Človekova genetika: koncept, osnove, metode študija
Človeška genetika je znanost, ki združuje genetiko in medicino. Posvečena je zakonitostim dedovanja, spremembe, človekove evolucije. Ta znanost upošteva tako posameznike, katerih stanje je popolnoma v skladu z normo, in imajo različne individualne znake fiziologije, psihologije, podedovane od rojstva, pa tudi patoloških stanj. Genetika obravnava in vedenjske vidike. Glavna naloga znanstvenikov je ugotoviti, kaj se tvori pod vplivom okolja in kaj predstavlja genotip.
Splošni pogled
Človeška genetika temelji na splošnih zakonih - ti so univerzalni, lahko se uporabljajo za širok spekter vrst in posameznikov, človek pa ni izjema. Trenutno je bilo ugotovljenih več kot 3000 znakov, ki so značilni za človeka. Vplivajo na morfologijo, biokemijo in fiziologijo. 120 jih je povezanih s spolom. Znanstveniki so lahko identificirali in raziskali 23 vrst genskih povezav. Možno je izdelati zemljevid kromosomov, na katerem so fiksirani številni geni.
Posebno pozornost je treba nameniti študijam, ki se izvajajo v okviru izpopolnjevanja človeške genetike, namenjene manjšim populacijam, to je družbam, v katerih ne več kot pol tisoč ljudi. Znanstveniki so ugotovili, da za tako veliko skupino ljudi pogostost vstopa v zakonske zveze presega 90%, zato v samo enem stoletju vsi udeleženci postanejo drug od drugega. Študije so pokazale, da se v takih razmerah povečuje tveganje za recesivne mutacije. Približno osem odstotkov je smrtonosnih, nekatere so povezane s strukturo oči ali okostja. Mutacije se pogosto opažajo že v fazi nastajanja zarodka, kar vodi do prezgodnje smrti - celo pred rojstvom ali takoj po rojstvu.
Značilnosti in številke
Pri raziskavi človeške genetike je bilo mogoče ugotoviti, da je haploidni sklop kombinacija genov v količini vsaj 100.000, vendar za nekatere to število doseže milijon. En genom - vir mutacij od enega do deset. Rast verjetnosti mutacij za 0,001% za posameznika ne pomeni skoraj nič, toda pri ocenjevanju zdravja populacije se slika spreminja - število bolnikov se meri v stotinah in tisočih. Z analizo prejetih informacij so znanstveniki lahko ocenili, kako pomemben je mutageni vpliv sveta okoli nas. Z raziskovanjem na populacijski ravni se lahko zavedamo razsežnosti problema.
S proučevanjem človeškega genoma v genetiki je bilo mogoče ugotoviti, da so posamezniku značilne nekatere značilnosti, zaradi katerih se znanstveni napredek upočasni. Zlasti kariotip ima veliko število kromosomov, poleg tega pa je malo otrok običajno rojenih v zakonu. Med nosečnostjo, predvsem ženska nosi samo enega otroka. Izjeme so možne, vendar so redke. Kompleksnost proučevanja človeške genetike je povezana s trajanjem zorenja in počasnimi spremembami generacij, kot tudi z nezmožnostjo oblikovanja zakonske zveze, organiziranjem eksperimentalnega križanja in uporabo umetnih tehnologij za aktiviranje mutacij.
Študija človeške genetike ni samo prisiljen boj s težavami in problemi, ampak tudi številne posebne prednosti. Mutacije so značilne za ljudi, njihova raznolikost pa raste. Poleg tega je bila podrobno proučena fiziologija, anatomija vrste. Populacija kot celota je številna, kar pomeni, da lahko znanstveniki izbirajo med obstoječimi zakonskimi shemami, ki najbolj ustrezajo ciljem znanstvenega dela.
