leta 1920 je Hans Winkler predstavil koncept genoma. Sprva je bil ta izraz uporabljen za označevanje niza genov za neparni posamezen kromosom, ki je neločljivo povezan z biološkimi vrstami. Obstajalo je mnenje, da genom popolnoma zapolni vse lastnosti nekega organizma. Toda v prihodnosti se je pomen tega izraza rahlo spremenil, saj so študije pokazale, da takšna opredelitev ne ustreza povsem resnici.

Genetske informacije

Ugotovljeno je bilo, kateri geni so in da so nekodirajoče sekvence prisotne v DNA mnogih organizmov. Poleg tega je del genetske informacije vsebovan v DNA, ki se nahaja zunaj jedra celice. Nekateri geni, ki so odgovorni za kodiranje iste lastnosti, se lahko pomembno razlikujejo po svoji strukturi. To pomeni, da se genom imenuje skupni niz genov, ki jih vsebujejo kromosomi in širše. Karakterizira lastnosti določene populacije posameznikov, hkrati pa ima genetski sklop vsakega posameznega organizma pomembne razlike od genoma.

Kaj je osnova dednosti

V poskusu, da bi ugotovili, kateri geni so, je bilo izvedenih veliko različnih študij. Zato je nemogoče nedvoumno odgovoriti na to vprašanje. V skladu z biološko definicijo tega izraza je gen DNA zaporedje, ki vsebuje informacije o določenem proteinu. Do nedavnega je bila takšna razlaga tega izraza dovolj velika. Sedaj pa je bilo ugotovljeno, da zaporedje, v katerem je protein kodiran, ni vedno kontinuirano. To lahko prekinejo spletna mesta, ki so v njem razporejena in ne vsebujejo nobenih informacij.

Identifikacija genov

Gen lahko določite s skupino mutacij, od katerih vsaka preprečuje nastanek ustrezne beljakovine. Kljub temu lahko to trditev štejemo za pravilno in v zvezi z diskontinuiranimi geni. Lastnosti njihovih grozdov so v tem primeru veliko bolj zapletene. Vendar je ta trditev precej sporna, saj so bili v situacijah, ko je nemogoče izvesti temeljito genetsko analizo, odkrili veliko genov z diskontinuirano verigo. Menili so, da je genom dokaj konstanten in da se vse spremembe v njegovi celotni strukturi pojavljajo le v skrajnih primerih. In še posebej v razširjeni evolucijski časovni lestvici. Toda taka sodba je v nasprotju z nedavno pridobljenimi podatki, ki dokazujejo, da se v DNK občasno pojavljajo določene prerazporeditve in da so v genomu prisotne razmeroma spremenljive komponente.

Lastnosti genov, opredeljenih v delu Mendela

V delu Mendela, in sicer v njegovem prvem in drugem zakonu, je natančno formulirano, kateri geni so in kakšne so njihove lastnosti. Prvi zakon obravnava značilnosti posameznega gena. V telesu obstajata dve kopiji vsakega gena, to pomeni, če govorimo v jeziku modernosti, je diploiden. Ena od dveh kopij gena doseže potomca od staršev preko gamet, to je, je podedovana. Gamete, ki se združujejo, tvorijo oplojeno jajce (zygote), ki nosi eno kopijo od vsakega starša. Zato telo prejme eno materinsko kopijo gena in enega očeta.

Dvojni starajoči gen

Kot je znano, se staranje ljudi ne razlaga le zaradi kopičenja napak v telesu, ampak tudi zaradi dela določenih genov, ki nosijo informacije o staranju. Takoj se postavlja vprašanje, zakaj je v procesu evolucije ta gen ohranjen. Zakaj je to potrebno v telesu in kakšno vlogo ima? Študije na to temo so temeljile na razmnoževalnih miših brez značilnega proteina p66Shc. Posamezniki, ki niso imeli tega proteina, niso bili nagnjeni k kopičenju maščob, počasneje so se starali, so imeli manj presnove, kardiovaskularnih bolezni in sladkorne bolezni. Izkazalo se je, da je ta protein gen, ki pospešuje proces staranja. Toda ti rezultati so dali le laboratorijske teste. Nato so se živali preselile v naravne habitate, zaradi česar se je populacija mutantov začela zmanjševati. Zato smo se odločili za nadaljnje raziskave, zato je bilo potrjeno, da je »starajoči se gen« zelo pomemben v procesih prilagajanja organizma in je odgovoren za naravno izmenjavo energije pri živalih.

Richard Dawkins - evolucijski biolog in njegov "sebični gen"

Knjiga, ki jo je napisal Richard Dawkins (The Selfish Gene), je najbolj priljubljena knjiga o evoluciji. Knjiga je postavljena ne povsem tipično kot gledanja, kaže, da je razvoj, ali bolje naravna selekcija, pojavlja se predvsem na ravni genov. Seveda danes to dejstvo ni več dvomljivo, vendar je bila leta 1976 takšna izjava zelo inovativna. Ustvarjajo nas naši geni. Vsa živa bitja so potrebna za ohranitev genov. Svet sebičnega gena je svet brezobzirnega izkoriščanja, ostre konkurence in prevare.