Primarna imunska pomanjkljivost. Primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti. Primarna imunska pomanjkljivost: razvrstitev

Vsakdo ima imunskega sistema namenjena prepoznavanju in varovanju telesa pred tujimi snovmi. Končni cilj imunitete je uničiti mikroorganizme, atipične celice, ki povzročajo negativen vpliv na zdravje ljudi. Odvisno od izvora so primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti izolirane. Pri imunski pomanjkljivosti so vse okužbe in bolezni bolj zapletene, pogosteje postanejo kronične in imajo zaplete.

Kaj je primarno imunske pomanjkljivosti?

Primarna imunska pomanjkljivost je stanje, ki je podedovano ali pridobljeno v obdobju prenatalnega razvoja, v katerem obstajajo težave v imunskem sistemu. Z drugimi besedami, otrok se rodi brez sposobnosti obrambe pred vsemi okužbami in virusi. Primarno imunsko pomanjkljivost pri otrocih je diagnosticirana v zgodnji starosti. Bolniki s hudo obliko, praviloma umrejo. Pri nekaterih oblikah bolezni se lahko prvi simptomi ugotovijo že v odrasli dobi. To se zgodi, ko ima bolnik dobro odškodnino za določeno obliko bolezni. Klinična slika se izraža s ponavljajočimi se in kroničnimi infekcijskimi procesi. Pogosto prizadene bronho-pljučni sistem, ORL organe, kožo in sluznico. Primarna imunska pomanjkljivost lahko vodi do razvoja gnojnega limfadenitisa, abscesa, osteomielitisa, meningitisa in sepse.

Nekatere oblike se kažejo v alergijah, avtoimunske bolezni lahko povzroči razvoj malignih tumorjev. To bo pomagalo prepoznati primarno imunsko pomanjkljivost - znanost, ki preučuje mehanizme samoobrambe telesa pred škodljivimi snovmi.

Prirojene imunske pomanjkljivosti so dovolj težko diagnosticirane. Zgodnja diagnoza je ključna zaradi naslednjih razlogov:

• pravočasna diagnoza in pravilno predpisana terapija veliko let prispevata k ohranjanju visoke kakovosti življenja bolnikov;
• diagnoza primarne imunske pomanjkljivosti in prepoznavanje pomanjkljivih genov omogoča družinskim članom, da v dostopni obliki razložijo rezultate medicinskega genetskega potrdila in opravijo intrauterino diagnozo.

Primarna imunska pomanjkljivost: razvrstitev

Imunska pomanjkljivost pomeni stabilno spremembo imunskega sistema, ki jo povzroča okvara enega ali več mehanizmov imunskega odziva. Obstajajo štiri vrste:

1. Starost, ki se pojavlja v zgodnjem otroštvu ali starosti.
2. Pridobljeno.
3. Okužba, ki jo sproži virus.
4. Prirojena (primarna imunska pomanjkljivost).

Razvrstitev primarne imunske pomanjkljivosti je naslednja:

1. Imunska pomanjkljivost, povezana s porazom več vrst celic:
   
   ● Retikularna disgeneza - za katero je značilna popolna odsotnost matičnih celic. Ta oblika bolezni je nezdružljiva z življenjem.
   • Huda kombinirana imunska pomanjkljivost zaradi okvar v T-limfocitih in B-limfocitih.
   
   
2. Imunska pomanjkljivost zaradi prevladujoče poškodbe celic T: Di Georgeov sindrom, za katerega je značilna odsotnost ali nerazvitost timusa (timusne žleze) in obščitnične žleze, prirojene malformacije srca, deformacije v strukturi obraza. Bolezen lahko spremljajo nepravilnosti v razvoju okostja, ledvic, živčnega sistema.
3. Imunska insuficienca s prevladujočim porazom b-celic.
4. Poraz mieloidnih celic povzroči primarno imunsko pomanjkljivost. Kronična granulomatozna bolezen ima izrazito pomanjkljivost v proizvodnji reaktivnih kisikovih vrst. Posledično se kronične okužbe pojavijo zaradi bakterij ali gliv.
5. Imunska pomanjkljivost, povezana s pomanjkljivostmi v sistemu komplementa. Te pomanjkljivosti vodijo v pomanjkanje ali popolno odsotnost različnih sestavin komplementa.