Ne stojte mirno
Naloge človeške genetike so preučiti, kako se dediščina dogaja, v kakšnih oblikah se genetske lastnosti manifestirajo pri različnih posameznikih. Danes znanstveniki zagotovo vedo, da se niz znakov precej razlikuje od osebe do osebe. To je mogoče razložiti z ustreznostjo vseh vrst dedovanja: s prevladujočim, recesivnim genom, avtosomno, kodominantno, v povezavi s spolnim kromosomom. Da bi dosegli maksimalno natančnost raziskav, je treba uporabiti specifične metode - takšne so zasnovane posebej za študij osebe. Delo na novih metodah in načinih, ki bodo zagotovili več informacij o tej temi, se ne ustavi.
Že več kot desetletje znanstveniki niso zbirali samo novih informacij. V človeški genetiki se uporabljajo analitični pristopi, ki vključujejo analizo že znanih podatkov, ob upoštevanju novih prejetih informacij. Takšen tekoči analitični postopek omogoča razširitev kataloga človeških lastnosti, ki se prenaša med generacijami.
Človek in znanost
Študija človeške genetike vključuje preučevanje mehanizmov dedovanja in značilnosti variabilnosti, ki so značilne za človeka kot vrsto. Alternativni izraz za znanost je antropogenetika. Znanost je posvečena razlikam in skupnostim ljudi, ki jih razlaga dedni dejavnik. Trenutno je medicinska genetika sprejeta v ločeno kategorijo. To področje je posvečeno dednim boleznim, metodam njihovega zdravljenja in preprečevanja. Pomembnost raziskav je tesno povezana z veliko zbirko podatkov o tem vprašanju. Bilo je mogoče dobiti precej jasne informacije o morfologiji in fiziologiji, biokemiji človeka. Vse te informacije so pomembne pri proučevanju genetske specifičnosti predstavnikov prebivalstva.
Posebnosti proučevanja dednosti, človeška genetika je znanost, ki je tesno povezana s posebnostmi družbe, etike, človeške biologije. To upošteva, da ima oseba sposobnost razmišljanja abstraktno, zaznavati podatke. Te značilnosti veljajo za nesporne prednosti, ki niso povezane z drugimi predmeti, ki jih preučuje genetika.
Raziskave: kako so organizirane?
V človeški genetiki se uporabljajo metode: citogenetika, statistika, populacijske študije, ontogenetika, genealogija, modeliranje. Porazdeljeni dvojni pristop k študiju človeka. Zanimiv in daje veliko uporabnih informacij - dermatoglifov. Pri človeški genetiki se uporablja metoda hibridizacije, ki se uporablja kot material za delo somatske celice. Pomembni so tudi pristopi, ki omogočajo delo na molekularni ravni.
Poleg glavne uporabe pomožnih tehnik - so oblikovane za več informacij. Ti vključujejo uporabo mikrobiologije, biokemije, imunologije in drugih sorodnih disciplin.
Rodoslovje
Ta metoda človeške genetike temelji na preučevanju lastnosti, lastnosti, ki so podedovane od osebe do osebe. Za študij morate imeti dostop do rodovnika posameznika. Prvič, tak pristop je razvil Galton in za poenostavitev njegove uporabe je Yust naknadno predlagal uporabo pogojne simbolike. Rodoslovje vključuje oblikovanje rodovnika in kasnejšo analizo informacij.
V okviru takšne metode človeške genetike je treba najprej zbrati izčrpne podatke o družini. Poleg tega se informacije grafično fiksirajo s pomočjo standardnih simbolov. V okviru analitične študije zbrane podatkovne baze se ocenjuje, ali se posamezna lastnost lahko imenuje družina, in tudi, s kakšnim mehanizmom se prenaša. Znanstveniki raziskujejo genotipe bližnjih sorodnikov, izračunajo tveganje za nastanek analizirane lastnosti v prihodnjih generacijah. Posamezne značilnosti so značilne za različne mehanizme dedovanja, njihove značilnosti pa so vidne pri analizi rodovnika.
O podrobnostih
Za analitično delo pri tej metodi proučevanja človeške genetike morate najprej oblikovati idejo o pravilih monogenskega prenosa lastnosti po dedovanju. Modifikacijski znaki, ki so bili raziskani na ta način, so diskretni, deterministični, razcepljeni. Za oceno diskretnosti je potrebno analizirati morfologijo, fiziologijo, biokemijo, imunologijo, klinična merila.
