Rodoslovna metoda genetike. Klinična in genealoška metoda

Objektivna študija o človeku z vidika znanosti je neprimerna in težavna. Kaj je razlog? Obstaja veliko razlogov. Najprej je nemogoče eksperimentalno »prečkati« osebo, poleg tega pa starost spolne zrelosti prihaja precej pozno, kromosomski sklop je velik, število potomcev pa je premalo za raziskave.

Človeški svet

Za določitev dednih značilnosti določenega človeškega telesa se uporablja genealoška metoda. Z njim je mogoče z največjo verjetnostjo napovedati različne bolezni, zunanje značilnosti, karakterne lastnosti, podedovane.

Dedni tip je vedno povezan z določenimi znaki prenosa genov:

1. Dominantna. Tip "močan gen". Znak je označen s prenosom dednih lastnosti, značilnih za določeno skupino, raso.
2. Recesivno. Slab tip, neznačilen, včasih »prebijajoč« skozi dominantne značilnosti. Na primer, videz človeka z lasmi brez naravnega pigmenta.
3. Avtosomno. Znak, ki je podedovan s prevladujočim ali recesivnim. To ni odvisno od tal, na katero gre.
4. Povezano s tlemi. Prenaša se izključno po ženski ali moški liniji.

Rodoslovna metoda temelji na zakoni mendela je bil prvič predlagan in začel uporabljati pred 150 leti F. Gallton. Za izvedbo objektivne študije je potrebno imeti informacije o neposrednih prednikih in zadostnem številu potomcev. Zbiranje rodovnika se ponavadi začne s preučevanjem probanda.

Bolezen in človek

Klinična genealoška metoda uporablja genetsko analizo - dokaj preprosto in zelo informativno tehniko, za uporabo katere ni potrebna dodatna oprema, naprave itd. Poleg tega ga lahko uporablja vsak, ki se zanima za njihove prednike in je odgovoren za načrtovanje lastnega potomstva.

Medicinsko-patološko družinsko ozadje pomaga analizirati genealoško metodo človeške genetike. Z verjetno visoko stopnjo natančnosti nam omogoča, da določimo možen razvoj dednih bolezni in identificiramo družinske člane, ki jih je treba pregledati. To obravnava klinično genealoško metodo. Če se podatki zbirajo in obdelujejo pravilno, je verjetnost, da bo napoved genetičarja s pojavom bolezni naključna, zelo visoka.

Nekateri dejavniki negativno vplivajo na proces genske analize, na primer, nesreče ali zmedenost skupine ali njenih posameznih članov v družbi. Mnoge bolezni so močne prevladujoče lastnosti in predvideno precej natančno. To je bronhialna astma, shizofrenija, sladkorna bolezen, prirojene malformacije vključno z Downovim sindromom. Poleg tega morda ni sama bolezen, temveč predispozicija za to. Presenetljiv primer so atopični imunski pogoji, ki določajo visoko občutljivost na nekatere prehranske snovi.

Statistični podatki kažejo, da se le 10% vseh dednih bolezni kaže v otroštvu, ta delež pa je pri starejših 50. t

Gre za genealoško metodo raziskovanja, ki nam je omogočila ugotoviti nesprejemljivost tesno povezanih zakonov. Patologija v takih družinah je tako jasno izražena, da je umrljivost dojenčkov več stokrat višja od povprečja. Še posebej ta trditev velja v zvezi s prenosom genov v homozigotno recesivno apel.

Klinična genealoška metoda se pogosto uporablja pri napovedovanju in preprečevanju dednih duševnih bolezni. Pomembno mesto v študiji daje polarna endogena psihoza. Tipičen primer je kombinacija stalne shizofrenije in manično-depresivnega sindroma.

Obstaja veliko bolezni, katerih dednost je določena in potrjena. Obstajajo primeri, ki niso obravnavani niti v sodobni medicini, ker niso popolnoma razumljeni.

Butterfly krila

Buloza epidermolize - zelo redka genetske bolezni. Zanj so značilni težki razjeda na koži in sluznicah, ki nastanejo zaradi najmanjšega dotika. Koža umre, bolezen gre v notranje organe. Ni zdravila.