Razlikujejo se tudi celične, celično-humoralne in primarne humoralne imunske pomanjkljivosti. Za celično obliko imunske pomanjkljivosti so napake, povezane s pomanjkanjem limfocitov, makrofagov, plazemskih celic. Humoralno obliko povzroča pomanjkanje protiteles.

Kaj je sekundarna imunska pomanjkljivost?

Ta vrsta imunske pomanjkljivosti ni dedna bolezen. Pridobiva se v življenju. Njen razvoj lahko povzroči vpliv bioloških, kemičnih in ekoloških dejavnikov. Ni zaščitena pred sekundarno imunsko pomanjkljivostjo in ljudje, ki vodijo napačen način življenja, jedo nepravilno, so v stalnem stresu. Bolniki so najpogosteje odrasli.

Razvrstitev sekundarnih imunskih pomanjkljivosti

Med sekundarnimi stanji imunske pomanjkljivosti ločim tri oblike:

• pridobljen, primer, ki se obravnava kot aids, ki ga sproži poraz imunskega sistema virusa humane imunske pomanjkljivosti;
• inducirane, ki so posledica izpostavljenosti posebnim dražljajem v obliki rentgenskih žarkov, uporaba kortikosteroidov, poškodb in kirurških posegov;
• spontano, za katero je značilen odsotnost jasnega vzroka, ki je povzročil nastanek imunske pomanjkljivosti.

Sekundarne imunske pomanjkljivosti so prav tako razdeljene na reverzibilne in nepovratne. Različna reverzibilna imunska pomanjkljivost je lahko post in s tem povezana pomanjkljivost vitalnih sestavin. Okužba s HIV je primer nepovratne oblike imunske pomanjkljivosti.

Znaki imunske pomanjkljivosti

Glavni simptom bolezni je nagnjenost osebe k pogostim nalezljivim boleznim. Primarno imunsko pomanjkljivost je značilna ponavljajočih se okužb dihal. Pri tem je treba jasno razlikovati med ljudmi z imunsko pomanjkljivostjo in oslabljenim imunskim sistemom.
Bolj značilen simptom za to bolezen je pojav bakterijskih okužb s pogostimi ponovitvami. To se kaže v ponavljajoči se bolečini v grlu, srbenju v nosu, kar vodi v razvoj kroničnega sinusitisa, bronhitisa in otitisa. Telo v postopku zdravljenja se ne more popolnoma znebiti patogena, zato obstajajo recidivi. Primarna imunska pomanjkljivost pri otrocih lahko vodi do avtoimunskih bolezni, kot je avtoimunska endokrinopatija, hemolitična anemija, revmatoidni artritis. Otroci v tem stanju so dovzetni za več patogenov naenkrat. Značilno za to stanje je tudi motnja prebavnega sistema. Primarna imunska pomanjkljivost pri odraslih se lahko kaže v prisotnosti velikega števila bradavic in papilome na telesu.

Diagnoza primarne imunske pomanjkljivosti

Diagnoza bolezni se začne z zbiranjem zgodovine. Zdravnik mora pregledati družinsko anamnezo, še posebej, če je otroku diagnosticirana primarna oblika. Bolnika je treba pregledati, oceniti stanje sluznice in kože, velikost jeter in vranice. Takšno diagnozo označujejo tudi manifestacije v obliki vnetja oči, otekanja nosnic, kroničnega dolgotrajnega kašlja.

Za natančno diagnozo je treba opraviti podroben krvni test, ki bo pokazal število različnih celic v telesu, raven imunoglobulina. Obvezna je analiza, ki bo pokazala vsebnost beljakovin v krvi, kar kaže na sposobnost telesa, da prenese različne okužbe.

Prenatalna diagnoza

Ugotovljeno je bilo, da je primarna imunska pomanjkljivost dedna bolezen in ne tako redka, kot se je mislilo. Do danes je bilo mogoče identificirati nosilca mutiranega gena in svetovalne družine, ki nameravajo roditi otroka s tveganjem bolezni. Če ima družina že otroka s tem stanjem, bo imel analizo mutacij, ki ji bo sledila diagnostična študija zarodka. V ta namen se izvaja molekularna analiza amnijske tekočine, ki vsebuje celice fetusa.