Posebej podrobne informacije o sistematizaciji lastnosti najdemo v delih Kyusika, ki je objavil katalog menstrualnih človeških znakov. Rodoslovje kot raziskovalna metoda je primerljivo hibridna metoda razlike pa so posledica družbenih značilnosti in človeške biologije. Trenutno se ta pristop široko uporablja pri raziskavah mutacij, spolno povezane dediščine in tudi v okviru medicinskega genetskega svetovanja.
Dvoposteljna pot
Ta metoda proučevanja človeške genetike kaže na prisotnost dvojnih parov. Predmeti so raziskani, znanstveniki razkrivajo, kakšne so podobnosti med njimi, kakšne so razlike. Dvojčki upoštevajo le tiste otroke, ki so bili vzgojeni in sočasno rojeni isti materi. Obstajajo mono - in dizigotne oblike. V prvem primeru je izvorni material ena zigota, medtem ko so genotipi enaki, spol je enak. Pri dveh zigotih so genotipi dvojčkov različni, spol pa je lahko enak ali ne.
Ko se za preučevanje človeške genetike uporablja metoda dvojčkov, se zygosity najprej odkrije s polisimptomatskim pristopom. Ljudje se ocenjujejo na podobnost z značilnostmi, za katere je ugotovljeno dedovanje, in vpliv na okolje je minimalen. Kadar je mogoče natančno določiti zygosity, se posamezniki primerjajo za določeno lastnost.
Če je v obeh dvojčkih prisotna določena lastnost, se odkrije skladni par. V njegovi odsotnosti eden od dvojčkov govori o neskladnem paru. Če se dvojna metoda uporablja za proučevanje človeške genetike, se upošteva, da pridobljene informacije najbolj natančno omogočajo oceno vloge dedovanja in kako močno vpliva okolje na popravek določene lastnosti. Znanstveniki lahko ugotovijo, katere lastnosti so podedovane, zakaj se geni razlikujejo po penetraciji. V okviru študije je mogoče oceniti, kako učinkoviti zunanji dejavniki vplivajo na posameznika, od zdravil do pristopa k izobraževanju.
Citogenetika
Medicinska človeška genetika vključuje študijo celičnih struktur pod mikroskopom. Kot del te študije se osredotočamo na kromosome. Glavna naloga specialista je identificirati spolni kromatin, izvajati kariotipiranje. Ta postopek je potreben za identifikacijo metafaznih kromosomov.
Kariotip je diploidni sklop kromosomov, značilen za določeno vrsto. Idiogram je kariotip, določen v obliki diagrama. Učinkovito je izvajati kariotipiranje, če obstajajo posamezni limfociti. Najprej se ekstrahira določeno število celic, ki lahko delijo, dobimo metafazne plošče, dobimo hipotonično raztopino. Sistematizacijo izvajamo na enega od dveh načinov - Pariz ali Denver.
Denverjeva različica predvideva, da je treba upoštevati obliko, velikost kromosoma in pri delu uporabiti metodo neprekinjenega barvanja. Obstaja sedem kategorij kromosomov. Kompleksnost pristopa je v tem, da v skupini ni lahko identificirati posameznih kromosomov.
Pariška klasifikacijska metoda vključuje barvanje metafaznih kromosomov. Vsak od njih ima edinstven vzorec in diski omogočajo jasno razlikovanje.
Prenatalna diagnoza
Genetika in zdravje ljudi sta tesno povezana. Za preprečevanje rojstva otroka s patološkimi motnjami se uporablja prenatalna diagnoza. Ta ukrep velja za primarni način za preprečevanje dednih bolezni. Obstaja več pristopov k diagnozi, izbira v korist določenega pa je odvisna od posebnosti družine in stanja bodoče matere.
Posredna metoda raziskav človeške genetike z osnovami medicinske genetike vključuje študijo nosečnic za določitev rizičnih skupin. Krvni test za alfa-fetoprotein, določite parametre hCG, estriol. Znano je, na primer, da Down-ova bolezen pogosto opazili pri povišanih vrednostih hCG in nizkem estriolu. Iz kazalnikov alfa-fetoproteina lahko ugotovimo, kako visoka je verjetnost za patologije nevralne cevi, kožo, tveganje za kromosomske bolezni.