Kamniti gost

Za cistinozo je značilno kopičenje določene aminokisline, cistina. Vpliva predvsem na kri, limfni sistem in ledvice. Bolezen se najpogosteje razvije pri otrocih, ki ne morejo živeti do odraslosti. Cistinoza povzroča postopno petrifikacijo vseh organov in telesnih sistemov. Izjema so možgani, ki sploh niso prizadeti. Organizem se preneha razvijati, vse funkcije upočasnjujejo. Ni zdravila.

Ples sv. Vida

Chorea je podedovana in ni povezana s spolom. Otroci trpijo v 50% primerov. Za simptome bolezni so značilni groteskni mimični gibi, ki so normalni pri nižjih amplitudah. Zdi se, da bolnik pleše. Od tod tudi ime - ples sv. Vida.

Gibanje v znanosti

Rodoslovna metoda uporablja znanost o genetiki. Sprva je bila ustvarjena kot način za raziskovanje možnosti in problemov dednosti. Trenutno je znanost daleč napredovala. Danes je mogoče, na primer, izključiti mutirane gene v nosilni celici in jih nadomestiti z zdravimi. To ni množične narave, saj preučevanje in izbira prave rešitve nista niti en dan niti celo desetletje.

Pravzaprav je znanost na splošno in zlasti klinična in genealoška metoda genetike naredila preboj v preprečevanju mnogih dednih bolezni. Metoda temelji na uporabi genov treh staršev, tj. Celice ostanejo starševske in spremeni se le genski material s nosilcem bolnikove lastnosti. Doslej je vse ostalo na poskusni ravni, vključno z "poškodovanimi" človeškimi zarodki.

Z vami smo iste krvi

Eritrociti katere koli osebe imajo svoje specifične lastnosti, povezane s sistemom protitelesa in antigena. Glede na te znake obstajajo štiri možne krvne skupine. Rodoslovna metoda se uporablja za napovedovanje dednih možnosti v sistemu AB0:

1. (0) - I.
2. (0A) - II.
3. (B0) - III.
4. (AB) - IV.

Zelo pomembna je tudi prisotnost ali odsotnost v človeški krvi faktorja Rh, ki je beljakovinska frakcija na eritrocitnih membranah. Odkritje te lastnosti je omogočilo napovedovanje njegove prisotnosti v plodu, ko je v maternici. Dejstvo je, da lahko odsotnost rezusa pri materi in njegova prisotnost v otroku povzročita resen konflikt, ko telo nosečnice dojame otroka kot "bolečino" in zahteva njegovo zavrnitev.

Darilo za rojstni dan

Rodoslovna metoda je del splošnega sistema znanja o osebi. Za vsako dedno manifestacijo je odgovorna 1/10 DNK. To je nosilec informacij, nekakšen človeški kodeks, program. Poleg tega se lahko podedujejo ne le bolezni, ampak tudi posebnosti videza in celo narave.

Rodoslovna metoda je pokazala številne takšne manifestacije:

• Patološka plešavost ali alopecija. Do sedaj so se znanstveniki bori z vprašanjem, kateri gen ali del tega vpliva na pojav tega sindroma. Hipotetično je sprejeto, da se plešavost prenaša z določeno kombinacijo kromosomov pri materi in očetu.
• Predispozicija za polnost. Po nekaterih izjavah je sprememba v človeškem okolju omogočila gen, ki je odgovoren za preživetje, povzročiti polnost in celo debelost v gostitelju.
• Neravnovesje in zloba. Neverjetno dejstvo je bilo odprto pred kratkim. Izkazalo se je, da je jeza podedovana in pogosteje od očeta do sina, torej ima znak oprijema na tleh. Prisotnost istega gena pri dekletu ji lahko povzroči patološko hrepenenje za krajo.
• Alkoholizem. Napačno je reči, da določena dednost zagotavlja 100% bolezni, vendar pa po statističnih podatkih trpi 50% teh bolezni. Glavni provokativni dejavnik je okoliško družbeno okolje.

Read Output

Rodoslovna metoda se uporablja za zbiranje zgodovine, oblikovanje rodovnika, analizo, napovedovanje in izbiro možnega zdravljenja za proband. Njegova vloga v genetskih raziskavah je velika.