Zapleti po imunski pomanjkljivosti

Primarne in sekundarne imunske pomanjkljivosti lahko povzročijo zaplete v obliki hudih nalezljivih bolezni, kot so sepsa, pljučnica in abscesi. Zaradi velikega števila bolezni, ki jih povzroča imunska pomanjkljivost, je treba morebitne zaplete določiti posamezno.

Zdravljenje imunske pomanjkljivosti

Primarna imunska pomanjkljivost, katere zdravljenje je kompleksen in dolgotrajen proces, zahteva vzdrževanje zdravega načina življenja in preprečevanje vseh okužb. Pred predpisovanjem celovitega zdravljenja je treba z natančno diagnozo določiti zlomljeno povezavo v imunskem obrambnem sistemu. Če je imunoglobulin pomanjkljiv, se nadomešča nadomestno zdravljenje s serumi, ki vsebujejo protitelesa celo življenje. Posledice, ki nastajajo zaradi nalezljivih bolezni, se zdravijo z antibiotiki, protivirusnimi in protiglivnimi zdravili. V nekaterih primerih se primarna imunska pomanjkljivost zdravi z imunoglobulinom, ki se injicira subkutano ali intravensko.

Imunokorakcijo opravimo tudi s presaditvijo kostnega mozga in uporabo imunomodulatorjev.

Otroci s to boleznijo se ne smejo cepiti z živimi cepivi. Odrasli, ki živijo z otrokom, se cepijo samo z inaktiviranim cepivom proti otroški paralizi.

Sekundarna imunska pomanjkljivost ni tako izrazita motnja v imunskem sistemu.

Primarna imunska pomanjkljivost: aplastična anemija

To bolezen povzročajo motnje v hematopoetskem sistemu, ki so lahko prirojene ali pridobljene. Kostni mozeg enostavno preneha proizvajati krvne celice. Razkrije se pomanjkanje rdečih krvnih celic, trombocitov in levkocitov.

Pojavnost lahko sproži individualna nestrpnost, zlasti nekatera zdravila. Razlog za to občutljivost ni vedno jasen, vendar je lahko povezan z genetsko napako v krvotvornih celicah.

Drugi vzroki so lahko tudi:

• izpostavljenost;
• stik s strupenimi snovmi;
• okužb.

Znaki aplastične anemije

Simptomi tega stanja so:

• stalna utrujenost in šibkost;
• kratka sapa z vadbo;
• nepravilen srčni ritem;
• bleda koža;
• pogosto krvavitev iz nosu;
• podaljšane krvavitve po kosih;
• krvavitvene dlesni;
• pogoste nalezljive bolezni;
• omotica in migrena.

Zdravljenje aplastične anemije

Blagi primeri bolezni zahtevajo le stalno spremljanje bolnika. V bolj kompleksnih pogojih se uporabljajo transfuzije krvi, presaditve kostnega mozga, posebna zdravila, ki stimulirajo krvne celice. Pogosto se pri zdravljenju uporabljajo imunosupresivi, ki pomagajo oslabiti imunski odziv telesa in silijo celice imunskega sistema, da se ne odzivajo na kostno tkivo. V zadnjih letih so zdravniki vedno bolj nagnjeni k zgodnji presaditvi kostnega mozga, kar preprečuje veliko zapletov.

Preprečevanje primarne imunske pomanjkljivosti

Sindrom primarne imunske pomanjkljivosti je dedna bolezen in zato ni preventivnih ukrepov za to. Da bi se izognili pojavom stanja imunske pomanjkljivosti, je treba določiti možnega nosilca okvarjenega gena v družini, kjer je zgodovina pozitivna. Za takšne patologije, kot je huda kombinirana imunska pomanjkljivost, je možna intrauterina diagnoza. Da bi preprečili pojav sekundarnih imunskih pomanjkljivosti, moramo voditi pravilen način življenja, imeti zmerno fizično napor in preprečiti okužbo s HIV v telesu. In za to se morate izogibati nezaščitenim spolnim odnosom in se prepričati, da uporabljate sterilne medicinske instrumente. Bolezni, ki jih povzroča imunska pomanjkljivost, so kompleksne in zahrbtne v vsaki manifestaciji. Skrbni odnos do njihovega zdravja, celosten pristop in pravočasen dostop do zdravnikov bodo pomagali rešiti našo prihodnost - naše otroke.