Pearsonov sindrom. Simptomi in potrebne analize

Ena od resnih dednih bolezni je Pearsonov sindrom. Sindrom, ki ga sproži več motenj v mitohondrijski DNA.

Za vzpostavitev diagnoze se izvede veliko resnih testov. In ne samo, da je otrok pregledan, ampak celotna družina.

Mitohondrijski sindrom Pearson. Simptomi

Kakšno bolezen je Pearsonov sindrom? Kakšna je njegova nevarnost? Bolezen spada v skupino sindromov, ki so povezani z mitohondrijskimi mutacijami. To so mutacije ločene, zelo pomembne organele v celici.

Bolezen se začne takoj po rojstvu otroka. Uničenje kostnega mozga; s tem sindromom se vse poškodovane mitohondrije nahajajo prav v tem delu okostja. Pojavijo se naslednji simptomi:

1. Sideroblastična anemija je kršitev tvorbe krvi, zaradi katere je otrok zelo bled.
2. Diabetes mellitus (odvisen od insulina).
3. Pancitopenija - oslabljen razvoj poganjkov kostnega mozga.
4. Možne manifestacije encefalopatije, če se prizadene možgansko tkivo.
5. Letargija in stalna zaspanost.

Opisan je Pearsonov sindrom leta 1979. t Zdaj je potrjeno, da se sladkorna bolezen pojavi zaradi hudih kršitev trebušne slinavke. Zaradi istega razloga se pri otroku pogosto pojavijo prebavne težave - driska in pretirana regurgitacija. Znano je tudi, da je način prenosa sindroma sporadičen.

Kateri testi so potrebni za potrditev sindroma?

Za vzpostavitev diagnoze za otroka, »Pearsonov sindrom«, se na ta način izvede družinska raziskava.

1. Sprejmejo splošne krvne preiskave, ki jih morate namestiti anemija (anemija).
2. Genealogija je preverjena.
3. V laboratoriju se izvede genetska analiza celic vsakega družinskega člana. Najprej - mati, ker se sindrom prenaša z nje. Genska analiza se izvede z direktnim sekvenciranjem.
4. Preverite sladkor v krvi vašega otroka, saj lahko zvišan sladkor kaže na prisotnost Pearsonovega sindroma, povezanega z deleži mitohondrijev.
5. Pomembno punkcija kostnega mozga, za zaznavanje vakuolizacije celic. To je neposredna potrditev sindroma.

Pri novorojenčkih je taka analiza vzeta iz pete. Najvarnejši je prebod pestnice. Po prejemu materiala se nemudoma pošlje v laboratorij, da se odkrijejo razvojne nepravilnosti.

Napovedi

Ta bolezen je neozdravljiva, v prvih dveh letih pa obstaja veliko tveganje za smrt. Toda, če pogosto opravljate transfuzijo krvi za otroka, bo normalno živel do adolescence. Vendar pa se lahko Pearsonov sindrom spremeni v drug mitohondrijski sindrom - Kearns - Sayre. Otrok bo razvil progresivno mišično oslabelost - miopatijo in morebitne druge simptome. Ampak on bo živel.