Druga možnost
Kot del osnove človeške genetike so bili razviti neposredni pristopi k prenatalni diagnozi. Te so invazivne in ne vključujejo operacij. Neinvazivno - preučevanje stanja ploda z ultrazvokom. Tako lahko ugotovite, večplodne nosečnosti, nekatere bolezni in napake.
Neposredne invazivne metode vključujejo horionsko biopsijo, placentobiopsijo, amniocentezo, kordocentezo, fetoskopijo. Za preučevanje stanja lahko vzamemo vzorce kože ploda. Materiali in vzorci, pridobljeni za nadaljnje delo, so preučevani s citogenetiko, biokemijo, molekularno sestavo in genetskimi posebnostmi. Ugotovitve se uporabljajo pri svetovanju prihodnjim staršem o dednih zadevah. Človeška genetika v fazi prenatalne diagnoze razkriva tveganje za kromosomske bolezni in molekularne abnormalnosti. Poleg tega se te metode uporabljajo za identifikacijo spola nerojenega otroka in za oceno verjetnosti malformacij ploda.
Modeliranje in genetika
Če rodoslovna metoda Študij človeške genetike omogoča oceno verjetnosti dedovanja lastnosti na podlagi njihovega opazovanja v prejšnjih generacijah, potem je modeliranje pristop, pri katerem se dedna variabilnost uporablja za oblikovanje objektnega modela. Uporabljajo se zakoni Vavilov, ki kažejo, da imajo genetsko podobne vrste, rodovi podobne vrste variabilnosti, ki so podedovane. Filogenetski bližnji posamezniki dajejo nedvoumen odziv na zunanje dejavnike, vključno z izzivalnimi mutacijami.
Z uporabo mutantnih linij, značilnih za živali, je mogoče oblikovati modele za dedovanje številnih bolezni, značilnih za živali in ljudi. Znanstveniki prejmejo nove metode za preučevanje nastajanja bolezni, metode njihovega prenosa z dedovanjem. Trenutno obstajajo novi pristopi k diagnostiki, ki temeljijo na dosežkih genetike. Podatki, pridobljeni pri študiji živali, so bili uporabljeni po določenih spremembah.
Biokemija in statistika
Ontogenetska metoda, ki je pomembna za študij človeške genetike, vključuje preučevanje z uporabo biokemijskih pristopov za identifikacijo problemov metabolizma in okvare, posameznika za določen predmet, če je sploh kakšno, razloženo z mutacijo. V telesu predmeta lahko opazujemo vmesne produkte reakcij izmenjave, njihovo odkrivanje v organskih tekočinah pa se široko uporablja pri pristopih k diagnozi patoloških stanj.
Statistika in populacijske študije so tak pristop v sodobni genetiki, ki vključuje preučevanje sestave genetske populacije. Z zbiranjem razmeroma obsežne baze podatkov lahko ocenimo, kako velika je verjetnost posameznika z danim fenotipom v preučevani skupini ljudi. Izračunate lahko pogostost genskih alelov, genotipov.
Drugi pristop, ki se danes uporablja, je molekularna genetika. To je isti genetski inženiring, o katerem so mnogi slišali, čeprav ni vsak človek zamišljal bistvo dela znanstvenikov. Inženiring je izolacija genov in nastanek njihovih klonov, nastajanje rekombinantnih molekul in njihovo umestitev v živo celico. Za replikacijo se uporabljajo matrike, dobljene pri sintezi novih verig nukleinske kisline. Molekularna genetika široko uporablja pristop zaporedja in nekatere druge visokotehnološke metode.
Genetika in človeške značilnosti
Dednost je zagotovljena s prisotnostjo genov, katerih nosilci so kromosomi. Objekt prejme niz genov od matere, očeta. Medgeneracijski prenos se izvaja preko zarodnih celic. V telesu je gen predstavljen dvakrat, ki ga prenašajo mati in oče. Geni so lahko enaki, se lahko razlikujejo. V prvem primeru govorijo o homozigotnosti, v drugem - o heterozigotnosti. Verjetnost prve različice je izredno nizka, ker je preveč genov. Če obstaja skupna linija prednikov, je možnost homozigotnosti večja, saj oče in mati otroku posredujeta identične gene. V praksi se to dogaja redko zaradi uvedbe zakonskih odnosov in veljavnih zakonov. Filološka podlaga edinstvenosti osebnosti, njena edinstvenost je razložena z raznolikostjo genetskega sklopa v vsakem posameznem primeru.
Populacija človeška genetika je ena najpomembnejših vej znanosti. Človeška populacija se bistveno razlikuje od drugih vrst, saj je produkt zgodovine, naravne selekcije in razvoja družbe. Genetska reprodukcija je hkrati biološki in socialni proces, povezan z demografijo in neločljivo povezan z njo ter reprodukcijo prebivalstva. Prenos podatkov med generacijami in distribucija genetskih kompletov, migracij in medsebojnih povezav z okoljem, ki obdaja človeka, zagotavlja gibanje genskega materiala. Lahko rečemo, da sta genetika in demografija tesno povezani vidiki; populacijska genetika je pravzaprav demografska in znanstveniki, ki jo vključujejo, preučujejo rezultate demografskih procesov.
Nianse in značilnosti
Dolga študija genetike in demografskih sprememb nam omogoča, da z gotovostjo sklepamo, da je genski sklad konstanten v daljšem časovnem obdobju, čeprav je zastopan v vsaki posamezni generaciji z množico edinstvenih genotipov. Konstantnost je zagotovljena z rojstvom in smrtjo, gibanjem nosilcev genetskih informacij. Geniji populacije se lahko razlikujejo, saj so različni nosilci materiala vključeni v proces reprodukcije z različnimi stopnjami aktivnosti. Ta lastnost je element naravne selekcije, pod vplivom katere se spreminja struktura genskega sklada, skupnost pa bolj ustreza razmeram okolja, v katerem oseba živi.
V populaciji ljudi so spremembe v genskem bazenu do neke mere posledica mutacij, odnašanja genov in migracije. Naravne mutacije so postopek, za katerega velja, da ustreza normalni spremembi v genskem bazenu. Genotipi, ki se oblikujejo v takem procesu, so lahko povsem novi, prej ne značilni za skupnost. Redna migracija genov uravnava razlike med populacijami, kar povzroča izgubo izvirnosti, edinstvenosti zaradi lokalne specifičnosti okolja.
Migracija genov je posledica migracije nosilcev genskega materiala. Trenutno ni mogoče nedvoumno oceniti in opisati vloge migracij v razvoju človeštva. Številne posledice migracije so očitne, glavni delež prebivalstva na svetu je produkt mešanega prebivalstva.
Stabilnost in napredek
Možnost, da ne bo mutacij, migracij ali genetske selekcije, bo izredno majhna, čeprav si lahko predstavljamo, da je to mogoče, še vedno obstaja možnost spremembe genskega sklada. To je posledica odnašanja genov, to je procesa genetske prilagoditve na populacijski ravni. Zlasti majhna populacija lahko pripelje do zanosa. Praviloma je zanos značilen za endogamne družbe, katerih razlikovalna značilnost je majhno število nosilcev genotipov, medtem ko je potencialna raznolikost sklopov značilnosti izjemno velika.
Majhna populacija omogoča, da se vsaka nova generacija uresniči le z majhnim odstotkom možnih sklopov značilnosti. Posledično se genski sklad vsake nove generacije pojavlja kot produkt naključnega izbora določenega števila genov, prenesenih od staršev.
V okviru demografske genetike se premik genov šteje za neodvisen od okolja. Z raziskovanjem majhnih populacij ljudi lahko opazimo, kako stopnja razvoja kulture, družbe in gospodarstva vpliva na velikost populacije, saj vpliva na naravo interakcije z okoljem. Odklon gena določena s številom ljudi v družbi, je odvisna od posebnosti družbe in okolja, v katerem obstaja.